Tujuan lan Langkah-langkah Melu ing Karyotype Test
Yen dhokter wis nganjurake tes karyotype kanggo sampeyan utawa anak sampeyan, utawa sawise amniosentesis, apa tes iki entail? Kahanan apa bisa diagnosa karyotype, apa langkah-langkah sing kudu dilakoni, lan apa watesan?
Apa Tes Karyotype?
Karyotype minangka foto kromosom ing sawijining sel . Karyotip bisa dijupuk saka sel getih, sel kulit janin (saka cairan amniotik utawa plasenta), utawa sel sumsum tulang.
Kondisi Apa Bisa Diagnosis Karo Test Karyotype?
Karyotip bisa digunakake kanggo nampilake lan ngonfirmasi kelainan kromosom kayata sindrom Down, lan ana macem-macem jenis ora normal sing bisa dideteksi.
Salah sijine yaiku trisomie sing ana telung salinan siji kromosom tinimbang loro. Benten, monosomie dumadi nalika mung siji salinan (tinimbang loro). Saliyane trisomies lan monosomies ana pambusakan kromosom ing endi bagéyan saka kromosom ilang, lan translocasi kromosom, ing endi bagéyan saka siji kromosom ditempelake ing kromosom liyané (lan kosok balene translocations imbang.)
Conto trisomies kalebu:
- Sindrom Down (trisomy 21)
- Sindrom Edward ( trisomy 18 )
- Sindrom Patau (trisomi 13)
- Sindrom Klinefelter (XXY lan variasi liya) - Sindrom Klinefelter dumadi ing 1 saka 500 bocah lanang lan katon dadi tambah ing kejadian
- Sindrom Triple X (XXX)
Conto monosomi kalebu:
- Sindrom Turner (X0) utawa monosomi X - Kurang luwih 15 persen miscarriages amarga Sindrom Turner, nanging trisomi iki ana mung watara 1 ing 2000 kelahiran urip
Conto saka pambusakan kromosom kalebu:
- Sindrom Cri-du-Chat (kromosom ora ana 5)
- Sindrom Williams (kromosom sing ora ana 7)
Translocations - Ana akeh conto translocations kalebu translocation Down sindrom. Robertsonian translocations cukup umum, dumadi ing babagan 1 saka 1000 wong.
Mosaicism iku sawijining kondisi ing ngendi sawetara sel ing awak duweni kelainan kromosom sajrone liyane ora. Contone, sindrom Down mosaik utawa mosaik trisomi 9. Trisomi lengkap 9 ora kompatibel karo urip, nanging mosaik trisomi 9 bisa nyebabake kelahiran urip.
(Conto iku worth a thousand words. Sinau babagan beda antarane translocation, trisomy, lan mosaik Down mosaic .)
Nalika Karyotype Done?
Ana akeh kahanan ing karyotype sing disaranake dening dokter. Iki bisa uga kalebu:
- Bayi utawa bocah sing duwe kondisi medis sing nyatake abnormality kromosom sing durung didiagnosa.
- Wong sing nduweni gejala sing nyebabake kelainan kromosom (umpamane, wong sing ngalami penyakit Klinefelter ora bisa diarani nganti pubertas utawa diwasa.) Sawetara kelainan trisomi mozaik uga ora bisa didiagnosis.
- Infertilitas - Karyotype genetika bisa ditindakake kanggo ora subur. Kaya sing kacathet ing ndhuwur, sawetara kelainan kromosom bisa ditandhingake nganti diwasa. Wong wadon karo sindrom Turner utawa wong kanthi salah sawijining varian saka Klinefelter mbokmenawa ora ngerti kondisi kasebut nganti bisa ngatasi infertilitas.
- Prenatal testing - Ing sawetara kasus, kayata translocation Down syndrome, kondisi kasebut bisa turun temurun lan wong tuwa bisa dites yen bocah wis lair karo sindrom Down. (Iku penting kanggo dicatet yen sithik Down sadurungé ora kelainan hereditary nanging luwih saka mutasi kasempatan.)
- Stillbirth - A karyotype asring dilakokaké minangka bagian saka uji coba sasuwene mati babaran.
- Gagal miscarriages - Karyotype parental miscarriages sing ngasilake bisa menehi pitunjuk amarga alasan kanggo mundhake karusakan sing ngancurake. Iku panginten sing kelainan kromosom, kayata trisomi 16 sing nyebabake paling ora 50 persen miscarriages.
