Kelainan disababaké déning Kekurangan ing Sel Darah
Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria (PNH) yaiku kelainan sel stem getih sing diduweni. Asalé kasebut dijenengi kanggo gejala urin gelap (hemoglobinuria) sing diprodhuksi ing wayah esuk. Bab iki dianggep menawa résiko abnormal saka sel getih abang ( hemolisis ) sing nyebabake urin peteng ana ing bursts (paroxysms) sing dumadi ing wayah wengi. Panaliten ngandhakake, yen hemolisis ing PNH, sing disebabake dening cacat biokimia, dumadi ing sadina-dina lan ora kedadeyan ing bursts.
Owah-owahan ing werna cipratan bisa dumadi sawayah-wayah, nanging sing paling dramatis ing urine ing wayah wengi.
Peningkatan pangerten babagan paroxysmal hemoglobinuria nocturnal wis ngefetisi kelainan iki minangka ngalami hemolisis, pembekuan darah ing urat (trombosis), lan kurang ing produksi kabeh jinis sel getih ( hematopoiesis ). PNH mangaruhi pasangan lanang lan wadon saka kabeh latar wutah lan bisa kedadeyan ing kabeh umur, nanging sing paling umum ditemokake ing antarane wong diwasa.
Gejala
Akeh wong sing PNH ora duwe gejala. Gejala PNH gumantung apa hemolisis, trombosis, utawa kekurangan hematopoiesis saiki.
- Hemolisis - cairan kola warna (hemoglobinuria), anemia hemolitik
- Thrombosis - ing endi ing clot occurs nemtokake gejala. Yen clot dumunung ing urat ati, bisa uga jaundice lan ati sing luwih gedhe. Ing weteng, clot bakal nyebabake nyeri abdomen; ing sirah, sirah. Kuncup ing kulit mandhuwur, nyuda, nyebarake abang ing kulit gedhe ing kulit, kayata pucuk.
- Hematopoiesis kekurangan - anemia (sel getih abang ora cukup), kerentanan kanggo infeksi (sel darah putih ora cukup), lan pendarahan ora normal (ora cukup trombosit).
Diagnosis
Ana sawetara tes laboratorium sing bisa mbantu diagnosa paroxysmal hemoglobinuria nocturnal. Sing paling tepat nguji getih kanggo ndeteksi CD55 lan CD59, loro protein.
Ora ana protèin ing sel getih abang nandheske diagnosis PNH. Sajrone diagnosis, tes getih liyane bakal rampung kayata jumlah sel getih lengkap (CBC), count retikulosit, serum laktat dehidrogenase (LDH), bilirubin, lan haptoglobin. Sample sumsum tulang (biopsi) bisa ditindakake lan ditliti ing mikroskop.
Perawatan
Perawatan adhedhasar gejala sing saiki. Akeh wong diwasa sing dianggep karo steroid (prednisone) saben dina nalika hemolisis ana lan diganti dadi dina ganti nalika remisi. Suplemen asam wesi lan folic mbantu ngganti karusakan amarga hemolisis. Sawetara individu bisa nampa hormon androgenic kanggo ngrangsang produksi sel getih abang. Ing anemia abot, transfusi getih perlu. Tipis getih bisa digunakake kanggo ngurangi perkembangan clots getih. Hematopoiesis kurang bisa dianggep karo globulin antithymocyte (ATG).
Transplantasi sumsum tulang (sel punca) bisa mengganti sel-sel darah cacat ing PNH kanthi normal. Saklawasé kabeh wong kanthi PNH bakal mbutuhake transplantasi supaya bisa urip maneh. Yen transplantasi rampung ing pungkasan wektune penyakit, asil ora kaya amarga wong sing lagi lara banget.
Obat pisanan kanggo PNH Disetujui
Tanggal 16 Maret 2007, US Food and Drug Administration (FDA) nyatakaké Soliris (eculizumab) kanggo perawatan PNH. Persetujuan kasebut adhedhasar asil saka sawetara studi sing nuduhake perawatan karo eculizumab ngasilake penurunan dramatis ing hemolisis, lan dina hemoglobinuria saben wulan mudhun.
Sumber
> Parker, Charles, Mitsuhiro Omine, Stephen Richards, et al. "Diagnosis lan Pengendalian Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria." Getih 106 (2005): 3699-3709.