Teknik Anyar Digunakna kanggo Diagnosa Sindrom Down
FISH stands for hibridisasi fluorescent in situ . Testing FISH, utawa analisis FISH kayadene diarani, minangka teknik cytogenetic sing relatif anyar sing ngidinake cytogeneticist kanggo nemtokake jumlah salinan kromosom tartamtu sing ana tanpa kudu ngliwati langkah-langkah sing digunakake kanggo ngasilake karyotype . Contone, analisis IKAN bisa menehi pitunjuk kanthi cepet babagan nomer 21 kromosom, nanging ora bisa menehi apa-apa bab struktur kromosom kasebut.
Cara kerjane
Ujian FISH biasane rampung ing sampel sing padha karo karyotype - getih, amniocytes utawa sampel khorionik khorionik. Test FISH wis rampung kanthi nggunakake probe neon sing ngubungake kromosom tartamtu tartamtu. Pemeriksaan neon iki digawe saka DNA khusus kanggo kromosom tartamtu lan ditandai karo pewarna fluorescent. Sèl-sèl sing digunakake ing analisis FISH ora kudu ditanam utawa dikembangaké (sing bisa njupuk 7 nganti 10 dina), saéngga asil analisis FISH kasedhiya luwih cepet tinimbang asil karyotype.
Biasane, sampel dijupuk lan dikirim menyang laboratorium lan kromosom diisolasi ing slide. Proyèk banjur dilebokake ing geser lan diijini kanggo hibrida (utawa golek pertandhingan sing cocog) watara 12 jam. Amarga proyèk digawe saka DNA, bakal ngiket DNA "sing cocog" saka kromosom tartamtu. Contone, probe digawe saka DNA khusus kanggo kromosom 21 bakal tali menyang nomer 21 kromosom sing saiki.
Sawise hibrida (utawa nempel), slide kasebut diteliti ing mikroskop khusus sing bisa ndeleng gambar neon. Miturut counting nomer sinyal neon, sawijining cytogeneticist bisa nemtokake manawa ana kromosom tartamtu. Contone, wong sing ora duwe sindrom Down bakal duwe rong sinyal neon sing cocog karo rong nomer 21 kromosom .
Wong sing nganggo trisomi 21 bakal duwe telung sinyal neon sing cocog karo nomer telu 21 kromosom. Biasane, cytogeneticists bakal nggunakake probe kanggo 13, 18, 21, X lan Y kromosom. Iki minangka kromosom sing bisa nyebabake trisomie kanggo manungsa.
Diagnosa Down Syndrome
Senajan ora katon ing struktur nyata kromosom sing dianalisis, analisis IKAN bisa nemtokake manawa akeh salinan kromosom tartamtu sing ana. Ing sindrom Down, cytogeneticist nggunakake probe kanggo nomer 21 kromosom. Yen ana telung fluoresen sing katon ing mikroskop, banjur diagnosa Down syndrome digawe.
Carane Ujian FISH Beda saka Karyotype?
Analisis iwak mung ngandhani yen kromosom tartamtu sing ana lan pirang-pirang sing ana. Contone, analisis IKAN khas bakal menehi pitutur marang kowe yen kromosom 13, 18, 21, X lan Y ana ing sampel cairan amniotik. Analisis iwak ora bakal menehi informasi babagan saben kromosom utawa bakal menehi informasi babagan struktur kromosom sing asline.
Kaluwihan
Kauntungan utama analisis IKIP iku bisa menehi informasi babagan kromosom tartamtu kanthi cepet. Contone, ing telung nganti patang dina, bisa nyathet sabaraha salinan kromosom nomer 21 sing bisa ditampa.
Benten, karyotype tradisional bisa nganti rong minggu.
Kekurangan
Kerugian utama analisis FISH dibandhingake karyotyping yaiku analisis FISH menehi kurang informasi babagan kabeh kromosom sing diteliti. Contone, tes FISH prenatal khas bakal nemtokake manawa kromosom nomer 13, 18, 21, X lan Y saiki ana (umpamane ana rong salinan utawa telu) nanging ora bakal menehi informasi babagan kromosom liya utawa informasi babagan struktur nyata kromosom.
Apa sing takon karo Dokter sampeyan
- Apa laboratorium sing digunakake?
- Apa sandi insurance nutup biaya testing FISH?
- Carane dipercaya tes FISH kanggo sindrom Down?
- Suwene bakal njupuk kanggo njaluk asil FISH (saka amnio utawa CVS)?
- Apa lab uga nggawe karyotype lengkap?
- Pira suwene wektu kanggo njupuk asil karyotype?
Garis ing ngisor
Analisis iwak nduweni manfaat nyedhiyakake informasi sing cepet, nanging winates, babagan kromosom janin. Iku apik banget kanggo njawab pitakonan - "Apa sandi bayi duwe trisomi 21?" Nanging menehi informasi winates babagan ora normal kromosom struktur struktural kayata translocations lan penghapusan.
Sumber
American College of Obstetricians and Gynaecologists (ACOG). Screening for Abnormalities of Fetal Chromium. ACOG Practice Bulletin, nomer 77, Januari 2007.
Institut Riset Nasional Genomungsa. Fluoresensi Ing Situ Hibrida (IKAN), 2008.