Fanconi Anemia arupa sindrom gagal sumsum balung sing diwarisake dening pancytopenia (sel getih putih rendah, sel getih abang, lan trombosit) lan kelainan fisik. Prevalensi luwih dhuwur ing Ashkenazi Yahudi, populasi Roma ing Spanyol, lan Afrika Kidul. Sampeyan ora kena bingung karo sindrom Fanconi, penyakit ginjel. Paling pasien didiagnosis sadurunge umur 10 taun.
Tanda lan Gejala Fanconi Anemia
Luwih saka 50% pasien duwe kelainan fisik. Iki kalebu:
- Ganti kulit - bintik-bintik hypopigmented (kulit luwih sithik tinimbang kulit) utawa cafe-au-lait spots (area kopi warnane)
- Gendheng cekak
- Abnormalities cepet
- Abnormalitas otak - ukuran sirah cilik, tambah cairan ing otak
- Gagal utawa ginjal sing cacat
- Abnormalitas saka alat kelamin
- Tundha pembangunan
Minangka sel getih mudhun, gejala pansitopenia bisa berkembang.
- Tambah bruising utawa getihen (jumlah platelet sing rendah utawa thrombositopenia )
- Kelek, kulit pucet ( anemia )
- Mriyang, infèksi (jumlah putih rendah utawa neutropenia )
Diagnosis kanker bisa dadi presentation awal. Wong Fanconi Anemia luwih beresiko ngembangake:
- Leukemia akut myeloid
- Sindrom Myelodysplastic
- Kanker kepala lan gulu
- Tumor otak
- Tumor Wilms (kanker ginjal)
- Kanker gastrointestinal (GI)
- Kanker vulvar lan anal
Diagnosis
Proses didiagnosis bisa dadi alon, amarga presentation kasebut biasane owah saka wektu.
Perkiraan platelet sing cendhek biasané minangka tandha pisanan masalah. Sabanjure, jumlah sel getih putih mudhun kanthi anemia. Anemia diterangake minangka makrocytic sing artine sel getih abang luwih gedhe tinimbang normal. Temuan laboratorium iki digabungake karo kelainan fisik sing dideleng ing ndhuwur nyaranake Fanconi Anemia.
Pasien karo Fanconi Anemia uga kena riset ngembangake kanker. Kanker sing dituduhake ing umur sing umume ora bisa diwiwiti bisa dadi presentation awal ing sawetara pasien. Uga, bisa ditemokake yen akeh anggota saka kulawarga sing padha ngembangake kanker.
Nalika Fanconi Anemia diduga, getih kasebut dikirim kanggo tes laboratorium khusus sing disebut breakage kromosom. Kekurangan genetik ing Fanconi Anemia nyegah kromosom saka mbiyantu ndandani karusakane tumor sumsum balung lan kanker nalika umur awal. Yen test breakage kromosom iku konsisten karo Fanconi Anemia, tes genetik uga bisa dikirim. Saliyane ngonfirmasi diagnosis kasebut, informasi iki bisa menehi informasi luwih akeh babagan resiko ngalami anak luwih akeh.
Pusaka
Anemia Fanconi biasane diturunake kanthi pola resesif autosomal. Iki tegese wong tuwane kudu dadi operator kanggo bocah sing duwe penyakit kasebut. Ing skenario iki, loro wong tuwa iku pelaku usaha lan duwe 1 saka 4 kesempatan duwe anak karo Fanconi Anemia. Luwih jarang, ditaleni ing mode X-digandhengake owah-owahan genetik ing kromosom X. Ing kasus iki, ibu bisa ngliwati penyakit kasebut marang anak-anake.
Pangobatan
Transfusi: Sèl getih merah lan transfusi trombosit digunakake kanggo ngupgrade pasokan minangka sumsum balung ora bisa ngasilake jumlah normal. Transfusi digunakake kanggo nyegah gejala anemia (lemes, tiredness) utawa thrombocytopenia (getihen).
Oxymetholone: Oxymetholone yaiku steroid anabolik lisan sing bisa digunakake kanggo nambah jumlah sèl getih. Iki umume digunakake kanggo pasien sing ora duwe sadulur sing kasedhiya minangka donor sumsum tulang.
Transplantasi sumsum tulang: Transplantasi sumsum tulang bisa kuratif kanggo pancytopenia, nanging ora ngurangi risiko seumur hidup kanker. Hasil paling apik sing ditemokake nalika adhine dicocogake bisa dadi donor.
> Sumber:
> Bertuch A. Inherited anemia aplastik ing bocah lan remaja. Ing: UpToDate, Posting, TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA, 2016.