Efek saka translocation iki gumantung yen ora seimbang
Translocation Robertsonian minangka salah siji saka rong jinis translocation kromosom. Translocations dumadi nalika bagian saka kromosom ngeculake lan nemplek ing kromosom liyane. Kromosom sing bentuke kaya huruf x. Sisih ndhuwur kromosom dikenal minangka lengen cendhak. Lengen cekak disambungake menyang setengah ngisor, lengen dawa, dening centromere.
Ing translocation Robertsonian, lengen cendheg dikendalekake lan sumbu dawa sambung bebarengan karo centromere ing pungkasan.
Robertsonian translocations bisa uga seimbang utawa ora seimbang. Translocation kanthi seimbang Robertsonian ora nimbulaké gejala, lan ora nyedhaki jangkah urip. Wong sing nganggo translocation iki dianggep pelaku usaha. Penumpang saka translocation Robertson duwe 45 kromosom, tinimbang normal 46. Sing nganggo wangun sing ora seimbang uga nduweni masalah kesehatan sing signifikan uga jembar gesang. Yen nomer 21 kromosom kasebut mbentuk translocation, bisa nyebabake sindrom Down .
Mung kromosom tartamtu tartamtu bisa mbentuk translocations Robertsonian - kromosom 13, 14, 15, 21, lan 22.
Nimbulaké
Ing sawetara kasus, translocations Robertsonian dumadi kanthi acak. Translocations dumadi nalika sperma lan endhog (sing luwih umum endhog) mbentuk. Ana apa wae sing sampeyan tindakake kanggo nimbulaké lan ora ana apa-apa sampeyan bisa wis rampung kanggo nyegah.
Siji saka 1,000 wong lair kanthi translocation Robertsonian.
Apa Apa Yen Aku Panunggul?
Yen sampeyan operator, sampeyan bakal ora bakal weruh apa gejala nganti sampeyan nyoba lan njaluk ngandhut. Wong sing nindakake translokasi Robertsonian sing seimbang luwih bisa duwe jumlah sperma sing luwih murah. Operator uga duwe risiko nandhang bobot meteng.
Wong sing duwe rong tangan sing dawa ing kromosom sing padha - 13:13, 14, 14, 15, 15, 21, 21, lan 22; 22 - bakal ngasilake sperma lan endhog karo kromosom ora seimbang, meteng kanggo kedadeyan.
Kanggo kabeh pelaku usaha liyane, ana papat asil kasunyatan:
- Kandhutan lan bayi sing normal. Kandhutan sing diwenehake kanggo istilah lan bayi dilahirake kanthi 46 kromosom normal.
- Kandhutan iku normal nanging bayi nggawa transplorasi Robertsonian kanthi imbang. Ing kasus iki, bayi (kaya wong tuwa) nggawa translocation lan ora nduweni cacat kesehatan utawa perkembangan.
- Bayi kasebut lair kanthi gangguan kromosom. Ing kasus sing paling umum, bayi-bayi wis lair kanthi sindrom Downlooks.
- Kandhutan kehamilan ing keguguran utawa ora bener. Yen sperma utawa endhog ora duwe kromosom sing seimbang, kandhutan ora bisa mbenerake, miscarry, utawa nyebabake bayi mati.
Yen sampeyan nggawa transplasi Robertsonian lan nyoba ngandhut, gunakake panyedhiya genetika kanggo mangerteni luwih akeh babagan risiko, khususe.
Translocations Unbalanced Robertsonian
Translocation Robertsonian bisa mrodhuksi kabecikan kesehatan lan perkembangan yen ora seimbang.
Tipe sing paling umum yaiku translocation ora seimbang yaiku translocation Down syndrome. Sindrom Translocation Down ngasilake gejala sing padha lan ciri fisik sindrom Down sing biasa. Ing jinis translocation Down syndrome, bocah iki duwe telung salinan saka kromosom panjang sing dawane 21 tinimbang loro. Anak-anak sing duwe sindrom Down iki dilahirake karo wong tuwane sing kromosom normal. Nanging, pelaku usaha sing seimbang bisa, ora umum, duwe anak karo sindrom Down iki.
Translocation unbalanced liya kalebu translocation trisomy 13, sing nyebabake sindrom Patau; disomy unial, sing nyebabake kromosom nyoba mbenerake dhewe; diuripake kromosom 14, sing bisa nimbulaké kahanan perkembangan; lan kromosom sing didandani 15, sing bisa nimbulaké gejala sing padha karo sindrom Prader-Willi utawa sindrom Angelman.
Sumber:
RareChromo. Robertsonian Translocation (2005).
MedicineNet. Definisi Translocation Robertsonian. (2012).