Yen sampeyan wis ngerti yen sampeyan utawa sing tresna duwe anak karo penyakit Pompe, sampeyan bakal kepengin ketaman. Apa pancen kelainan iki? Apa jenis kelainan sing disebabake? Lan carane diarani lan diobati?
Pompe Penyakit utawa Glycogen Storage II (GSD-II)
Penyakit pompe, uga dikenal minangka penyakit glikogen Tipe II (GSD-II) utawa kurang asam maltase, iku salah siji saka 49 kelainan panyimpenan lysosomal.
Jeneng panyakit Pompe asal saka ahli patologi Walanda JC Pompe, sing pisanan nggambarake bayi karo penyakit kasebut ing taun 1932. Penyakit Pompe kena pengaruh kira-kira 5.000 nganti 10.000 wong ing saindenging donya. Ing Amerika Serikat, kira-kira bakal nimbulaké 1 kanggo 40.000 wong.
Penyakit pompe disababaké déning kurang utawa ora lengkap énzim sing disebut asam alfa-glukosidase. Yen enzim iki ora bisa digunakake kanthi bener, glikogen, gula kompleks, di bangun ing sel awak lan nyebabake karusakan organ lan jaringan. Penyetelan iki utamane nyebabake otot awak, sing ndadekake kelemahan otot. Kekurangan enzim iki bisa dadi ancaman urip nalika otot napas lan jantung kena. Kondisi iku genetik, lan loro-lorone wong tuwa kudu nggawa gen sing mutasi kanggo anak sing warisan kasebut.
Ana rong wangun penyakit Pompe - infantile-awal lan pungkasan-kedadeyan - loro-lorone sing njalari kekuwatan otot. Kadospundi penyakit kasebut dumadi gumantung kepriyé wiwit awal.
Infantile-Onset Pompe Disease
Infantile bisa dianggep minangka penyakit Pompe sing abot. Kondisi kasebut biasane muncul ing sawetara wulan pisanan. Bayi sing kuwat lan duwe masalah nyekel kepala. Otot-otot jantung bisa dadi gering lan atine dadi gedhe lan kuwat. Wong-wong iki uga duwe lidah gedhe, sing nyedhaki lan ati sing luwih gedhe.
Gejala liyane kalebu:
- Gagal tuwuh lan gain bobot (gagal kanggo berkembang)
- Kekurangan jantung dan detak jantung sing ora teratur
- Kesulitan narik sing bisa uga kalebu mantra
- Masalah nyusoni lan ngulu
- Missing tuwuh pembangunan kaya nggulung utawa ngubengi
- Masalah obah lan sikil
- Kerugian krungu
Penyakit iki berkembang kanthi cepet, lan bocah-bocah biasane mati amarga gagal jantung lan kelemahan napas sadurunge ulang tahun sing sepisan. Anak sing kena pengaruh bisa terus urip kanthi intervensi medis sing cocok.
Penyakit Pompe Pungkasan
Penyakit pungkasan Pandhita Palsu biasane diwiwiti kanthi gejala kelemahan otot sing bisa diwiwiti kapan wae saka bocah cilik nganti diwasa. Kelemahan otot bisa nyerang bagian ngisor awak luwih saka ujung ndhuwur. Penyakit iki luwih alon tinimbang bentuk infantile, nanging individu isih duwe harapan sing nyendhet.
Pangarep-arep urip gumantung nalika kondisi kasebut wiwit lan gejala kanthi cepet. Gejala kayata kesulitan lumampah utawa mundhakaken undhak-undhakan lan proses alon-alon ing taun. Kaya karo awal-awal, wong sing kasepen bisa uga ngalami masalah napas. Minangka penyakit kasebut, individu bisa dadi gumantung ing kursi rodha utawa bedridden lan mbutuhake respirator kanggo ambegan.
Diagnosis
Penyakit pompe biasane diarani sawise proses gejala. Ing wong diwasa, penyakit Pompe bisa uga ditingali karo penyakit otot kronis kayata multiple sclerosis . Yen dokter ngati-ati penyakit Pompe, bisa uga ndeleng aktivitas enzim asam alpha-glukosidase ing sel kulit sing dikembangake. Ing wong diwasa, tes getih bisa digunakake kanggo nemtokake abang utawa anané enzim kasebut.
Perawatan
Individu karo penyakit Pompe butuh perawatan medis khusus saka ahli genetika, spesialis metabolik, lan neurolog. Akeh wong golek diet protein dhuwur supaya mbiyantu, bebarengan karo latihan saben dina.
Evaluasi medis sing kerep perlu minangka penyakit maju.
Ing taun 2006, Badan Obat Éropah (EMEA) lan Food and Drug Administration (FDA) uga menehi persetujuan pemasaran kanggo obat Myozyme kanggo ngobati penyakit Pompe. Taun 2010, Lumizyme disetujui. Myozyme kanggo pasien luwih enom tinimbang umur 8 taun nalika Lumizyme disetujoni kanggo wong-wong sing umure 8 taun. Obat loro kasebut ngganti enzim sing ilang, saéngga mbantu ngurangi gejala kondisi kasebut. Loro-lorone Myozyme lan Lumizyme bakal dikirim sacara intravena saben rong minggu.
Sumber:
Ringkesan Komunitas Pompe DiseasePompe. 2005. Genzyme Corporation.
AMD - Defisiensi Asam Maltase - Pompe Disease. 1997. Asam Kekurangan asam maltase.
Organisasi Nasional Penyakit Langka (NORD). Pompe Disease (2013).