Mbandingaken Trisomi, Translocation, lan Mosaic Bentuk saka Kondisi
Sampeyan mungkin ngerti sing Down syndrome punika kondisi genetis sing nyebabake sawetara ciri fisik sing béda lan keterlambatan perkembangan. Sawise kabeh, iku cukup umum: National Down Syndrome Society (NDSS) nyatakake ing situs web sing kira-kira siji ing 700 bayi lair kanthi kondisi kasebut.
Nanging sampeyan ngerti ana macem-macem jinis sindrom Down, kabeh sing nduwe pasangan 21st kromosom?
Tipe sing paling umum, trisomi 21 , tanggung jawab kanggo 95 persen kasus sindrom Down. Sekitar patang persen kasebut disebut sindrom Downloxing Down, lan siji persen, mosaicism. Punika kanthi cetha babagan carane ngandhut telung jinis sindrom Down.
Trisomi 21 Down Syndrome
Biasane, manungsa nduweni warisan 23 pasang kromosom saka ibu lan bapak kanthi total 46. Nanging, wong sing nandhang sindrom Down trisomi nandhang 47 kromosom amarga padha entuk kromosom tambahan 21. Iki kedadeyan nalika pasangan 21 kromosom tinimbang endhog utawa sperma ora bisa dipisahake.
Translocation Down Syndrome
Sindrom Translocation Down occurs nalika rong kromosom, siji sing nomer 21, gabung bebarengan ing endi. Tinimbang gadhah telu independen, nomer kapisah 21 kromosom, wong sing nganggo translocation Down syndrome duwe rong nomer 21 kromosom, sarta 21 kromosom nomer sing dipasang ing kromosom liyane.
Kromosom sing disambung disebut kromosom turunan. Kadhangkala turunan kromosom diwiwiti saka wong tuwa, nanging uga bisa kedadeyan pisanan ing wong kanthi sindrom Down. (Iki dikenal minangka translocation de novo). Nalika bayi wis didiagnosis karo sindrom Downlocation Down, penting yen wong tuwanane duwe tes karyotype kanggo ndeleng yen salah sijine wong sing nangani translocation, amarga bisa ditulisi karo anak liyane.
Sanajan translocation Down syndrome dumadi liwat mekanisme sing beda tinimbang trisomi 21, fisik lan fitur sing nandhani kondisi sing padha.
Mosaic Down Syndrome
Ing sindrom Down mosaic , ora kabeh sel ing awak duwe 46 kromosom. Nanging, persentase sel bisa duwe 47 kromosom, kanthi salinan 21 kromosom ekstra.
Contone, ing sampel 20 sel getih saka bayi karo sindrom Down mosaik, 10 sel bisa duwe kromosom ekstra 21 (total 47 kromosom), nanging 10 sel liyane ora. Adhedhasar jumlah kasebut, bayi bakal duwe mosaicism 50 persen. Yen sampel getih iki minangka perwakilan getih sacara sakabehe, banjur setengah sel ing getih anak kasebut bakal normal, lan setengah liyane bakal ngandhut kromosom ekstra.
Tingkat mosaicism sing beda-beda adhedhasar sampel jaringan njupuk. Contone, sampel kulit bisa nampilake tingkat mosaisisme sing beda saka sampel jaringan otak saka wong sing padha. Ing kasus apa wae, wong-wong sing nduweni mosais kerep duwe ciri-ciri fisik lan ciri-ciri liyane sing ora bisa diucapake, senadyan karo sapa wae, ora mungkin kanggo nggawe generalisasi umum.