Pasien Pandhuan kanggo Gen-pandhawa sing melu ing Melanoma Skin Cancer
Pangerten genetika kanker lan carane muter bagean ing melanoma bisa muni kaya tugas sanget. Nanging njupuk wektu kanggo nindakake mung sing bisa mbantu sampeyan luwih ngerti risiko sampeyan - lan apa sampeyan bisa nindakake bab iku.
Genetika Kanker
Kanker wiwit nalika siji utawa luwih gen ing mutasi sel (owah-owahan saka wujud normal). Iki salah siji gawé protein ora normal utawa ora ana protein, loro-lorone ngasilake sel sing mutated kanggo ngatasi kanthi ora bisa dikontrol.
Sebagéyan gedhé gen ditliti amarga perané ing melanoma, kalebu gen sing diturunake lan cacat genetik sing ditampa amarga faktor lingkungan, kayata paprangan srengenge sing gedhe banget. Dadi adoh, variasi genetika spesifik nyatakake mung 1% kabeh diagnosa melanoma, sanajan studi 2009 kembar kanthi melanoma nuduhaké 55% total risiko melanoma sing bisa ditularake amarga faktor genetik. Panlitèn ing wilayah rumit iki isih ana ing awal, nanging ngarep-arep sing dhuwur ing mangsa ngarep, tes genetik bakal mbantu mimpin skrining, diagnosa , lan perawatan melanoma.
Milik mutasi gene ing Melanoma
Conto mutasi gene sing diturunake saka indung menyang anak kalebu:
CDKN2A - Mutasi ing regulator divisi sel kasebut minangka panyebab paling umum saka melanoma sing diwenehi. Mutasi iki, nanging isih banget umum lan bisa uga katon ing kasus melanoma sing ora diturunake.
Wong sing melanoma famili kerep nduweni jumlah gedhe mol sing ora sacara teratur (dysplastic nevi) lan didiagnosa melanoma ing umur sing relatif enom (35 nganti 40 taun). Awit 70% wong sing duwe mutasi ing gen CDKN2A bakal ngembangake melanoma sajrone urip, tes komersial wis dikembangake kanggo CDKN2A, sanajan ora jelas yen mangerteni asil uji coba bakal entuk manfaat kanggo wong sing ngingu gen.
Mutasi sing gegandhengan nanging malah rarer ana ing gen CDK4, sing uga ngontrol nalika sel dibagi lan nambah risiko melanoma.
MC1R - Meningkat bukti nuduhake yen luwih akeh variasi sajrone gene sing disebut MC1R (reseptor melanocortin-1), luwih gedhe risiko melanoma. Gen gadhah peran penting kangge nentokaken menawi rambute abrit, kulit sehat, lan sensitivitas radiasi UV. Wong sing duwe kulit zaitun lan kulit peteng lan sing duweni siji utawa luwih variasi gen nduweni risiko sing luwih dhuwur tinimbang melanoma. Nanging, ngalami mutasi MC1R ngalami resiko sing luwih moderat tinimbang mutasi CDKN2A utawa CDK4. Saiki, gen liyane sing melu pigmen kulit wis ditemokake uga bisa ningkatake kepekaan tumrap melanoma, kayata TYR (tyrosinase), TYRP1 (protein sing duwé TYR 1), lan ASIP (protein sinyal agouti).
MDM2 - Varian genetika MDM2 muncul ing "promotor" gene, saklar daya sing nemtokake nalika gen diuripake lan jumlah salinan sing diprodhuksi ing sawijining sel. Riset sing diterbitake ing taun 2009 nuduhake yen wanita iku predisposisi - nanging ora wong - kanggo ngembangake melanoma ing umur sing luwih enom (kurang saka 50 taun). Mutasi iki bisa uga luwih kuat tinimbang faktor risiko melanoma liyane kayata sajarah sunburns blistering, kulit sehat, lan freckling.
Yen sampeyan duwe wong tuwa utawa adhine karo melanoma, resiko ngembangake melanoma yaiku loro utawa telung kali luwih gedhe tinimbang rata-rata wong. Nanging, resiko isih cilik, lan ing pirang-pirang kasus, gene sing rusak ora bakal ditemokake. Nanging, paling ahli banget menehi saran yen wong sing prihatin babagan sejarah kulawarga melanoma kasebut karo konsultasi genetika lan takon dhokter sampeyan babagan pamrentahan panalitiyan babagan genetika supaya luwih bisa sinau babagan mutasi genetik sing nduwe pengaruh resiko melanoma. Minimally, wong sing beresiko melanoma herediter kudu ngleksanani safety srengenge lan mriksa kulit sing apik-apik saben sasi diwiwiti ing umur 10 taun kanggo nggoleki owah-owahan ing tampilan moles.
Mutasi Gene Sing Dudu Warisan
Mutasi gene sing ora diwenehi nanging dituku amarga faktor lingkungan kayata srengenge kalebu:
BRAF - Studies wis nemtokake mutasi sing ora diwenehake ing gen BRAF sing katon minangka acara sing paling umum ing proses sing ndadékaké melanoma; wis diamati ing nganti 66% saka melanoma ganas. Para peneliti mangerteni manawa obat sing mblokir gene iki minangka strategi perawatan efektif ing mangsa ngarep.
P16 minangka génger suppressive tumor sing ora normal ing sawetara kasus melanoma sing ora diturunake. Mutasi genetik sing ngatur protèktif Ku70 lan Ku80 bisa ngrusak pangolahan sing ndandani lembaran DNA.
EGF - Para panaliti nyinaoni mutasi ing gene sing ndadekake sawijining zat sing disebut faktor pertumbuhan epidermis (EGF). EGF nduweni peran ing pertumbuhan sel kulit lan penyembuhan luka, lan bisa uga nyebabake kasus melanoma sing ora diturunake.
Fas - Mutasi ing gen sing ngatur protèin Fas, sing dilakoni ing prosès pamindhahan sel sing diarani apoptosis sel, bisa nyebabaké sel melanoma ngedhunaké kontrol.
Proses pangolahan molekuler sing mimpin kanggo perkembangan awal lan metastasis melanoma sing ora kondhang iku arang banget rumit lan mung diwiwiti diselidiki. Secara harfiah, ewu lapuran panelitèn babagan genetika melanoma wis diterbitake ing dasawarsa pungkasan. Kemajuan iki bakal mugia kanggo ngidhifikasi identifikasi tes sing luwih akurat kanggo diagnosa lan prognosis melanoma, uga target perawatan sing luwih efektif kanggo penyakit sing bakal ngancurake.
Sumber:
"Genetika Melanoma." ASCO. 26 Februari 2009.
Hocker TL, Singh MK, Tsao H. "Melanoma babagan pendekatan genetika lan terapi ing abad ke-21: pindah saka sisih bangku menyang amben." J Invest Dermatol 2008 128 (11): 2575-95. 26 Februari 2009.
Lin J, Hocker TL, Singh M, Tsao H. "Genetika Predisposition Melanoma." Br J Dermatol 2008 159 (2): 286-9. 26 Februari 2009.
"Melanoma kulawarga." Proyek Molekul Melanoma. 27 Februari 2009.
Firoz EF, Warycha M, Zakrzewski J, et al. Asosiasi MDM2 SNP309, umur mulai, lan jender ing melanoma kutane. Resiko Kanker Clin 2009 Apr 1; 15 (7): 2573-80.
Shekar SN, Duffy DL, Youl P, et al. A Study Berbasis Populèr saka Twins Australia karo Melanoma nyaranake kontribusi genetik sing kuat kanggo tanggung jawab. J Invest Dermatol . 9 April 2009.