Ana, durung, ora ana tamba penyakit Parkinson (PD). Nanging kemajuan sing signifikan wis kedadeyan ing panelusuran kanggo tamba. Wiwit 10 taun kepungkur, pirang-pirang wujud PD turun temurun ditemokake lan cacat gene sing tanggung jawab kanggo wangun PD iki wis diidentifikasi lan dipelajari. Panemon genetik kasebut bisa ditemokake minangka panemuan terobosan ing panemuné tamba PD amarga para ilmuwan bisa migunakaké gen-gen kasebut kanggo nggolèki penyebab saka penyakit kasebut.
Kanggo rekaman, cacat genetis sing nyebabake penyakit turun-temurun kasebut kalebu mutasi (owah-owahan ing kimia gawe-up gen) utawa duplikasi bagian-bagian gen ing pitakonan kasebut. Gen sing diselidiki kalebu gen alpha-sinuclein, gen ubiquitin-C-terminal hydrolase-L1 (UCH-L1), gen gen sing paling sugih leucine (LRRK), lan Parkin, PINK1, DJ-1 lan Gèn ATPase13A2.
Saiki, mesthine, kabeh jeneng-jeneng gen iki mung kaya swara sing ora ana guna kanggo sampeyan. Nanging aku pitutur marang kowe yen panemuan bakal nimbulake kemajuan sing signifikan ing panelusuran kanggo tamba kanggo PD.
Ndandani cacat genetis sing bisa nyebabake penyakit Parkinson
Saiki kita mangerteni manawa jinis tartamtu saka cacat genetik ing gen tartamtu bisa nyebabake PD. Sing tegese yen kita bisa ndandani gene kasebut, kita bisa nyegah utawa duweni potensi ngobati penyakit kasebut. Ana sawetara karya ing wilayah iki lan sawetara proyek sing menarik.
Wilayah kabèh diselidiki disebut terapi gen utawa obat genom. Saiki, introduksi menyang otak tikus (tikus sing rusak dopamin sel) saka agen virus sing mratélakaké Park1 manungsa dadi model tikus PD ngasilake perlindungan saka mundhut sel dopamin lan prilaku kaya Parkinson ing tikus.
Mesthine, nuduhake asil dandan ing model-model tikus PD minangka cara sing akeh kanggo nuduhake yen bab sing padha bisa dumadi ing otak manungsa.
Cara Malfungssi Genetik Bisa Nimbulaké Bentuk Herediter Penyakit Parkinson
Studi babagan cacat genetik sing nyebabake wangun PD turun temurun nduduhake yen PD bisa ngasilake nalika salah sawijining proses bisa ngilangi. Proses iki pungkasane nyebabake karusakan sel ing otak. Proses kapisan nandhakake kerusakan ing proses pangendalian kualitas kanggo nangani produksi protein ing otak. Protein minangka pamblokiran bangunan ing kabeh jaringan ing awak.
Dadi, nalika proses produksi kanggo ngasilake protein ngeculake, protèin-protèin cilik-cilik bakal mulai ngasilake ing sel, lan ing kasus alpha-synuclein, nyumbang marang pambentukan badan Lewy . Ahli panaliten isih nyinaoni peran badan Lewy kasebut ing perkembangan penyakit Parkinson, nanging siji teori nyatakake yen agregasi protein ngganggu operasi normal sel lan disfungsi. Masalah liyane sing disebabake cacat gene sing nyebabake bentuk turun temurun PD dikenal minangka disfungsi mitokondria. Mitokondria iku organel cilik ing sel sing tanggung jawab kanggo ngasilake energi kanggo awak.
A prodhuk sampingan saka operasi mitokondria yaiku produksi radikal bebas - molekul cilik sing bisa nyebabake sel-sel sing ngasilake dopamin. Nalika mitokondria ngoperasikake kanthi normal, radikal bebas iki bakal diencerake lan diresiki. Nanging nalika mitokondria ora aktif, radikal bebas mbentuk otak lan ngrusak sel-sel sing ngasilake dopamin.
Pungkasane, cacat gene sing mimpin kanggo PD uga ditemokake ing protein kinase. Protein iki duwé fungsi sawetara ing sel, lan peneliti isih nyoba mangertos cara owah-owahan gen nyebabake PD.
Sumber:
Denise M. Kay, Jennifer S. Montimurro lan Haydeh Payami. Genetika. Ing: Penyakit Parkinson: Diagnosis lan Manajemen Klinis: Edisi kapindho Diedit dening Stewart A Factor, DO lan William J Weiner, MD. 2008 Demos Medical Publishing.
Andrew J. Lees, The Parkinson chimera. Neurology 2009; 72; S2-S11; Mochizuki H. Gene therapy kanggo penyakit Parkinson. Expert Rev Neurother. 2007 Aug; 7 (8): 957-60.