Nilai saka Karyotyping

Apa Tes Simple Iki Bisa Ngomong Tentang Kesehatan Sampeyan

Karyotype, secara harfiah, gambar kromosom sing ana ing sawijining sel tunggal. Kromosom minangka struktur kaya benang ing njero inti sel sing digawe saka protein lan molekul tunggal asam deoksiribonukleat (DNA). DNA ngemot instruksi tartamtu sing nggawe saben jinis makhluk urip unik, miturut National Human Genome Research Institute.

Dokter bakal kerep njaluk karyotype kanggo nemtokake yen kondisi kasebut disebabake dening sawetara jenis masalah genetika. Iki minangka tes sing ora nyenengake, nglibatake sethithik tinimbang prick jarum kanggo njupuk sampel tissue, nanging bisa nyritakake babagan kesehatan wong. Punika ringkesan babagan cara karyotyping rampung lan apa sing bisa dideleng.

Carane Karyotypes Are Performed

Karyotype bisa digawe saka macem-macem jinis tissue. Biasane, sampel getih iku kabeh sing perlu, nanging yen ana masalah yen janin ngembang nduweni kelainan kromosom, cairan amniotik kudu ditarik. Iki kalebu nyisipke jarum menyang abdomen wanita ngandhut-prosedur sing relatif aman lan tanpa rasa sakit.

Sawise sampel diklumpukake, bakal dianalisis ing laboratorium dening spesialis sing disebut cytogeneticist sing bakal misahake sel, ningkatake supaya ana sing cukup kanggo nganalisa, banjur ngeculake kromosom saka sel kasebut.

Ing titik iki, kromosom bakal diarani, dianalisis, diitung, lan diurutake.

Sitogenetik uga bakal nemokake struktur kromosom supaya ora ana materi genetika sing ilang utawa ditambah. Sawise proses iki rampung, temuan kasebut ditulis lan asil test diterusake marang dokter sing maringi karyotype, biasane telung nganti pitung dina.

Perlu luwih suwe kanggo nggawe karyotype saka sampel prenatal, nanging-ngendi wae saka 10 nganti 14 dina.

Gambar Kesehatan

Ing bab pisanan, karyotype sing dituduhake yaiku jumlah kromosom sing nduweni: Ing sampel normal, ana 23 pasang 46 kromosom. Karyotype uga nandheske jender biologis: Loro kromosom X nuduhake wanita; kromosom X lan kromosom Y ngandhut pasangan lanang.

Ngluwihi informasi dhasar iki, cytogeneticist bisa nggunakake karyotype kanggo ndhiagnosa sindrom utawa kondisi apa wae sing disebabake amarga duwe kromosom ekstra utawa ilang. Contone, sindrom Down katon nalika ana kromosom ekstra lengkap 21, miturut National Down Syndrome Society. Mulane, sindrom Down kadang disebut minangka trisomi 21.

Kahanan liya sing bisa didiagnosis nggunakake karyotyping kalebu:

Karyotype uga bisa ngatonake pambusakan ing kromosom sing minangka panyebab kahanan sing kaya mangkene kayata sindrom Cri-du-Chat (kromosom 5) utawa sindrom Williams (kromosom 7), uga translocations sing siji bagean saka kromosom ditemokake utawa diowahi karo bagean liya saka kromosom sing beda.

Saka 2 persen nganti 3 persen kasus sindrom Down sing disebabake translocation ing kromosom 21, umpamane.

Kamungkinan yen karyotype bakal ngandhakake masalah genetis serius ing awakmu utawa anak sing durung lahir bisa nggawe gagasan yen sampeyan duwe salah siji sing medeni, nanging kudu ngerti yen luwih akeh kawruh babagan kesehatan, sampeyan bakal bisa nangani .

> Sumber:

> Medline Plus. "Karyotyping."

> Sindrom Down Down Nasional. "Apa Sindrom Down?"

> Institut Riset Nasional Genomungsa. "Kromosom." 16 Juni 2015.