Peran genetika ora misuwur ing kulawarga sing kena pengaruh
Genetika biasane duwe peran ing kabeh jinis penyakit Parkinson . Nanging, nalika nduweni kombinasi spesifik genetika bisa ningkatake risiko penyakit kasebut, ora mesthine sampeyan bakal nemokake kasebut.
Sekitar 15 nganti 25 persen wong sing manggon ing Parkinson nduweni riwayat kulawarga kondisi kasebut, yaiku hubungan langsung utawa liya-gelar.
Duwe siji utawa luwih saka sanak keluarga iki bakal nemtokake sampeyan kanthi resiko sing luwih dhuwur kanggo Parkinson, nanging isih ora njamin sampeyan bakal ngalami kelainan kasebut.
Sabanjure, yen sampeyan duwe Parkinson, aja nyaranake yen bocah utawa putu lanang bakal entuk penyakit kasebut. Iku mung nuduhake yen resiko sing luwih dhuwur tinimbang sing tanpa sejarah kulawarga.
Ing pungkasan, paling kasus Parkinson ora duwe sabab sing dingerteni (sing kasebut minangka penyakit idiopatik utawa sporadis). Nalika ana formulir sing koyone lumaku ing kulawargane, akun kasebut kanggo persentase cilik kasus - kira-kira lima nganti 10 persen, kabeh dicritakake.
Key Gene Mutations Associated With Parkinson's
Ana bentuk Parkinson sing katon dipengaruhi dening cacat genetis sing dikelola ing kulawarga. Kita cenderung ndeleng iki kanthi wiwitan saka penyakit kasebut ing ngendi gejala kasebut katon luwih awal tinimbang rata-rata nalika umur 60 taun .
Siji jinis mutasi genetik sing digandhengake karo parkinsonisme kulawarga yaiku ing gen sing diarani SNCA . Iki minangka gene sing disambungake karo produksi protein alpha-synuclein, sawijining biomolekul sing bisa nyumbang marang abnormalitas ing sel saraf. Nalika langka ing populasi umum, mutasi gen SNCA wis diidentifikasi ing sekitar rong persen saka keluarga sing kena penyakit Parkinson.
Ing taun 2004, para ilmuwan nemokake mutasi genetik sing padha ing sawetara kulawargane kang akeh anggota sing kena pengaruh. Mutasi sing diarani LRRK2 saiki ana kira-kira siji nganti rong persen saka kabeh kasus Parkinson, sing paling akèh nggayuh wong Yahudi, Ashkenazi, Arab-Berber Afrika Lor, utawa basa Basque.
Mutasi liyane sing nglibatake gen GBA wis dikenal dadi penyebab penyakit Gaucher (gangguan kelainan ditondoi dening bruising, lemes, anemia, lan pembesaran ati lan limpa). Panlitèn wis wiwit nuduhaké yèn mutasi GBA saiki ana ing akèh wong Parkinson, sing nuduhaké hubungan sebab-akibat antara mutasi lan penyakit.
Genetika lan faktor lingkungan
Faktor lingkungan uga dadi kontributor penting kanggo perkembangan Parkinson lan bisa, ing sawetara kasus, bisa dianggo bebarengan karo genetika kanggo nimbulaké gangguan . Sinau ing taun 2004 nuduhake yen wong sing duwe mutasi gen CYP2D6 lan didadekake pestisida padha kaping pindho kaya Parkinson.
Dadi, pestisida, logam, pelarut, lan toksin liyane saben-saben disambung menyang Parkinson. Nanging sing paling apik yaiku wong-wong sing nduweni mutasi CYB2D6 lan ora kena pestisida ora ditemokake ing risiko sing luwih dhuwur ngembangake kelainan kasebut.
Tembung Saka
Senadyan ora ana manfaat langsung kanggo sampeyan ing wektu saiki, asil uji coba genetis bisa nulung riset Parkinson luwih dening ngidini para ilmuwan luwih ngerti penyakit lan ngembangake perawatan anyar. Nalika pilihan kanggo nyoba iku pribadhi, bisa uga entuk manfaat yen akeh anggota kulawarga wis kena pengaruh utawa yen sampeyan kanthi resiko dhuwur adhedhasar etnis panjenengan.
Sumber:
> Lesage, S. and Brice, A. "Penyakit Parkinson: saka wangun monogenik kanggo faktor kerentanan genetik.". Genetika Molekul Manungsa . 2009; 18 (R1): R48-59.
> Stewart, A .; Faktor, D .; William J. et al. Penyakit Parkinson: Diagnosis lan Manajemen Klinis (edisi 2). New York: Demos Medical Publishing; 2008; ISBN-10: 1933864001.