Duodenal Atresia ing Down Syndrome

Diagnosa lan Perawatan Duodenal Atresia

Atresia Duodenal minangka cacat lair saka sistem pencernaan utawa gastrointestinal (GI) sing luwih kerep tumrap bayi karo sindrom Down . Nang endi wae antarane 5 persen lan 7 persen bayi karo sindrom Down bakal dilahirake karo atresia duodenal, tinimbang mung 1 saka 10.000 bayi sing ora duwe sindrom Down.

Ora ana sing ngerti persis kenapa kedadeyan iki, nanging wis ngerti yen ana awal perkembangan prenatal janin, sadurunge gajah sing sewelas minggu.

Mesthi wae, yen bayi sampeyan nduweni atresia duodenal, ora ana apa-apa sing bisa digawe utawa bisa rampung kanggo nyegah. Paling bayi karo masalah iki uga sawise operasi.

Apa Duodenal Atresia?

Atresia Duodenal minangka kondisi ing bagean bagéan saka bagéan cilik (duodenum) sing ora digawé kanthi bener. Duodenum minangka struktur tabung cilik sing nyedhiyakake materi sing dicerna saka weteng menyang lambung cilik. Kadhangkala, duodenum ora ana kanthi bener lan uga ana (duodenal atresia) utawa luwih cilik tinimbang normal (duodenal stenosis).

Diagnosis Prenatal saka Duodenal Atresia

Atresia Duodenal asring didiagnosa nalika ngandhut nalika ultrasonik. Yen ana, ana kasempatan 30% yen bayi bakal duwe sindrom Down. Sengaja, cara mung kanggo diagnosa sindrom Down ing trimester kaping telu utawa katelu yaiku tes amniosentesis utawa pengujian PUBS (sampling darah pusat percutaneous).

Ultrasonik bakal nuduhake apa sing disebut tandha "gelembung ganda". Tandha gelembung ganda disebabake cairan ekstra ing duodenum lan weteng, sing nyebabake swell up. Wiwit padha lokasiné lan dipisahake karo bukaan cilik, loro struktur iki meh padha karo "gelembung ganda" utawa rong gelembung ing sisi, nalika ditemokake karo ultrasonik.

Atresia duodenal bisa dideteksi dening ultrasonik nalika awal 18 nganti 20 minggu minangka meteng, nanging biasane katon sawise 24 minggu. Tandha saka atresia duodenal ing meteng yaiku cairan amniotik sing nyebabake. Pengukuran circumference abdomen bisa uga saya tambah amarga cairan keluwihan ing weteng. Iki umume ora kedadeyan sawise 24 minggu.

Diagnosis Duodenal Atresia nalika lair

Paling kasus atresia duodenal sing didiagnosis nalika ngandhut utawa ora suwe sawisé lair.

Yen bayi wis didiagnosa nalika ngandhut, sampeyan bakal diarani perinatolog (ahli obstetrik sing ngandhut pregnancies berisiko dhuwur) kanggo ngrembug ngatur liyane ngandhut. Sampeyan uga bisa diarani penasihat genetika, kanggo ngrembug pilihan prenatal testing, lan ahli bedah anak, kanggo ngrembug koreksi bedhah masalah kasebut sawise lair.

Bayi sing diwasa kanthi atresia duodenal bisa uga duwe gejala ing ngisor iki, sing bisa nyebabake diagnosis:

Sawise diagnosis atresia duodenal wis dicurigai, dhokter bakal mrintahake x-ray saka abdomen.

Yen diagnosis ana atresia duodenal, sinar x bakal nuduhaké hawa ing weteng lan bagéyan pisanan duodenum, nanging ora ana udhara sing ngandhut penyumbatan.

Perawatan Duodenal Atresia

Pengobatan mung kanggo atresia duodenal yaiku operasi, sing biasane rampung sakcepete sawise lair. Sadurunge surgery, tabung nasogastrik (NG) bakal dilebokake ing weteng bayi kanggo nambani keluwihan cairan lan udara sing wis diwenehi, lan bayi bakal entuk IV supaya bisa nampa cairan sing bakal nyegah dehidrasi. Anak dokter lan bedah panjenengan bakal ngrembug rencana prognosis lan perawatan bayi karo sampeyan sadurunge operasi.

Bayi karo cacat lair utawa kahanan lumahing sing liyané uga ora bisa dilakoni uga bayi sing mung nduweni atresia duodenal. Bayi sing paling larang banget banget sawise operasi lan bisa pulih maneh saka cacat lair iki.

Sumber:

Cassidy, Suzanne B., Allanson, Judith E., (2001) Manajemen Sindrom Genetik. 1st ed. New York, NY; 2001.

Karrer, F., Duodenal Atresia, Emedicine , 2009

Newberger, D., Down Sindrom: Prenatal Chance Assessment and Diagnosis. Dokter Keluarga Amerika. 2001.