Anak kudu wesi ing diet, sebabe sing paling akeh wong tuwa nyoba njaga anak-anake mangan panganan sing sugih saben dina. Tanpa wesi, padha dadi resiko kanggo anemia kurang wesi .
Apa sing kedadeyan yen sampeyan duwe akeh wesi, sanadyan?
Begjanipun, sing ora masalah kanggo bocah-bocah, kayata awak ngatur mancing wesi lan nyawiji. Nanging yen dheweke duwe hemochromatosis, penyakit genetis sing bisa diwenehi saka wong tuwa bocah, bocah bisa nyerep wesi sing akeh banget, sing ngarahake wesi tambahan sing disimpen ing ati, jantung, pankreas, lan organ liyane.
Gejala Hemochromatosis
Tanda, gejala, lan masalah sing terkait karo hemochromatosis pungkasane bisa kalebu:
- sendi rasa (arthralgia) lan arthritis
- lemes
- nyuda energi
- bobote mudun
- lara weteng
- rambut rontog
- masalah jantung, kalebu kardiomiopati kanthi gagal jantung lan arrhythmias
- ati ati, kanthi ati sing luwih gedhe (hepatomegali), sirosis, lan gagal ati
- werna abu-abu utawa werna kulit bronze
- hypothyroidism
- diabetes
- impotence
- amenorrhea (ora ana wektu)
Akèh bocah sing nganggo gejala hemochromatosis ora duwe gejala, senadyan gejala kasebut ora bisa berkembang nganti akeh ing salawas-lawase, kaya wesi ekstra mbentuk ing awak.
Diagnosa Hemochromatosis
Awit bocah kanthi hemochromatosis asring ora duwe gejala, bisa angel diagnosa. Skenario sing umum yaiku yen cedhak relatif sing relatif wis didiagnosis karo hemochromatosis lan banjur amarga penyakit genetis, anggota kulawarga liyane ngalami tes.
Supaya bocah bisa dites dening dokter anak malah sadurunge duwe gejala, mung amarga riwayate.
Testing kanggo hemochromatosis bisa kalebu tes getih kanggo ngukur jumlah wesi ing awak anak, kalebu nggoleki:
- saturasi transferrin dhuwur
- feritin sing luwih dhuwur
- wesi serum dhuwur
- ngurangi total kapasitas ngikat wesi (TIBC)
Iki diarani panel wesi ing paling akeh laboratorium.
Testing Genetik kanggo Hemochromatosis
Sampeyan uga bisa nindakake pengujian genetis kanggo nggoleki gene sing rusak (gen HFE) sing nyebabake hemochromatosis herediter, kalebu mutasi C282Y, H63D, lan S65C. Anak-anak kanthi rong salinan gen HFE mutasi bakal duwe hemochromatosis (padha paling resiko nimbulake gejala yen padha duwe rong salinan gene mutasi sing padha), yen yen mung duwe gen sing mutated, banjur bakal dadi operator lan ora bakal ngalami gejala hemochromatosis.
Peran pengujian genetis ing bocah cilik kuwi rada kontroversial. Elinga yen Akademi Pediatrik Amérika nyatakake yen "pangurangan morbiditas utawa mortalitas minangka akibat saka testing genetis ora dituduhake kanggo akeh kondisi sing wis ana uji coba predisposisional," lan "kawruh status riset sing luwih dhuwur bisa uga memicu respon psikologis sing saleh lan, sing duweni potensi, diskriminasi dening asuransi, pengusaha, utawa liyane. "
Umumé, kanggo akèh kahanan, kalebu hemochromatosis, disaranake ngetokake test genetis nganti bocah diwasa utawa bisa nggawe keputusan sing kompeten.
Alasan liya kanggo nemtokake tes genetis yaiku mung babagan 50% wong sing nyoba positif kanggo hemochromatosis bener golek gejala.
Saliyane, ahli ing National Human Research Institute of Genome nyatake yen "wiwit diagnosa awal yaiku perawatan awal lan manajemen penyakit sing efektif, bisa uga ana manfaat kanggo ngidentifikasi bocah kanthi resiko." Dheweke uga njaga yen "pengujian genetis dianggep bermanfaat kanggo pasangan sing duwe kulawarga."
