A Review of Piryrate Kinase: A Cause Langka saka Anemia
Learning sampeyan utawa wong sing dikasihi sampeyan wis ora kuwat PK. Sampeyan bisa uga kepengin weruh, piye carane aku njaluk iki? Utawa apa opsi perawatan? Muga-muga, review dhasar iki bakal njawab pitakonan kasebut.
Kekurangan pyruvate kinase (PK) arupa wangun anemia sing diwarisake. Piruvat kinase minangka enzim, utawa kimia, sing ditemokake ing sel getih abang sing dibutuhake kanggo nggawe energi.
Tanpa enzim iki, sel getih abang ngeculake kanthi cepet. Penyebaran sel getih abang iki disebut hemolisis lan kekurangan PK diklasifikasikake minangka anemia hemolitik.
Wong cacah PK sing lair kanthi kondisi iki. Punika warisan pola resesif autosomal sing tegese wong tuwane kudu dadi operator kanggo kelainan kasebut. Yen saben wong tuwa iku operator kanggo kekurangan PK, padha duwe 1 saka 4 kasempatan kanggo duwe anak sing cacat PK.
Gejala
Gejala kekebalan PK bisa diwiwiti ing awal urip. Wujude ora umum kanggo bayi anyar sing kekurangan PK kanggo ngembangake jaundis (ngirangi kulit) ing dina pisanan. Penyakit jaundice iki biasane luwih abot tinimbang jaundice fisiologis sing bayi anyar biasane berkembang antarane dina 2 lan 5 urip. Istilah kedokteran kanggo jaundice yaiku hyperbilirubinemia. Bilirubin minangka pigmen sing ditemokake ing sel getih abang. Kerusakan sel darah merah kanthi cepet ing kekurangan PK ningkatake jumlah bilirubin ing sirkulasi.
Begjanipun, jaundice iki bisa dianggep kanthi phototherapy (lampu biru sing digunakake kanggo mbungkus pigmen) lan / utawa transfusi getih.
Yen ora, wong sing kekurangan PK duwe gejala anemia : kulit pucet, lemes utawa kesel, denyut jantung sing cepet, utawa ambegan. Sapérangan wong sing cacat PK bakal ngalami limpa sing luwih gedhé, diarani splenomegali.
Sawetara wong sing cacat ringan ing PK bisa didiagnosis mengko ing urip amarga gejala kasebut bisa sawetara.
Diagnosis
Kaya bentuk anemia liyane, count getih lengkap (CBC) menehi pitunjuk pisanan. Anemia sing gegandhèngan karo kekurangan PK bisa abot amarga abot ing hemoglobin lan / utawa hematokrit. Kaya anemias hemolitik liyane, jumlah retikulosit (sel-sel getih anyar sing dimodifikasi) bakal ditingkat, nuduhake produksi sel darah merah sing luwih dhuwur.
Kekurangan PK bisa dikonfirmasi kanthi ngirim getih ing laboratorium khusus kanggo ndeteksi tingkat PK sing kurang ing sel getih abang. Utawa, tes genetik sing nemokake mutasi dadi tes diagnostik sing luwih umum kanggo kondisi kasebut.
Komplikasi
Minangka ditelaah sadurunge, pambusakan sèl getih abang nyebabake tingkat bilirubin tambah. Bayi sing cacat PK mbutuhake perawatan kanthi phototherapy. Salajengipun ing gesang, bilirubin tambah saged mbentuk endapan ing lebah gallbladder lan pungkasanipun nyebabaken pangembangan batu empedu .
Wong kurang PK bisa uga ngalami overload wesi . Komplikasi iki paling umum ing wong sing mbutuhake transfusi getih sing kerep ngobati anemia sing abot. Nanging, iki bisa kedadeyan ing wong sing ora duwe syarat transfusi sing signifikan.
Ana obat sing bisa mbantu awak nyingkirake wesi ekstra sing disebut chelators.
Kaya kabeh anemias hemolitik, wong sing kekurangan PK ana ing risiko krisis aplastic . Iki disebabake infeksi parvovirus B19 (sing nyebabake Penyakit Kelima ing bocah-bocah). Parvovirus ngalangi sumsum balung nggawe sel getih abang anyar kanggo 7 nganti 10 dina. Tanpa kemampuan kanggo ngganti sel getih abang kanthi cepet, anemia abot bisa dikembangake lan transfusi bisa uga dibutuhake nganti produksi bali normal.
Anemia abot sing gegandhèngan karo kekurangan PK bisa dumadi ing bocah-bocah sanajan wis lair.
Kondisi iki diarani hydrous fetalis. Hydrops fetalis yaiku istilah umum sing digunakake kanggo njlèntrèhaké temuan ing ultrasonografi. Anemias hemolitik kaya kekurangan PK, bisa nyebabake komplikasi iki. Gumantung ing keruwetan, iki bisa diobati kanthi intrauterine (liwat uterus) transfusi menyang janin.
Perawatan
Sawetara dokter uga menehi saran supaya sampeyan njupuk asam folat saben dina. Asam folat yaiku vitamin sing dibutuhake kanggo nggawé sel getih abang anyar. Begjanipun, ing Amerika Serikat, kathah panganan kita ingkang bénten kaliyan asam folat.
Biasane, anemia sing abot diobati karo transfusi getih. Sapérangan wong sing cacat PK mbutuhake transfusi saben 3 nganti 4 minggu. Wong liya mung mbutuhake transfusi sok-sok sakwéné penyakit utawa stres, nanging wong liya ora bisa mbutuhake transfusi.
Yen level bilirubin tekan tingkat kritis ing bayi anyar, transfusi pertukaran uga dibutuhake. Ing prosès iki getih dibuang saka bayi (uga ngilangi bilirubin) lan getih iki diganti karo getih sing ditransfusikan. Prosedur iki efektif banget kanggo ngilangi bilirubin sing berlebihan saka getih.
Gallstones sing disebabake dening kekurangan PK perlu dibusak karo cholecystectomy, pembedahan sendhasi gallbladder. Splenektomi , bedhah limpa, bisa dilakoni kanthi usaha kanggo ngurangi keruwetan anemia, utamane ing wong sing mbutuhake transfusi sing kerep. Sayange, splenectomy ora bisa kanggo wong sing cacat PK.
Tembung Saka
Learning sampeyan utawa bocah sampeyan wis kurang bisa ngalangi sampeyan. Begjanipun ana pilihan perawatan lan paling wong sing cacat PK luwih becik. Ana riset terus-terusan ing kekurangan PK lan muga-muga bakal ana akeh pilihan perawatan ing mangsa ngarep.