- Leukemia - Pengujian Karyotype uga bisa kanggo ndandani leukemia, contone, kanthi nggoleki kromosom Philadelphia sing ditemokake ing sawetara wong kanthi leukemia myelogenous kronis utawa leukemia lymphocytic akut.
Langkah-langkah Mlebu sajrone Test Karyotype
Tes karyotype bisa uga kaya tes darah sing prasaja, sing ndadekake akeh wong ngerti sebabe perlu wektu suwe kanggo entuk asil. Tes iki bener cukup komplek sawise koleksi. Ayo goleki langkah iki supaya sampeyan bisa ngerti apa sing kedadeyan nalika sampeyan lagi nunggu test.
1. Sample Collection
Langkah pisanan nglakoni karyotype yaiku ngumpulake sampel. Ing bayi anyar, sampel getih sing ngandung sel getih abang, sel getih putih, serum, lan cairan liyane dikumpulake. Karyotype bakal rampung ing sel getih putih sing aktif mbagi (negara sing disebut mitosis). Sajrone meteng, sampel bisa dadi cairan amniotik sing dikumpulake nalika amniosentesis utawa potongan plasenta sing dikumpulake nalika tes sampling villa chorionic (CVS). Cairan amniotik ngandhut sel kulit janin sing digunakake kanggo ngasilake karyotype.
2. Ngirim menyang Laboratorium
Karyotip dileksanakake ing laboratorium khusus sing diarani lab cytogenetics - lab sing nyinaoni kromosom. Ora kabeh rumah sakit duwe laboratorium cytogenetics. Yen fasilitas rumah sakit utawa kesehatan ora duwe laboratorium cytogenetics dhewe, sampel tes bakal dikirim menyang laboratorium sing spesifik ing analisis karyotype. Sampel tes dianalisis dening technologists cirlogenetic khusus, Ph.D. cytogeneticists, utawa geneticists medis.
3. Misahake sel
Kanggo nganalisis kromosom, sampel kudu ngandhut sel sing aktif mbagi. Ing getih, sel getih putih aktif dibagi. Sel-sel janin uga aktif. Sawise sampel nyedhaki lab cytogenetics, sel ora dipisahake dipisahake saka sel sing mbagi nggunakake bahan kimia khusus.
4. Tuwuhing Sel
Kanggo ngasilake sel sing cukup kanggo nganalisis, sel sing dibagekake diterbitake ing media khusus utawa kultur sel. Media iki ngandhut bahan kimia lan hormon sing ngaktifake sel-sel kanggo dibagi lan saya tambah. Proses kultivasi bisa njupuk telung dina nganti 4 dina kanggo sel getih, lan nganti seminggu kanggo sel janin.
5. Sinkronisasi Sel
Kromosom minangka tali panjang DNA manungsa. Kanggo ndeleng kromosom ing mikroskop, kromosom kudu dadi wangun paling kompak ing phase divisi sel (mitosis) sing dikenal minangka metaphase. Kanggo entuk kabeh sel ing tahap tartamtu ing divisi sel, sel kasebut dianggep kanthi kimia sing mandheg divisi sel ing titik ngendi kromosom paling kompak.
6. Nyisihake Kromosom Saka Sèl-sèlé
Kanggo ndeleng kromosom kompak iki ing mikroskop, kromosom kudu metu saka sel getih putih. Iki ditindakake kanthi ngobati sel darah putih kanthi solusi khusus sing nyebabake dheweke bisa nyebul. Iki rampung nalika sel ana ing métro mikroskopis. Sisa-sisa sisa saka sel getih putih wis dicithak, nilarake kromosom sing ana ing slide.
7. Nyaring Kromosom
Kromosom sing alami ora ana warna. Kanggo ngandhani siji kromosom saka liyane, pewarna khusus sing disebut pewarna Giemsa ditrapake ing geser. Giat warna pewarna Wilayah kromosom sing sugih ing dhasar adenine (A) lan timina (T). Nalika ditrapake, kromosom katon kaya senar karo pita cahya lan peteng. Saben kromosom duwe pola khusus cahya lan pita abang sing ngidinake cytogeneticist nyatakake siji kromosom saka liyane. Saben band peteng utawa peteng nyakup ratusan gen beda.
8. Analisis
Sawise kromosom ditemokake, slide kasebut dilebokake ing mikroskop kanggo analisis. Gambar banjur dijupuk saka kromosom. Ing pungkasan analisis, total kromosom bakal ditemtokake lan kromosom diatur kanthi ukuran.
