Pengujian genetika ing penyakit Parkinson bisa nduwe peran penting ing diagnosis
Pengujian genetik ing penyakit Parkinson bisa nduwe peran penting ing diagnosis penyakit. Para ilmuwan ngarep-arep yen kawruh sing diwenehake dening genetika bakal mbantu alon utawa mungkasi kemajuane.
Gen sing digawa ing DNA kita, satunggiling warisan sing nemtokake ciri-ciri sing ditulisi saka wong tuwa marang bocah. Kita warisan watara 3 milyar pasang gen saka ibu lan bapa kita.
Wong sing nemtokake werna mata kita, dhuwur banget, lan, ing sawetara kasus, resiko kita bisa ngembang penyakit tartamtu.
Minangka dokter, aku ngerti peranan sing ditindakake genetika kanggo nemtokake kesehatan kita. Tingkat pengaruhe sing gen kita duwé variasi gumantung saka penyakit, nanging faktor lingkungan lan genetika nyumbang marang perkembangan penyakit nganti sawetara.
Pengujian genetik ing Penyakit Parkinson
Ing penyakit Parkinson, mayoritas kasus yaiku apa sing kita sebut sporadis kanthi sabab ora bisa dingerteni. Iki "non-familial" kasus ateges ora anggota kulawarga liyane duwe Parkinson. Nanging, kira-kira 14 persen wong sing kena penyakit Parkinson duwe relatif dhasar (wong tuwa, adhine utawa bocah) sing uga urip karo penyakit kasebut. Ing kasus familial iki, gen mutasi sing nyebabake penyakit iki bisa diwenehi kanthi pola dominan utawa resesif.
Akeh sedheng sing ana ing saindhenging generasi sing beda-beda biasane ditemokake ing kulawarga sing duwe gen Parkinson sing dominan. Conto jinis warisan iki yaiku SNCA mutasi gen sing nyebabake produksi protein sing disebut alpha-synuclein. Protein iki nggawe awak Lewy sing ditemokake ing otak individu karo Parkinson.
Mutasi liya - LRRK2, VPS35, lan EIF4G1 - uga diwenehi dominasi.
Ing kontras, mutasi resesif sing minangka faktor resiko kanggo pangembangan penyakit Parkinson diwakili dening kasus ing salah sawijining generasi kaya adhine. Mutasi genetik PARKIN, PINK1, lan DJ1 minangka conto warisane.
Iki minangka mutasi sing dikawruhi nanging ana maneh sing ditemokake kanthi terus-terusan. Éling waé, yèn sebagian besar formulir genetik nduwèni ekspresi utawa penetrasi sing asor banget sing tegese mung amarga sampeyan duweni gene ora ateges sampeyan bakal njaluk Parkinson. Malah ing kasus mutasi LRRK2, sing nduwe dominasi, gene ora ana perkembangane penyakit sing padha.
Nalika Apa Pengujian Genetik kanggo Parkinson?
Dokter sampeyan bisa nyaranake yen diagnosa Parkinson kasebut dumadi nalika umur enom (kurang saka 40 taun), yen akeh umume ing riwayat kulawarga uga wis didiagnosis kanthi cara sing padha, utawa yen sampeyan duwe risiko dhuwur kanggo Parkinson famili miturut etnisitas (sing nduweni latar belakang kaum Ashkenazi utawa lor-Afrika).
Nanging, apa entuk manfaat kanggo nguji ing wektu saiki?
Informasi kasebut bisa uga penting kanggo perencanaan kulawarga kanggo sawetara wong, sanajan kaya mengkono, sanajan gene ditulari ora perlu pangembangan penyakit sing padha. Resiko, sanadyan, luwih dhuwur tinimbang mutasi genetik dominan sing luwih dhuwur tinimbang resesif, kanthi rata-rata yen sawijining wong nduweni gelar sarjana pertama karo Parkinson (yaiku wong tuwa utawa sedulure), resiko ningkatake penyakit kasebut yaiku 4 nganti 9 persen luwih saka populasi umum.
Elinga yen saiki kanggo wong sing dites, ora ana owah-owahan ing perawatan saka penyakit Parkinson sing didhasarake karo temuan genetis. Nanging, ing mangsa ngarep, yen ana pangobatan kanggo ngetokake serangan wiwitan utawa kanggo nyegah supaya ora berkembang, banjur identifikasi wong-wong sing beresiko bakal dadi penting banget.
Pengujian lan Riset Genetika kanggo Parkinson
Sanajan ora ana manfaat langsung kanggo sampeyan ing wektu saiki, asil pangujian genetis bisa nulung riset Parkinson luwih dening ngidini para ilmuwan luwih ngerti penyakit kasebut lan uga ngembangake perawatan anyar. Contone, mutasi ing gen sing kodhe kanggo protein alpha-synuclein (SNCA) mengarah menyang jinis tartamtu penyakit Parkinson famili. Sanajan mutasi iki mung nyatakake persentase cilik kasus, pangertene mutasi iki nduweni efek sing luwih jembar. Sinau mutasi genetik iki mimpin kanggo nemokake panemonake alpha-synuclein rumpun bebarengan kanggo mbentuk badan Lewy sing wis sacara konsisten ditemokake ing otak kabeh individu sing duwe penyakit Parkinson ora mung karo mutasi SNCA. Mangkono, mutasi gene siji wis mimpin nemokake kritis ing bidang riset Parkinson.
Pengujian genetis minangka kaputusan banget banget nanging cathetan cautionary: kapan wae sing nguji genetis dianggep, utamane ing kondisi penyakit sing ora ana owah-owahan ing perawatan adhedhasar panemuan genetis, bakal rekomendasi kanggo panemu genetika kanggo mbahas dampak informasi iki bakal nanggung pasien lan kulawarga sampeyan.
Cathetan:
Beck, James, Ph.D. "Wawasan Parkinson: Pengujian Genetik lan Sampeyan." Parkinson's Wawasan: Testing Genetika lan Sampeyan . Yayasan Penyakit Parkinson (PDF), 26 Mar. 2013. Web. 29 Mar. 2014. http://parkinsonsdiseasefoundation.blogspot.ca/2013/03/genetic-testing-and-you.html
Farrer, Matthew, MD. "Genetika: Yayasan kanggo Pangobatan Parkinson Masa Depan." - Yayasan Penyakit Parkinson (PDF) . Yayasan Penyakit Parkinson, Musim Dingin 2012. Web. 29 Mar. 2014. http://www.pdf.org/winter12_genetics
Puschmann, Andreas. "Genetika Parkinson." Genetika Parkinson . Association of Parkinson's Disease Association, nd Web. 29 Mar. 2014. http://www.epda.eu.com/en/parkinsons/life-with-parkinsons/part-3/genetics-of-parkinsons