Trombositopenia amegakaryocytic kongenital (CAMT) yaiku salah sawijining klompok sing luwih gedhe saka sindrom kegagalan sumsum tulang, kaya anemia Fanconi utawa kongenital dyskeratosis. Senadyan tembung kasebut minangka tembung, bisa dipahami kanthi nampilake saben tembung ing jenenge. Kongenital tegese wong kasebut lair kanthi kondisi kasebut. Trombositopenia minangka istilah medis kanggo count platelet sing cendhak.
Amegakaryocytic nggambaraken alesan kanggo thrombocytopenia. Platelet digawe ing sumsum balung dening megakaryocytes. Thrombocytopenia amegakaryositik ateges angka platelet sing luwih rendah tinimbang ukuran megakaryosit.
Gejala kongenital Trombositopenia Amegakaryocytic
Paling wong sing duwe CAMT diidentifikasi ing bayi, biasane ora suwe sawisé lair. Kaya kondisi liyane karo thrombocytopenia, getihen asring minangka gejala pisanan. Pendarahan biasane ana ing kulit (disebut purport), tutuk, irung, lan saluran pencernaan. Meh kabeh bocah sing diidhèntifikasi karo CAMT duwé panemuan kulit. Sing paling ngenani pendarahan yaiku pendarahan intrakranial (otak), nanging sing kanthi temenan ora kerep.
Jebule sindromes gagal sumsum balung sing diwenehi kaya anemia Fanconi utawa dyskeratosis congenita duwe cacat cacat lahir. Bayi karo CAMT ora duwe cacat lahir sing spesifik sing ana gegayutane.
Iki bisa mbedakake CAMT saka kondisi liyane sing diwenehi nalika lair kanthi trombositopenia sing disebut sindrom radius trombositopenia absen (TARS). Kondhisi iki nduweni thrombocytopenia sing abot nanging ditondoi dening lengen sikil.
Diagnosis
Jumlah getih lengkap (CBC) minangka tes getih umum sing ditarik nalika wong wis ngalami getih amarga alasan sing ora dingerteni.
Ing CAMT, KTBC ngandhakake thrombocytopenia sing abot karo jumlah platelet sing biasane kurang saka 80.000 sel saben microliter tanpa anemia (jumlah sèl getih abang rendah) utawa owah-owahan ing sèl getih putih. Ana akeh alasan menawa bayi bayi duwe trombositopenia supaya bisa nyakup macem-macem infeksi kayata rubela, cytomegalovirus (CMV), lan sepsis (infeksi bakteri parah). Thrombopoietin (uga disebut megakaryocytic growth and factor development) yaiku protein sing ngrangsang produksi platelet. Tingkat thrombopoietin ing wong kanthi CAMT ditemtokake.
Sawise nyebabake thrombocytopenia sing luwih umum, dikalahake, biopsi sumsum bisa mbutuhake produksi platelet. Biopsi sumsum tulang ing CAMT bakal ngetokaké meh ora lengkap megakaryosit, sel darah sing mrodhuksi trombosit. Kombinasi jumlah count platelet sing abot banget lan ora ana megakaryocytes minangka diagnostik kanggo CAMT. CAMT disebabake mutasi ing gen MPL (receptor thrombopoietin). Punika warisan ing mode resesif autosomal sing tegese wong tuwane kudu nindakake sipat kanggo anak kanggo ngembangake kondisi kasebut. Yen loro wong tuwa iku pelaku usaha, padha duwe 1 saka 4 kemungkinan duwe anak karo CAMT.
Yen dikarepake, pengujian genetis bisa dikirim kanggo nemokake mutasi ing gen MPL, nanging tes iki ora perlu kanggo nggawe diagnosis.
Perawatan
Pangobatan awal diarahake kanggo ngatasi utawa nyegah getihen kanthi transfusi trombosit. Transfusi trombosit bisa banget efektif, nanging risiko lan manfaat kudu ditimbang kanthi ati-ati amarga sawetara wong sing nampa transfusi getih platelet bisa ngembangake antibodi trombosit ngurangi efektifitas perawatan iki. Senajan sawetara bentuk thrombocytopenia bisa diobati kanthi thrombopoietin, amarga wong kanthi CAMT ora duwe megakaryosit sing cukup kanggo nggawe trombosit cekap, nanging ora nanggapi perawatan kasebut.
Sanajan mung platelet sing kena pengaruh wiwitan, anemia lan leukopenia (jumlah sèl getih putih rendah) bisa berkembang. Iki ngedhunake kabeh telung jinis sel getih kasebut disebut pancytopenia lan bisa ngasilake anemia aplastik abot . Iki biasane dumadi antarane umur 3 - 4 taun, nanging bisa dumadi ing umur sing luwih tuwa ing sawetara pasien.
Terapi mung kuratif saiki minangka transplantasi sel induk (utawi sumsum tulang). Prosedur iki nggunakake sel-sel stem saka donor sing cocog banget (biasane dadi adhine yen kasedhiya) kanggo nerusake produksi sel getih ing sumsum balung.
Tembung Saka
Nemokake bayi sampeyan nduweni kahanan medis sing kronis sawisé lair bisa ngancurake. Begjanipun, transfusi trombosit bisa digunakake kanggo nyegah episode getih lan transplantasi sel induk bisa dadi curative. Ngomong karo dokter bocah sampeyan babagan keprihatinan lan priksa manawa sampeyan ngerti kabeh pilihan perawatan.
> Sumber:
> Olson TS. Anemia aplastik warisan ing bocah lan remaja. Ing: UpToDate, Posting, TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.
> Ya DL. Penyebab thrombocytopenia ing bocah-bocah. Ing: UpToDate, Posting, TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.