Ringkesan pemeriksaan lan tes diagnostik
Diagnosis sindrom Down biasane digawe ing salah siji saka rong cara-salah sakcepete sawise lair utawa nalika ngandhut (prenatally). Nalika proses diagnostik bisa ditindakake kanthi cetha, entuk kawruh dhasar babagan tes apa wae sing bisa diarepake lan cara interpretasi bisa mbiyantu sampeyan lan pasangan.
Diagnosa Down Syndrome ing Lahir
Sanajan wis nguji prenatal, bocah cilik karo sindrom Down wis didiagnasi sakcepete sawise lair.
Paling asring, amarga dokter uga ngandhani yen bayi nduweni ciri - ciri rai utawa fisik sing asring katon ing sindrom Down.
Umpamane, bayi karo Sindrom Down bisa duwe kepala sing luwih cilik tinimbang bayi liyane, mata sing cilik banget, irung sing rada suwe, lan tutuk cilik kanthi lidah sing nyedhaki. Padha bisa uga duwe beda ing tangan lan sikil. Iku bisa uga ditekakake ing sawit (dikenal minangka palmar crease tunggal), tangan cilik kanthi driji sing cendhak, lan papan sing luwih gedhe antarane driji sikil gedhe lan liyane.
Paling bayi sing nganggo sindrom Down uga duwe nada otot utawa hipotonia. Kadhangkala, bayi karo sindrom Down dilahirake karo cacat lair liyane kayata cacat jantung lan cacat ing gastrointestinal.
Yen dokter ngandhani yen bocah sampeyan duwe sawetara fitur kasebut, dheweke bisa dadi curiga yen bayi sampeyan duwe sindrom Down. Dokter banjur bakal supaya analisis kromosom (uga diarani minangka karyotype ) kanggo konfirmasi diagnosis.
A kromosom sinau minangka test getih sing katon ing kromosom bayi ing mikroskop. Sebagian wong duwe 46 kromosom. Wong sindrom Down duwe nomer ekstra 21 kromosom kanggo total 47 kromosom.
Diagnosa Down Syndrome Prenatally
Nalika sindrom Down asring didiagnasi sakcepete sawise lair, uga ditindakake kanthi kronis nalika ngandhut (prenatally) minangka akibat saka temuan ultrasonik (sonogram) abnormal, asil abnormal ing tes getih ibu (tes serum ibu), utawa amniosentesis utawa pengujian sampling chorionic (CVS).
Chorionic villi sampling (CVS) yaiku test sing ditindakake ing plasenta ing antarane 10 lan 12 minggu ngandhut.
Tes ultrasonik lan serum tes tes. Sabanjure, amniosentesis lan CVS dianggep minangka tes diagnostik. Ujian screening ora bisa menehi sampeyan diagnosis tenan-mung menehi sampeyan yen sampeyan duwe resiko sing luwih dhuwur kanggo duwe bayi karo sindrom Down. Ing sisih liyane, tes diagnostik menehi diagnosis definitif.
Ultrasound Findings in Down Syndrome
Ultrasonik, uga dikenal minangka sonogram, minangka test sing ditindakake nalika meteng sing nggunakake ombak swara kanggo ngasilake gambar utawa gambar janin. Sok-sok, nanging ora sengaja, bayi karo sindrom Down nuduhake pratandha subtle ing ultrasonografi sing bisa nggawe dokter ngira yen janin duwe sindrom Down.
Sapérangan pratandha subtle kasebut nyebabake pangurang dawa femur (balung ing sikil), paningkatan ing kulit ing endhas (disebut translucency nuchal), utawa anané balunge irung. Iki minangka sing asring diarani minangka "penanda alus" amarga ora ana sing nemokake ultrasonik iki bakal nimbulaké janin masalah apa wae. Nanging, dheweke bisa nggawe dokter ngati yen janin duwe sindrom Down. Tanda-tandha liyane sing uga katon ing ultrasonik kalebu cacat jantung lan penyumbatan usus.
Nanging, sindrom Down ora bisa didiagnosis adhedhasar temuan ultrasonik piyambak. Temuan kasebut mung nuduhaké yèn ana risiko sing luwih dhuwur menawa janin duwé sindrom Down. Adhedhasar resiko tambah, dhokter bakal nyaranake sampeyan nganggep amniosentesis utawa CVS kanggo konfirmasi diagnosa. Mesthine sampeyan kudu nemtokake utawa ora duwe tes kasebut.
Penting kanggo dicatet yen sindrom Downsoni ora nemokake ora normal ing ultrasonografi. Senadyan wong bisa dipateni dening ultrasonik normal amarga percaya yen ora ana masalah karo bayi. Sayange, iki mung ora bener.
Duwe ultrasonik normal gedhe lan rada nyenengake, nanging ora njamin kabeh iku sampurna.
