Urutan Pierre Robin (utawa sindrom) iku kondisi bawaan sing ngasilake kombinasi fitur ing ngisor iki sing saiki ana ing wektu lair:
- rahang ngisor mundur sing cilik banget (iki diarani micrognathia)
- palate cetha kanthi ora pati adoh saka bibir cetha, biasane ana tapal utawa U-shaped
- langit-langit sing dhuwur
- a ilat sing diselehake banget adoh ing tenggorokan lan bisa ngalangi saluran napas nyebabake napas (glossoptosis)
- ing babagan 10-15 persen kasus macroglossia (basa sing luar biasa gedhe), utawa ankyloglossia (dasi basa) uga ana
- untu saiki ing wektu lair lan dental malformations
- infèksi kuping kerep
- anomali auricular (75 persen kasus)
- Gangguan pendengaran (60 persen kasus - biasane konduktif)
- njaba pendengaran atrium (jarang)
- anomali telinga liyané kayata abnormalitas ing balung kuping, kanal setengah bunderan , lan saluran cerdas vestibular
- sirip nasal (langka)
Iki ora normal ing wektu lair asring nyebabake masalah pidato ing bocah-bocah karo urutan Pierre Robin. Ing 10-85 persen kasus manifestasi sistemik liyane bisa uga kalebu:
- Masalah mata (hypermetropia, myopia, astigmatism, sclerosis kornea, stenosis nasolacrimal)
- Masalah jantung wis didokumentasikan ing 5-58 persen kasus (murmur jantung alus, arteriosis duktus duktus, foramen ovale paten, cacat septum atrium, lan hipertensi paru-paru)
- Masalah muskuloskeletal sing kerep banget dicatet (70-80 persen kasus) lan kalebu syndactyly, polydactyly, clinodactyly, lan oligodactyly, clubfeet, sendi hiperextensible, anomali hip, anomali tengkuk, scoliosis, kyphosis, lordosis, lan kelainan liyane saka tulang tonggong
- Abnormalitas ing sistem saraf pusat kacathet ing kira-kira 50% kasus lan bisa uga kalebu: penundaan perkembangan, ketundha wicara, hipotonia, lan hidrosefalus.
- Defek genitourinary luwih langka nanging bisa uga kalebu testis, hidronephrosis utawa hydrocele.
Insiden urutan Pierre Robin kira-kira 1 ing 8500 lair, sing ndadékaké lanang lan wadon uga. Urutan Pierre Robin bisa dumadi ing lan dhewe nanging ana gegayutan karo sawetara kondisi genetik liyane kayata: Sindrom Stickler, Sindroma sindrom, Sindroma Sindroma, Sindrom Sindroma, Sindrom Mobius, sindrom trisomi 18, sindrom trisomi 11, sindrom 4q, lan liya-liyane.
Ana telung teori babagan apa sing nimbulaké urutan Pierre Robin. Sing paling pisanan yaiku hypoplasia mandibular sing dumadi nalika minggu ke-7 nganti kehamilan. Iki nyebabake lengen sing dhuwur ing rongga lisan nyegah penutupan rak palatal lan nyebabake langit-langit cembung U. Cacah amniotik sing nyuda jumlah bisa dadi faktor.
Teori kapindho yaiku ana panangsane perkembangan neurologis otot liyané, pilar pharyngeal, lan rahim sing diiringi tundha ing konduksi syaraf hipoglikus. Téori iki nerangaké yèn akèh gejala sing bisa ditangani kanthi umur 6 taun.
Téori sing katelu yaiku masalah utama sing dumadi nalika perkembangan sing nyebabaké dysneurulation saka rhombencephalus (bagian hindbrain - bagian otak sing duwé brainstorming lan cerebellum).
Ora ana tamba kanggo urutan Pierre Robin. Pengelolaan kondisi kasebut mbutuhake ngobati gejala individu. Ing saperangan kasus, rahang ngisor mundhak kanthi cepet sajrone taun pisanan urip lan biasane katon normal dening babagan taman kanak-kanak. Wutah alami uga asring nambani masalah ambegan (saluran napas) apa wae sing ana. Kadhangkala saluran napas gaweyan (kayata nasophargyngeal utawa saluran napas lisan) kudu digunakake kanggo jangka waktu. Rembulan lebet kudu didandani kanthi cara operasi sing bisa nimbulaké masalah kanthi nyegah utawa napas. Akeh bocah kanthi urutan Pierre Robin bakal mbutuhake wicara therapy.
Jebule seri Pierre Robin beda-beda gumantung ing antarane individu amarga sawetara wong mung duwe sawetara gejala sing gegandhèngan karo kahanan iki nalika wong liya uga duwé gejala sing digandhengake.
Gejala saraf jantung utawa jantung uga luwih angel dikendhaleni tinimbang sawetara kelainan craniofacial sing digandhengake karo urutan Pierre Robin. Studies wis nuduhaké menawa urutan Pierre Robin sing diisolasi, (nalika kondisi kasebut ora ana sindrom sing gegandhengan), ora biasane ningkatake risiko kematian, utamane ora ana masalah sistem syaraf kardiovaskuler utawa pusat.
> Sumber:
> Cleft Palate Foundation. Pierre Robin Sequence. http://www.cleftline.org/parents-individuals/publications/pierre-robin-sequence/
> Medline Plus. Urutan Pierre Robin. https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001607.htm
> Medscape. Pierre Robin Syndrome. http://emedicine.medscape.com/article/844143-overview#a4