Definisi
Kekurangan glukosa 6 Degradasi fosfat Dehidrogenase (G6PD) minangka kekurangan enzim sing paling umum ing donya. Kira-kira 400 yuta wong sing kena pengaruh ing saindenging donya. Ana variasi gedhe ing keruwetan adhedhasar mutasi sing diwenehi warisan.
G6PD minangka enzim sing ditemokake ing sel getih abang sing dibutuhake kanggo menehi energi menyang sel. Tanpa energi iki, sel getih abang dirusak dening awak (hemolisis) sing anemia lan jaundice (kulit kuning).
Sapa sing Risk kanggo Kurang G6PD?
Gen kanggo G6PD dumunung ing kromosom X nggawe pria sing paling rentan kanggo kekurangan G6PD (gangguan terkait X). Kurangé G6PD nglindhungi wong sing kena infèksi ing malaria saéngga luwih kerep ditemoni ing dhaérah infèksi malaria dhuwur kayata Afrika, Mediterania, lan Asia. Ing Amerika Serikat, 10% wong Afrika-Amerika duwe kurang G6PD.
Apa Gejala?
Gejala gumantung ing mutasi sing sampeyan warisi. Sawetara wong ora bisa didiagnosis minangka gejala sing ora ana. Sawetara penderita cacat G6PD duwe gejala mung nalika kena infeksi utawa panganan tartamtu (pirsani dhaptar ing ngisor iki). Sawetara wong bisa didiagnosis minangka bayi anyar sawise ngalami jaundice abot (uga disebut hiperbilirubinemia). Ing pasien lan sing kurang saka G6PD kanthi hemolisis kronis, gejala kalebu:
- Pallor utawa werna pucet kanggo kulit
- Tingkat jantung sing cepet
- Kelesuan utawa tiredness
- Rasa isin utawa ngelu
- Kuning kulit (jaundice) utawa mata (scleral icterus)
- Urine gelap
Apa G6PD Kekurangan Diagnosis?
Ngalami kurangna G6PD bisa dadi angel. Pisanan, dokter kudu nyangka yen sampeyan duwe anemia hemolitik (pambusakan sèl getih abang). Iki biasane dikonfirmasi kanthi count getih lengkap lan count reticulocyte.
Reticulocytes minangka sel getih abang entong sing dikirim saka sumsum balung kanggo nanggepi anemia. Anemia kanthi jumlah reticulosit luwih dhuwur sing konsisten karo anemia hemolitik. Laboratorium liyane bisa uga kalebu nomer bilirubin sing bakal ditambahi. Bilirubiin dibebasake saka sel getih abang nalika dipérang lan nyebabake jaundis nalika krisis hemolitik.
Ing proses nemtokake diagnosis, dokter kudu ngetrapake anemia hemolytic autoimun (AIHA). Tes anti globulin langsung (uga diarani langsung Coombs ') nemtokake yen ana antibodi kanggo sel getih abang nyebabake dheweke bakal diserang dening sistem kekebalan awak. Kaya ing saperangan kasus anemia hemolitik, peripheral blood smear (microscope slide getih) mbiyantu banget. Kurangé G6PD, sel-sel pitik lan sèl blister umum. Iki disebabake owah-owahan sing dumadi ing sel getih abang kaya ngono.
Yen kurang kacepetan G6PD, tingkat G6PD bisa dikirim. Tingkat G6PD kurang konsisten karo kekurangan G6PD. Sayange, ing tengah-tengah krisis hemolytic akut tingkat G6PD normal ora netepake kurang. Jumlah reticulocytes nalika krisis hemolitik ngandhut tingkat normal G6PD nyebabake negatif palsu.
Yen dicekeli banget, pengujian kudu diulang nalika pasien ing status baseline.
Carane G6PD Dianggep?
Supaya obat-obatan utawa panganan sing dadi pemicu hemolitik (gangguan getih getih abang) bakal mudhun. Sawetara iki didhaptar ing ngisor iki.
- Kacang buncis (uga disebut kacang buncis)
- Moth balls (utawa produk liyane sing ngandhut naphthalene)
- Antibiotik Sulfa kaya Bactrim / Septra, sulfadiazine
- Antibiotik quinolone kaya Ciprofloxacin, levofloxacin
- Nitrofurantoin (antibiotik)
- Pengobatan anti-malaria kaya primaquine
- Methylene blue
- Pengobatan TB kaya dapsone lan sulfoxone
- Obat-obatan perawatan kanker kaya doxorubicin utawa rasburicase
- Phenazopyridine
Transfusi getih digunakake nalika anemia abot lan pasien kasebut gejala. Begjanipun, paling pasien ora perlu transfusi.