Deleng Deleng ing Spinal Cerebellar Ataxia,
Ringkesan
Nalika wong ngrembug ataxia cerobel (spora cerebellar) (SCA), wong-wong kasebut uga nyebutake klompok gangguan neurodegeneratif sing nyebabake kahanan sing maju. Ana luwih saka 35 jenis ataxias spinalis, sing disebabake dening mutasi genetik sing beda. Salajengipun, formulir-formulir anyar ditemokake.
Sanajan ana sing dadi variasi sing beda, SCA bener arang banget.
Nanging, iku salah sawijining panyebab paling umum ing ataksia genetika. Malah ing antarane wong sing ora duwe sejarah kulawarga sing ngembangake ataxia ora ana alesan liyane, mutasi SCA anyar bisa ditemokake watara 20 persen wektu.
Nimbulaké
SCA amarga mutasi genetik. Akeh jinis kasebut amarga mutasi sing diarani mutasi, ing ngendi akeh nukleotida (biasane sitosin, adenosine, lan guanine) ngulang luwih saka wong sing sehat. Ing wangun umum sing nglibataké telung nukléotida sing ngulang, iki diarani minangka trinukleotida. Asil kasebut minangka wujud protein mutasi sing diumumake, nyebabake gejala penyakit.
Spinocerebellar ataxia biasane diwenehake kanthi gaya dominan autosomal , sing artine yen salah sijine wong tuwané nduweni kelainan, ana kira-kira 50 persen kemungkinan yen bocah bakal duwe penyakit kasebut.
Minangka jeneng spasocerebellar ataxia nyatake, penyakit kasebut nyerang cerebellum lan liyane.
Sistem otak uga bisa nyegah (atrofi), utamané ing tipe SCA 1, 2, lan 7. Wilayah atropi kerep ngontrol gerakan mata, anjog kanthi temuan abnormal nalika ahli saraf nganakake ujian fisik.
Prognosis
Ataxias spinocerebellar amarga mbalekake mutasi ekspansi biasane dadi lara nalika umur pitung taun.
Saliyane ing ataxia, temuan neurologis liyane asring saiki gumantung marang varian SCA. Umumé, sing luwih cepet kasebut, sing luwih enom sing sabar nalika gejala kasebut dumadi, lan luwih cepet prosese penyakit kasebut.
Umumé, Tipe 1 SCA luwih agresif tinimbang tipe 2 utawa 3, lan Tipe 6 minangka SCA paling agresif amarga balung trinukleotida. Kita ora duwe akeh informasi ing jenis spinocerebellar ataxias, nanging akeh wong bakal njaluk kursi rodha 10 nganti 15 taun sawise gejala kasebut. Nalika paling bentuk SCA nyepetake umur, ora mesthi kasus kasebut.
Perawatan
Ora ana tamba kanggo SCA. Pangobatan kayata zolpidem utawa varenicline wis disaranake kanggo mbantu ataxia ing SCA tipe 2 lan 3.
Jenis
SCA1
SCA1 nyebabake watara 3 nganti 16 persen otot akut sing diakoni autosomal . Saliyane kanggo ataxia, SCA1 digandhengake karo kesandhung lan swiwi. Peningkatan refleks uga umum. Sawetara pasien uga nyusupake otot.
Mutasi saka SCA1 yaiku balung trinucleotide ing wilayah sing disebut ataksin 1. Bentuk mutasi saka ataxin 1 kumpul bebarengan ing sel, lan bisa ngganti sel-sel syaraf sing nerjemahake kodhe genetik dhewe. Iki luwih bener ing sel ing cerebellum.
SCA2
Kira-kira 6 nganti 18 persen wong sing duwe ataxia spinocerebellar duwe SCA2. SCA 2 uga nyebabake masalah koordinasi nanging uga ndadekake pergerakan mata alon. Ing kasus sing abot, SCA 2 bisa nimbulaké tundha perkembangan, kejang, lan angel ngulu sanajan isih enom.
SCA2 disababaké déning ulangan trinukleotida liya, wektu iki ngodhep protein sing disebut ataxin. Déné SCA1 nyebabake nukleus sèl lan DNA, SCA2 misahake RNA lan nglumpukake njaba nukleus.
