Atrophy Muscular Spinal - SMA

1 -

Gambaran Umum Muscular Atrophy - SMA

Atrophy otot panggon (SMA) arupa penyakit genetis langka sing nandhang saraf kontrol sing disambungake saka sumsum tulang tongkol sing duwe otot sukarela. SMA utamane nyuda anak.

Anak karo SMA bakal nemu gangguan fungsi krusial kayata napas , ngisep lan ngulu. Kondisi tambahan bisa berkembang metu saka gangguan kasebut. Contone, kurva spinal ora normal amarga gawe otot sing kuwat, luwih nyenengake proses napas kanthi ngompres paru-paru kasebut.

Sadurungé muncul saka tabung pemakan, gangguan ing panandhang asring nyebabake pati ing kasus tipe Tipe SMA 1 (sing paling abot). Ana saiki akeh piranti assist kanggo mbantu bocah-bocah SMA kanthi cepet (lan nyaman, paling sithik kanggo taun kepungkur). Nanging, risiko isih ana. Siji wis kesel. Bisa nyenyet amarga bocah karo SMA nduweni swiwi lan nglangi. Risiko liya yaiku aspirasi utawa nghirup panganan. Aspirasi bisa mblokir saluran napas uga dadi sumber infèksi.

SMA ngasilake kanthi cara akeh, sing beda-beda, miturut jinis. Ing kabeh jinis SMA, sampeyan bisa ngira kelemahane otot, nyia-nyiya, lan atrofi, uga masalah koordinasi otot. Alasan kasebut dumunung ing panyakit kasebut dhewe: SMA nduweni pengaruh narkotika otot sukarela.

Ora ana tamba kanggo SMA. Prognosis sing paling cetha bakal teka kanthi deteksi dini. Perkembangan ing babagan obat bisa mbiyantu ngatur komplikasi sing ana hubungane karo SMA.

2 -

Genetika Atrophy Muscular Spinal - SMA

SMA iku penyakit genetik resesif. Kanggo mangerteni iki pawulangan biologi cendhak, supaya:

Ana bagean saka saben sel ing awak manungsa sing nampi instruksi saka gen. Bagian sel sing entuk instruksi, kanthi alam, protien. Nalika instruksi ngandhut kesalahan, iki diarani pambusakan. Ing SMA, pandhuan sing diwenehake kanggo nerves sing ngontrol otot ngemot pambusakan sing nyebabake kekurangan protien. Gen sing tanggung jawab kanggo instruksi menyang neuron motor disebut SMN 1, utawa neuron motor.

Saben wong nduweni 2 pasang gen kanggo saben instruksi diwenehi: siji gene diwarisake saka ibu lan siji saka bapak. Sawetara penyakit bakal katon yen mung siji saka gen sing diwenehi ngandhut kesalahan instruksi. Panyakit liya, kayata SMA, perlu gen sing warisan saka ibu lan bapak kanggo ngandhut kesalahan sadurunge penyakit bakal muncul. Gen SNM 1 (neuron motor survival), sing tanggung jawab kanggo SMA, iku salah sawijining jenis gen. Iki tegese kanggo bocah duwe SMA, loro wong tuwa kudu nyumbang SMN 1 karo instruksi sing gagal (pambusakan kasebut kasebut ing ndhuwur). Malah, kasempatan 1 ing 4 saben dina ngandhut yen bocah bakal duwe SMA. Salah siji ing 40 wong diwasa yaiku pelaku usaha gen sing nyebabake SMA.

3 -

Tipe Atrophy Muscular Spinal

Atrophy otot panggularan bisa nimbulaké 1 saka 6.000 bayi anyar. Iku penyebab utama genetik pati ing bocah-bocah ing umur 2 taun. SMA ora bisa diskriminasi. Ana sawetara jinis SMA. Sawetara ana hubungane karo SMN 1 (gen neuron motor survival) lan dibahas ing artikel iki. Ana uga wangun SMA liyane, kayata Spinal Muscular Atrophy (SBMA). SMN 1 sing ana hubungane karo SMA nduweni keruwetan lan umur gejala; derajat keruwetan, jumlah kurang protein ing neuron motor, lan (awal) umur wiwit kabeh cenderung nuduhake hubungan karo siji liyane.

