Hemophilia minangka kelainan pendarahan sing diwarisake. Sapa sing duwe hemofilia wis ilang faktor getih sing kudu nyedhiyakake getih sing ngasilake getihen sing gedhe banget.
Gejala
Wong kanthi hemofilia kadhangkala diarani minangka "penuaan sing gratis" sing tegese padha kroso gampang. Gumantung ing tingkat keruwetan, getihen bisa kedadean sacara spontan (tanpa cilaka) utawa sawise surgery utawa trauma.
Gejala kasebut kalebu:
- Nosebleeds berkepanjangan
- Pendarahan saka gums
- Lara gedhe
- Perdarahan sing suwene sawise operasi utawa nembak, kalebu sunat
- Pembesaran sendi gedhe (pundhak, elbows, dhengkul, ankles) saka getihen menyang sendi
- Pain saka getihen menyang sendi utawa otot
Sapa sing Risk?
Pria sing lair ing kulawargané kanthi riwayat hemofilia ing sanak sanak sadulur ana risiko. Kanggo ngerti warisan hemofilia, kita kudu ngobrol karo genetika cilik. Wong lanang duwe kromosom X saka ibune lan kromosome Y saka bapakne. Bawana diwernani kromosom X saka bapak lan ibune. Kekurangan hemofilia ditemokake ing kromosom X, sing artine ibu-ibu sing kelainan genetik kasebut marang anak-anake; Iki diarani pusaka X-linked. Amarga padha duwe rong kromosom X, putri-putri sing umum ora kena (nanging bisa uga ing kondisi sing jarang).
Diagnosis
Hemophilia disangka nalika bocah lanang utawa wong wis ngalami getih sing katoné gedhe banget.
Iki diakibatake kanthi ngukur faktor-faktor koagulasi (protèin sing dibutuhake kanggo mbungkus getih).
Dokter sampeyan kemungkinan bakal miwiti karo tes laboratorium kanggo netepake kabeh sistem koagulasi. Iki disebut wektu prothrombin (PT) lan wektu tromboplastin parsial (PTT). Ing Hemofilia, PTT luwih dawa.
Yen PTT dipendhep (ing ndhuwur normal range), kekurangan faktor koagulasi bisa dadi alesan. Banjur dokter sampeyan bakal order faktor-faktor koagulasi (protein ing getih sing mandhegani getih) 8, 9, lan 11. Kajaba ana riwayat kulawarga sing jelas, biasane kabeh 3 faktor sing diuji ing wektu sing padha. Tes iki menehi dokter persen aktivitas saka saben faktor, sing kurang ing hemofilia. Diagnosis bisa dikonfirmasi kanthi uji genetis.
Jenis
Hemofilia bisa diklasifikasikake kanthi faktor koagulasi sing ilang.
- Hemophilia A asil saka kekurangan faktor 8.
- Hemofilia B (uga disebut penyakit natal) akibat saka kekurangan faktor 9.
- Hemofilia C (uga disebut sindrom Rosenthal) akibat saka kekurangan faktor 11.
Hemofilia uga bisa diklasifikasikake kanthi jumlah faktor koagulasi sing ditemokake. Faktor koagulasi kurang, sampeyan bakal luwih akeh kahanan getih.
- Cilik: 6 - 40%
- Sedheng: 1-5%
- Abot: <1%
Perawatan
Hemophilia dianggep karo konsentrat faktor. Konsentrat faktor iki diinfus liwat vena (IV). Hemofilia bisa diobati kanthi rong cara: mung dikarepake (nalika episode pendarahan kedadeyan) utawa prophelaxis (faktor nampa sakdurunge, kaping pindho, utawa kaping telu saben minggu kanggo nyegah episode perdarahan).
Cara sing dianggep ditemtokake dening akeh faktor kayata kerusakan hemophilia. Umumé, wong kanthi hemofilia entheng luwih bisa diobati nalika dikarepake amarga padha ngalami pendarahan. Begjanipun, mayoritas pangobatan hemofilia diterbitake ing omah. Para wong tuwa bisa nyinaoni cara kanggo ngatur faktor kasebut marang anak-anake kasebut liwat urat nandhang ing ngarep utawa perawat heath ing omah bisa ngatur faktor kasebut. Anak-anak kanthi hemofilia uga bisa sinau babagan carane nyedhiyakake faktor konsentrasi kanggo awake dhewe, asring sadurunge dadi remaja.
Senajan concentrates faktor minangka perawatan pilihan, perawatan iki ora kasedhiya ing kabeh negara.
Hemophilia uga bisa diobati karo produk getih. Kurangé faktor 8 bisa diobati karo cryoprecipitate (wangun plasma sing konsentrasi). Plasma beku sing seger bisa digunakake kanggo ngobati faktor 8 lan kekurangan pabrik 9.
Ing patients sing kena pengaruh, obat sing disebut desmopressin acetate (DDAVP) bisa ditindakake liwat pembuluh vena utawa hidung. Iku ngrangsang awak ngeculake toko faktor 8 kanggo mbantu ngeculake pendarahan.