SCA2 nduduhake carane wong beda bisa nandhang gejala sing beda sanajan padha duwe mutasi sing padha. Kulawarga Italia karo SCA2 ngalami deteriorasi mental, lan kulawarga saka Tunisia ngalami chorea lan distonia .
SCA3
SCA3, sing luwih misuwur minangka penyakit Machado-Joseph , minangka SCA dominan autosom sing paling umum, dumadi saka 21 nganti 23 persen saka SCA ing Amerika Serikat. Saliyane ing ataxia, pasien karo Machado-Joseph duwe gerakan mata sing alon lan kesengsem ditelan. Kekirangan kognitif bisa uga dumadi, kaya dysautonomia . Ing pemeriksaan neurolog, pasien karo SCA3 mungkin duwe campuran neuron motor ndhuwur lan ngisor suggestive sclerosis lateral amyotrophic .
SCA 4 lan 5
Wangun iki kurang umum lan ora amarga repeat trinukleotida. SCA4 bisa duwe neuropati peripheral , nanging sing paling bener ing ataxias spinocerebellar. SCA5 wis ora ana gejala liyane tinimbang ataxia. SCA5 cenderung entheng lan progres alon-alon. Apike, mutasi asli katon saka keturunan kakekake Abraham Lincoln.
SCA6
SCA6 duweni akun 15 nganti 17 persen saka SCA. Mutasi ing gene uga ana gegayutan karo ataksia episodik lan sawetara wangun migren. Saliyane ing ataxia, gerakan mripat abnormal sing dikenal minangka nystagmus bisa katon ing pemeriksaan neurologis.
SCA7
SCA7 mung dumadi saka 2 nganti 5 persen saka ataxias spinocerebellar domosomal autosomal. Gejala-gejala kasebut gumantung ing umur pasien lan ukuran sing diulang. Rugi sesanti kadhangkala kagandhèng karo SCA7. Ing wong diwasa, mundhut sesanti bisa nyedhaki sadurunge ataxia. Yen balung trinukleotida dawa, rugi sesanti bisa dumadi ing wiwitan. Ing bocah cilik, kejang lan penyakit jantung dumadi kanthi ataxia lan mundhake sesanti.
Amarga sisa ataxias spinocerebellar arang banget, aku ora bakal ngrembug babagan apa wae. Paling akeh, gejala sing angel mbedakake saka SCAs sing wis ditutup, nanging mutasi genetik beda.
Contone, SCA8 katon banget kaya SCA liyane nanging ora biasa amarga tinimbang samubarang owah-owahan sing luwih gedhe karo ulangan trinukleotida sing luwih gedhe, mung masalah nalika ana 80 nganti 250 pengulangan. Luwih kurang ngasilake masalah. SCA10 minangka repeat pentanucleotide tinimbang balung trinucleotide. Sawetara kelainan kaya iki, kayata SCA25, mung diterangake ing salah sawijining kulawarga.
Spinocerebellar Ataxias
Senajan ataxia spinocerebellar ora umum, penting kanggo neurolog lan pasien kanggo nemokaké diagnosis iki yen ana riwayat kulawarga clumsiness. A diagnosis saka SCA bisa duwe implikasi penting ora mung kanggo wong sing langsung kena pengaruh, nanging kanggo kabeh kulawarga uga.
Sumber
Geschwind DH, Perlman S, Figueroa CP, et al. Spektrum klinis prevalensi lan lebar ing spinocerebellar tipe 2 diulangi trinukleotida ing pasien karo ataksia cerebellar otot. Am J Hum Genet 1997; 60: 842.
Moseley ML, Benzow KA, Schut LJ, et al. Insidensi triplet spinocerebellar lan Friedreich dominan ing antarane 361 keluarga ataksia. Neurologi 1998; 51: 1666.
Ranum LP, Lundgren JK, Schut LJ, et al. Spinocerebellar type 1 ataxia lan penyakit Machado-Joseph: kedadeyan ekspansi CAG ing kalangan pasien ataxia sing diwasa dewasa saka 311 kulawarga kanthi ataxia sing dominan, resesif, utawa sporadis. Am J Hum Genet 1995; 57: 603.
Gedung E, du Sart D, Shaw JH, et al. Frekuensi jenis ataxia spinocerebellar 1, 2, 3, 6, lan 7 ing pasien Australia kanthi ataxia spinocerebellar. Am J Med Genet 2000; 95: 351.