9. Ngira Kromosom
Langkah kapisan analisis ngitung kromosom. Paling manungsa duwe 46 kromosom. Wong sing duwe sindrom Down duwe 47 kromosom. Sampeyan uga bisa kanggo wong duwe kromosom sing ilang, luwih saka siji kromosom ekstra, utawa bagean saka kromosom sing ilang utawa diduplikasi. Kanthi ndeleng mung kromosom, bisa uga diagnosa kahanan sing béda-béda kalebu sindrom Down.
10. Ngurutake Kromosom
Sawise nemtokake nomer kromosom, cytogeneticist bakal miwiti ngurutake kromosom. Kanggo nyortir kromosom kasebut, sawijining cytogeneticist bakal mbandhingaké dawa kromosom, panggonan saka centromèder (wilayah ing ngendi rong kromatid gabung), lan lokasi lan ukuran G-band. Pasangan kromosom dianggep angka paling gedhé (nomer 1) menyang paling cilik (angka 22). Ana 22 pasang kromosom, sing disebut autosomes, sing cocog karo persis. Ana uga kromosom jinis, wadon duwe rong kromosom X nalika lanang duwe X lan Y.
11. Nggoleki Struktur
Saliyane nggoleki jumlah kromosom lan jinis kromosom, cytogeneticist uga bakal nemokaké struktur kromosom tartamtu kanggo nemtokake manawa ora ana materi tambahan utawa tambahan uga kelainan struktural kaya translocation. Translocation occurs nalika bagean saka siji kromosom ditempelake ing kromosom liyane. Ing sawetara kasus, rong kromosom sing diganti (translocation sing imbang) lan liyane, potongan ekstra ditambahake utawa ilang saka siji kromosom wae.
12. Hasil Final
Ing pungkasan, karyotype pungkasan nuduhake nomer total kromosom, jinis, lan kelainan struktural kanthi kromosom individu. Gambaran digital saka kromosom bakal diasilake kanthi kabeh kromosom sing disusun kanthi nomer.
Limit Karyotype Testing
Penting kanggo dicathet yen nalika tes karyotype bisa menehi informasi akeh ing kromosom, test iki ora bisa menehi pitutur apa mutasi gene spesifik, kayata sing nyebabake fibrosis kistik . Penasihat genetika sampeyan bisa mbantu mangertos apa tes karyotype bisa ngomong lan apa sing ora bisa. Pasinaon sing luwih lengkap perlu kanggo ngira-ngira peran mutasi gene sajrone penyakit utawa miscarriages.
Iku uga penting kanggo dicathet yen ing wektu tes karyotype ora bisa ndeteksi sawetara kelainan kromosom, kayata nalika mosaicism plasenta ana.
Sesok
Ing wektu saiki, pengujian karyotype ing prenatal kasebut cukup invasif, mbutuhake amniosentesis utawa sampling villa chorionic. Studies ing proses ngevaluasi DNA sel sing ora sel nalika sampel getih ibu minangka alternatif sing kurang invasif kanggo diagnosis prenatal saka abnormalitas genetis ing janin.
Bottom Line on Waiting for Your Karyotype Results
Nalika nunggu asil karyotype sampeyan bisa ngrasakake rasa kuwatir, lan minggu utawa loro sing dibutuhake kanggo entuk asil bisa aran kaya eon. Njupuk wektu kanggo nyandhang kanca lan kulawarga. Sinau babagan sawetara kondisi sing ana hubungane karo kromosom ora normal uga mbiyantu. Sanadyan akeh kondisi sing didiagnosis karo karyotype bisa ngancurake, ana akeh wong sing manggon karo kahanan kasebut sing duwe kualitas apik banget.
> Sumber
- > Kumar, Vinay, Abul K. Abbas, lan Jon C. Aster. Robbins lan Cotran Pathologic Basis Penyakit. Philadelphia: Elsevier-Saunders, 2015. Print.
- > Norton, M., lan B. Rink. Ngganti Indikator Kanggo Ujian Invasif ing Jaman Peningkatan Penapisan. Seminar ing Perinatologi . 2016. 40 (1): 56-66.
- > Shah, M., Cinnioglu, C., Maisenbacher, M., Comstock, I., Kort, J., lan R. Lathi. Perbandingan Cytogenetics lan Karyotyping Molekul kanggo Pengujian Kromosom Spesimen Miscarriage. Kesuburan lan Sterilitas . 2017. 107 (4): 1028-1033.