Umumé, bocah-bocah mung kudu dianggep minangka tes kanggo hemochromatosis yen:
- loro wong tuwane duwe hemochromatosis (anak bakal duwe hemochromatosis uga)
- salah siji wong tuwané duwe hemochromatosis lan sing liya yaiku operator kanggo hemochromatosis (50% kasempatan bocah bakal duwe hemochromatosis)
- loro wong tuwané yaiku pelaku usaha kanggo hemochromatosis (25% kemungkinan bocah bakal duwe hemochromatosis)
Nalika wong tuwa ora kasedhiya kanggo tes genetis, sampeyan bisa ngira risiko wong ngalami gen kanggo hemochromatosis gumantung marang anggota kulawarga sing wis ngalami hemochromatosis:
- yen lik utawa lik nduweni hemochromatosis, sampeyan bakal nemoni kemungkinan loro gen kanggo hemochromatosis yaiku sekitar 1%
- yen salah siji saka wong tuwane wis hemochromatosis, banjur kasempatan kanggo ngalami loro gen kanggo hemochromatosis yaiku sekitar 5%
- yen sadulurmu duwe hérochromatosis, sampeyan bakal nemoni kahanan gen kang hemochromatosis kira-kira 25%
Lan ngelingi yen akeh ahli menehi rekomendasi yen testing genetika bisa dilindhungi kanggo anggota kulawarga diwasa wong kanthi hemochromatosis, tinimbang nglakoni uji genetis ing bocah-bocah ing kulawarga.
Uga, yen siji tiyang sepah duwe hemochromatosis lan wong tuwa liyane duweni test genetis lan dituduhake negatif kanggo gen hemochromatosis, mula bocah kasebut ora perlu dites, amarga dheweke mung operator. Yen salah siji wong tuwa iku operator lan wong tuwa liyane negatif, banjur ing sawetara titik bocah bisa uga nyoba kanggo ndeleng manawa dheweke iku operator.
Perawatan kanggo Hemochromatosis
Pengobatan utama kanggo hemochromatosis yaiku phlebotomy terapeutik, sing sabar duweni getih (kira-kira 500 ml) sing dibuang saben minggu. Awit akeh wesi ing awak sing ana ing getih, iki cara sing apik kanggo njaluk wesi sing metu saka awak, sing tansah nggawe getih.
Pangobatan liyane bisa kalebu chelation therapy karo deferoxamine lan matesi panganan tinggi wesi, vitamin karo wesi, vitamin C (sing bisa nambah panyerepan wesi), alkohol, lan kerang mentah (amarga risiko infeksi saka bakteri ing kerang mentah) .
Apa Sing Ngerti Tentang Hemochromatosis Hereditary
Liyane babagan ngerti babagan hemochromatosis herediter kalebu:
- Hemochromatosis herediter minangka kelainan genetika resesif autosomal lan paling umum ing wong-wong Eropah lor.
- Salah siji saka saben 8 nganti 12 wong minangka operator kanggo hemochromatosis, nanging wiwit loro wong tuwa kudu dadi operator, banjur saben kudu ngliwati gene kanggo hemochromatosis kanggo anak, resiko ngembangake hemochromatosis kurang kanggo bocah-bocah.
- Yen bocah duwe risiko kanggo hemochromatosis lan sampeyan bakal nemtokake pengujian genetis, sampeyan bisa nganggep duwe tes getih reguler (saben rong nganti limang taun), kalebu besi serum, TIBC, saturasi transferrin, lan tingkat ferit, kanggo mesthekake yen 't ngembangaken pratandha wesi overload.
- Liyane hemochromatosis kalebu hemochromatosis juvenile lan hemochromatosis neonatal.
- Biopsi ati kanggo ngukur jumlah wesi ing ati uga kudu dilakoni yen bocah wis dicepaki utawa duwe hemochromatosis.
A hematologist lan / utawa gastroenterologist bisa mbiyantu yen sampeyan mikir anak sampeyan resik amarga hemochromatosis.
Sumber:
Heeney MM. Homeostasis wesi lan kelainan keluwih wesi sing diwarisake: Ringkesan. Hematol Oncol Clin North Am 01-DEC-2004; 18 (6): 1379-403
Hoffman: Hematologi: Prinsip Dasar lan Praktik, 4 ed.
Institut Riset Nasional Genomungsa. Learning About Hemochromatosis Hereditary. Diakses Mei 2016.
Nelson et al, American Academy of Pediatrics on Bioethics: masalah etika kanthi pengujian genetis ing pediatrik. Pediatrics (2001) 107: pp 1451-1455.