Perkembangan sensasi lan pikiran wis rampung normal ing SMA.

4 -

Tipe Atrophy Muscular Spinal - SMA Tipe 1

Tipe 1 SMA iku sing paling abot, sing mengaruhi bocah-bocah ing yuswa 2. Diagnosis saka SMA tipe 1 biasane digawe ing 6 wulan pisanan. Bayi tipe 1 SMA ora bisa ngrampungake prestasi motorik normal kayata ngisep, nggarap, nglangi, lan crawling. Anak-anak SMA tipe 1 cenderung mati sadurunge umur 2, biasane amarga ana masalah pernapasan.

Bayi SMA tipe 1 cenderung limp, ora bisa bergerak lan malah floppy. Tounge tumuju ing mode cacing kaya ora bisa ditemtokake nalika dipanggonake. Bisa uga ana cacat kayata scoliosis, lan bakal duwe kelemahan otot, utamane ing otot proksimal sing dumunung ing cakrawala. 1, 2

5 -

Tipe Atrophy Muscular Spinal - SMA Tipe 2

Tipe SMA 2, uga disebut Intermediate SMA, iku jinis SMA paling umum. Iki ngidini umur luwih suwe saka SMA Tipe 1, nanging umure luwih cendhek tinimbang normal. Jangka urip bisa nganti umur 20-an utawa 30-an. Infeksi pernafasan yaiku penyebab sing paling umum ing pati ing tipe 2. Tipe SMA 2 wiwit antara 6 nganti 18 sasi utawa sawise bocah kasebut nunjukake dheweke utawa bisa njagong tanpa dhukungan (sawise diselehake ing posisi duduk).

Gejala jenis 2 kalebu cacat, tenggorokan motor, nggedhekake otot pedhet lan tremors ing driji. Otot proksimal sing paling cedhak karo balung geger sing kena pengaruh dhisik; sikil bakal dadi lemah sadurunge lengen. Anak-anak SMA Tipe 2 ora bakal bisa mlaku tanpa bantuan. Kabar sing paling apik yaiku bocah karo SMA bakal luwih bisa nindakake tugas kanthi tangan lan tangane, kayata keyboarding, pakan, lan liya-liyane. Terapi fisik, piranti bantu lan kursi roda bisa golek cara kanggo nyumbang kanggo urip sing migunani kanggo bocah kanthi tipe SMA 2.

Watch Out for 2 Masalah Utama karo SMA Tipe 2

• Otot-otot pemutaran bisa nyebabake infeksi
• Scoliosis lan / utawa kyphosis bisa dikembangake amarga otot-otot tulang sing lemah.

6 -

Jenis Atrophy Muscular Spinal - SMA Jenis 3 lan 4

SMA Tipe 3, uga dikenal minangka Mild SMA, diwiwiti sawise 18 wulan, utawa sawise bocah wis njupuk 5 langkah mlaku dhewe. Wong SMA cilik sing urip rada suwe lan bisa duwe karir profesional dihias karo prestasi. Wong Tipe 3 SMA biasane gumantung marang piranti-piranti sing dibantu, lan ing salawas-lawase urip kudu terus-terusan ngawasi ngendi lagi ing babagan risiko kambuh respirasi lan spinal . Wong-wong mau cenderung ngendheg sawetara wektu ing urip. Nalika padha mandheg mlaku-mlaku, beda-beda antarane remaja lan 40-an.

Nalika bocah kanthi tipe 3 SMA bisa pindhah lan lumaku, ana kelemahan otot lan mbuang otot proksimal, yaiku sing paling cedhak karo tulang belakang.

Ana jinis 4 SMA - SMA sing diwasa dewasa. Tipe 4 umume muncul nalika wong iku ana ing 30-an. Minangka sing bisa ditemtokake, Tipe SMA 4 minangka wangun sing paling entheng ing kontraksi saraf kasebut. Gejala jenis 4 banget padha karo tipe 3.

