Penyakit Tangier, uga dikenal minangka kekurangan alpha lipoprotein, iku salah sawijining kondisi sing warisan sing ditemokake ing bocah ing Pulau Tangier, sawijining pulo sing dumunung ing pesisir Virginia. Wong sing duwe kondisi iki duwe kadar kolesterol HDL sing sithik banget amarga mutasi ing sajrone gene sing disebut ABCA1. Gen iki mbantu nggawe protein sing mbantu nyingkirake kolesterol saka njero sel.
Nalika protein iki digunakake kanthi bener, kolesterol dijupuk ing sanjabane sèl lan ngubungake apolipoprotein A. Iki bentuk HDL, utawa "apik" kolesterol, sing bakal lelungan menyang ati supaya kolesterol bisa didaur ulang. Tanpa protein iki, kolesterol bakal tetep ana ing njero sel lan mulai nglumpukake ing njero.
Gejala
Penyakit Tangier biasane kacathet nalika isih cilik. Gejala penyakit Tangier bisa bervariasi saka banget abot nganti entheng lan gumantung apa sampeyan duwe siji utawa rong salinan gene mutasi.
Wong sing homozygous kanggo kondisi iki duwe mutasi ing loro salinan gen ABCA1 sing kodhe kanggo protein lan duwe meh ora kolesterol HDL beredar ing getih. Wong kasebut uga bakal duwe gejala liya minangka akibat saka akumulasi kolesterol ing macem-macem sel ing awak, kalebu:
- Neurologik, sing kalebu neuropati perifer, ngurangi kekuwatan, mundhut rasa nyeri utawa sensasi panas, nyeri otot
- Nglumpukake kornea
- Dibandhingake kelenjar getah bening
- Gejala gastrointestinal, kayata diare lan nyeri abdomen
- Rambute katon utawa kuning ing mukosa usus, kalebu dubur
- Ambruk, ambon kuning oranye
- Ngluwihi ati
- Nggedhekake limpa
- Penyakit kardiovaskular sing durung rampung
Wong sing diklasifikasikaké minangka penyakit Tangier heterozygous, ing tangan liyane, mung duwe siji salinan gen mutated.
Padha uga duwe kira-kira setengah saka jumlah normal HDL sirkulasi ing getih. Senajan wong sing heterozygous kanggo kondisi kasebut biasane nandhang ora entheng, ora ana gejala sing bisa nandhang penyakit kardiovaskular amarga risiko tambah aterosklerosis . Tambahan, sapa sing diarani penyakit iki bisa ngliwati kondisi kesehatan kasebut bebarengan karo anak-anake.
Diagnosis
Panel lipid bakal dilakokaké dening panyedhiya kesehatan kanggo mriksa tingkat kolesterol sing nyebar ing getih. Yen sampeyan duwe penyakit Tangier, tes iki bakal nerangake panemuan iki:
- Tingkat kolesterol HDL kurang saka 5 mg / dL ing individu homozygous
- Kolesterol HDL antara 5 nganti 30 mg / dL ing heterozygous individu
- Tingkat kolesterol total (kurang saka 38 nganti 112 mg / dL)
- Trigliserida normal utawa dhuwur (antara 116 nganti 332 mg / dL)
- Tingkat apolipoprotein A uga kurang kanggo ora ana.
Supaya penyakit Tangier bisa didiagnosis, panyedhiya kesehatan bakal mriksa asil panel lipid lan uga bakal nimbang pratandha lan gejala sing sampeyan alami. Yen sampeyan duwe riwayat kulawarga penyakit Tangier, panyedhiya kesehatan uga njupuk akun kasebut.
Perawatan
Amarga keluwen penyakit iki, saiki ora ana pangobatan sing kasedhiya kanggo kondisi kasebut. Pangobatan sing nyedhiyakake kolesterol HDL-disetujoni lan eksperimental-ora katon kanggo nambah tingkat HDL ing wong-wong sing penyakit Tangier. Sawise diet sehat sing kurang ing jenuh jenuh dianjurake. Pembedahan uga perlu adhedhasar gejala sing dialami dening individu.
Sumber:
> Malloy MJ, Kane JP. Bab 19. Gangguan Metabolisme Lipoprotein. Ing: Gardner DG, Shoback D. eds. Greenspan's Basic & Clinical Endocrinology, 9e . New York, NY: McGraw-Hill; 2011.
Pisciotta L, Bocchi L, Candini C, et al. Kurangé HDL amarga cacat novel ing transporter ABCA1. J Intern Med 2009 Mar; 265 (3): 359-72
Puntoni M, Francesco S, Bigazzi F, Sampietro penyakit T. Tangier: epidemiologi, patofisiologi, lan manajemen. Am Drug Obat Karo 2012: 12: 303-311
Schaefer EJ, Santos RD. Bab 135. Xanthomatoses lan Kelainan Lipoprotein. Ing: Goldsmith LA, Katz SI, Gilchrest BA, Paller AS, Leffell DJ, Wolff K. eds. Dermatologi Fitzpatrick ing Kedokteran Umum, 8e . New York, NY: McGraw-Hill; 2012