Tes Saringan Serum Ibu ing Sindrom Down Diagnosing
Tes getih (rampung ing ibu) asring disebut "layar kuadrat" bisa rampung antara minggu ke-15 lan ke-20 kehamilan. Layar quadruple katon ing papat zat ing aliran getih ibu:
- Alpha-fetoprotein (AFP)
- Estriol unconjugated
- Human chorionic gonadotropin (hCG)
- Inhibin A
AFP diprodhuksi ing sac kantong lan janin, estriol diprodhuksi dening janin lan plasenta, hCG diprodhuksi ing plasenta, lan inhibin A diprodhuksi dening plasenta lan ovarium. Nalika janin duwé sindrom Down, tingkat zat kasebut ing aliran getih ibu bisa béda saka normal.
Layar quadruple-minangka asma menehi maksud-mung test screening. Sampeyan ora bisa ngerti yen bayi sampeyan wis sindrom Down, nanging bisa menehi pitutur marang awak yen resiko sampeyan luwih dhuwur. Yen tes skrining punika positif, iku mung ateges risiko duwe bayi karo sindrom Down luwih dhuwur tinimbang wanita liyane. Nanging sanajan ana tes tingkah laku positif, paling wanita bakal duwe bayi tanpa sindrom Down. Kosok baline, layar kuadrat negatif tegese kasempatan sindrom Down kurang nanging ora nol. Ora njamin bayi tanpa Down syndrome.
Tes quadruple digabungake karo umur wong wadon bisa ndeteksi kira-kira 75 persen kehamilan kena pengaruh trisomi 21 ing wanita luwih enom saka 35 taun lan luwih saka 80 persen kehamilan wanita 35 taun lan luwih.
Ing pungkasan taun 1990-an, tes skrining trimester pisanan kanggo Downs Syndrome (lan kelainan kromosom liyané) dikembangake. Tes iki entail ngukur translucency nuchal karo ultrasonik lan tes loro getih: gonadotropin chorionic manungsa lan protein plasma sing kaandhut karo kaandhut A (PAPPA). Hasil tes kasebut digabungake karo umur wong wadon kanggo nemtokake risiko final kanggo kelainan kromosom, kalebu trisomi 21.
Amniocentesis ing Diagnosing Down Syndrome
Yen tes getih screening utawa ultrasonik nampilake risiko sing luwih dhuwur, utawa yen sampeyan luwih saka umur 35, sampeyan bakal ditawani amniosentesis. Amniosentesis minangka test sing biasane rampung ing antarane 15 lan 20 minggu ngenani. Nglelebke nggunakake jarum tipis sing dilebokake liwat abdomen (ora liwat tombol weteng), kanggo njupuk sawetara cairan amniotik ing janin. Cairan amniotik iki ngandhut sawetara sel kulit janin. Sel-sel kulit iki bisa digunakake kanggo njupuk karyotype janin-gambar kromosom janin. Yen janin ditemokake duwe nomer ekstra 21 kromosom, banjur diagnosa Down syndrome digawe.
CVS ing Diagnosing Down Syndrome
Chorionic villi sampling utawa CVS minangka prosedur sing rampung ing babagan 11 nganti 13 minggu ngenani. Ing prosedur iki, jarum tipis utawa kateter dilebokake menyang plasenta kanggo njupuk sawetara sel. Plasenta kasebut asalé saka sel sing mbentuk janin, supaya kanthi ndeleng sel placenta, sampeyan uga bisa ndeleng sel-sel janin. Sel kasebut dikirim menyang lab kanggo analisis kromosom. Yen karyotype ngandhakake yen janin duwe nomer ekstra 21 kromosom, mangka janin bakal duwe sindrom Down.
Amniocentesis lan CVS minangka tes pilihan nalika meteng-sampeyan kudu mutusake manawa manfaat saka ngerti kromosom janin luwih gedhe tinimbang risiko prosedur kasebut. Cara loro kasebut duwe risiko cilik keguguran. Risiko kurang saka 1 persen kanggo amniosentesis lan babagan 1 nganti 2 persen kanggo CVS. Sawetara wanita seneng CVS kanggo amniosentesis amarga padha kepengin nggoleki informasi sadurungé ing kandhutane, lan liyane seneng amniosentesis amarga resiko keguguran. Mung sampeyan bisa milih apa sing paling apik kanggo sampeyan.
> Sumber:
> American Pregnancy Association. (2016). Quad Screen Test.
> Institut Kesehatan Nasional lan Pembangunan Manungsa (NICHD). Down Syndrome: Kondisi Informasi.
> Simpson JL. Prosedur invasi kanggo diagnosis pranatal: wektu kiwa apa wae? Best Pract Res Clin Obstet Gynaecol . 2012 Oct; 26 (5): 625-38.
> Smith M, Visootsak J. Alat skrining Noninvasive kanggo sindrom Down: review. Int J Wanita Kesehatan . 2013; 5: 125-31.
> Zolotor AJ, Carlough MC. Update ing Prenatal Care. Am Fam Dokter . 2014 Feb 1; 89 (3): 199-208.