7 -

Mendiagnosa lan Pengujian kanggo Atrophy Muscular Spinal - SMA

Langkah pisanan nggayuh diagnosa yaiku kanggo wong tuwa utawa pengasuh ngelingi gejala SMA ing bocah kasebut. Gejala kasebut diterangake ing kaca sadurunge artikel iki. Dokter kudu njupuk riwayat kesehatan rinci babagan bocah, kalebu riwayat kulawarga lan ujian fisik.

Ana sawetara jinis tes sing digunakake kanggo diagnosa SMA:

• Tes getih
• Biopsi otot
• Tes genetik
• EMG

Akeh masalah sing dikembangake babagan testing kanggo SMA ing bocah-bocah, uga nguji wong tuwa kanggo status operator. Ing taun 1997, tes DNA, sing disebut tes PCR kuantitatif kanggo gen SMN1, metu ing pasaran kanggo mbiyantu wong tuwa nemtokake manawa ngandhut gene mutan sing nyebabake SMA. Test wis rampung kanthi njupuk sampel getih. Testing populasi umum angel banget, saengga wis ditrapake kanggo wong-wong sing nduweni SMA ing kulawarga.

Testing bisa ditrapake liwat amniocenteses utawa sampel villa chorionic.

Bagian Resources saka artikel iki nduweni informasi babagan endi kanggo pengujian

.

8 -

Perawatan kanggo Atrophy Muscular Spinal - SMA

Perawatan kanggo SMA fokus marang dukungan urip, nyengkuyung kamardikan lan / utawa ningkatake kualitas hidup pasien. Conto perawatan lan perawatan modalities kalebu:

• therapy fisik
• nggunakake piranti-piranti penengah kayata kursi roda, mesin-mesin pernafasan lan pipa pemakanan. Ana akeh piranti kanggo SMA. Iku luwih apik kanggo ngrembugake iki karo tim perawatan sampeyan.
• surgery kanggo spinal deformity

Dokter nyaranake supaya kulawarga bisa kerja karo tim kesehatan kanthi pendekatan multidisiplin. Para pasien SMA kudu medeni banget nalika medhia utawa urip. Konsultasi genetik kanggo anggota kulawarga penting banget.

Kegiatan ora bisa dihindari, nanging digunakake minangka cara kanggo nyegah deformity, contracture, lan kekerasan lan kanggo njaga sawetara gerakan lan keluwesan; Mulane, iku ora kudu rampung ing titik kekeselen. Nutrisi sing apik bakal ngijini pasien nggunakake otot.

9 -

Resources kanggo Atrophy Muscular Spinal - SMA

Testing Genetik kanggo SMA

• Laboratorium Diagnostik Molekul ing Ohio State University
• Laboratorium Patologi Molekul ing Sistem Kesehatan University of Pennsylvania

Kanggo Informasi Rincian - Situs web & Artikel

• Kulawarga Kulawarga Atrium
• Association of Dystrophy Muscular
• Ringkesan Proses Pernafasan
• ADAM Health Care Center on Spinal Muscular Atrophy

10 -

Atrophy Muscular Spinal - SMA - Bibliografi

1 Dokter Pedoman Penerbitan. Testing Carrier Now Available For Atrophy Muscular Spinal. Dipuntingali tanggal 1 Agustus 2006.
2 Rumah Sakit Putra Philadelphia. Kesehatan Anak - Atropi Muscular Balung. Delengen 1 Agustus 2006.
3 Tsao, Brian, MD, Stojic, Andrey, MD, PhD. eMedicine.com Atrophy Muscular Spinal 6.8.06. Delengen 1 Agustus 2006.
Association of Dystrophy Muscular. Facts About Atrophy muscular spinal Retrieved 1 August 2006.
3 Family of Atrophy Muscular Muscular Muscular Retrieved 1 August 2006.
4 NINDS Atrophinal Muscular Spinal Page 6.26.06. Delengen 1 Agustus 2006.