Sajarah, Nimbulaké lan Ciri
Sindrom mudhun minangka penyakit kongenital sing disebabake dening kromosom ekstra. Ing ngarsane nomer ekstra 21 kromosom nyebabake fitur rai sing khas, ciri fisik lan kognitif sing ditindakake dening wong sing nandhang sindrom Down. Nalika wong sindrom Down duwe sawetara ciri sing umum, penting banget kanggo elinga yen saben wong sing sindrom Down ana individu sing nduweni kekuwatan lan kelemahane.
Kanggo ngerteni apa tegese duwe kromosom ekstra, mbantu kanggo duwe sawetara informasi dhasar babagan kromosom.
Kromosom
Kromosom minangka wujud paket informasi genetika sing ditemokake ing saben sel awak manungsa. Sebagéan gedhé manungsa duwé 46 kromosom sing disusun kanthi pasangan kanggo 23 pasang kromosom. Ana rong puluh loro pasangan saka sing disebut autosomes lan siji pasangan kromosom jinis. Wanita duwe rong kromosom X lan wong duwe kromosom X lan Y. Wong sing duwe sindrom Down duwe nomer ekstra 21 kromosom - kondisi sing uga diarani trisomi 21. Tinimbang 46 kromosom , padha duwe 47. Duwe telung salinan materi genetik ing kromosom 21 sing nyebabake sindrom Down.
Sejarah Sindrom Down
Sindrom mudhun pisanan diterangake dening Dr. John Langdon Down ing taun 1866. Dheweke minangka dokter ing Inggris kanthi kapinteran khusus ing retardasi mental. Nalika iku sing pisanan njlèntrèhaké sawetara ciri khas wong sing nganggo sindrom Down, ora nganti taun 1959 sing nyebabake sindrom Down , kromosom ekstra 21, ditemokake dening Dr. Jerome Lejeune sing sinau kromosom disebut cytogenetics).
Kromosom bisa dideleng ing mikroskop lan Dr. Lejeune minangka sing pisanan nemokake 47 kromosom ing sel sindrom Down tinimbang 46.
Ciri Sindrom Down
Nalika saben wong sing sindrom Down unik lan ora ana wong sing sindrom Down bakal duwe kabeh pratandha lan gejala Down syndrome , gambaran dhasar bisa menehi sampeyan kawruh yen sampeyan kudu proaktif kanggo ngrawat anak sampeyan.
Fitur Rai lan Fisik
Individu sing nduweni sindrom Down duwe ciri-ciri rai sing béda sing nyebabake saben liyane, uga kulawargane. Padha bisa duwe mata almond shaped karo liputan epicanthic, bintik-bintik werna cahya ing mripate disebut Brushfield bintik, irung rada endah, sing cetha cilik karo lidah enom, lan kuping cilik. Dheweke uga duwe pasuryan bunder lan profil wajah sing luwih apik.
Fitur fisik liyane sing katon ing wong sing sindrom Down kalebu kriting siji ing tangane tangane, driji cekak cekak lan driji kaping lima sing meksa mlebu ing jero disebut clinodactyly. Dheweke duwe sirah sing luwih cilik tinimbang sirah (brachycephaly), lan rambut lurus sing apik lan tipis. Umumé, padha cendhak kanthi tengkorak kanthi tungkak sikil lan bisa nduweni spasi sing luwih gedhe tinimbang spasi normal antarane sikil gedhe lan sikil loro.
Masalah Kesehatan
Anak-anak kanthi sindrom Down ana ing resiko sing luwih dhuwur kanggo ngembangake sawetara masalah medis sing spesifik. Nalika paling sindrom Down ora duwe masalah kesehatan serius, luwih becik bakal weruh komplikasi sing potensial supaya perawatan medis sing cocok bisa ditemokake ing awal sadurunge komplikasi serius.
Meh kabeh bayi karo sindrom Down duwe nada otot sing rendah sing diarani hypotonia. Iki tegese otot-otot sing rada kuwat lan katon lemu. Nalika iki ora masalah kesehatan saben taun, penting amarga nada otot bisa nyebabake anak karo kemampuan sindrom Down kanggo sinau lan berkembang. Hypotonia ora bisa diobati nanging umume bisa nambah wektu.
Hypotonia uga bisa nyebabake sawetara masalah ortopedi utawa balung kayata ketidakstabilan atlantoaksial sing sawetara wong kanthi sindrom Down bisa duwe.
Mayoritas bocah kanthi sindrom Down bakal duwe sawetara jinis masalah visi kayata nearsightedness, farsightedness, mata sing nyabrang lan malah diblokir ducts luh.
Kira-kira 40% bayi sing nganggo sindrom Down dilahirake karo cacat jantung sing bisa mulai saka ringan nganti abot. Nang endi wae antarane 40-60% bayi sing nganggo sindrom Down bakal duwe sawetara wangun pangrungon. Masalah liyane sing katon kurang kerep kalebu cacat gastrointestinal, masalah tiroid lan banget arang leukemia.
Disabilitas Intelektual
Kabeh individu sing duwe sindrom Down duwe sawetara tingkat cacat intelektual. Padha sinau luwih alon lan duwe kesulitan karo pemikiran lan pengadilan sing rumit, nanging padha duwe kapasitas kanggo sinau. Sampeyan ora bisa ngira yen tingkat cacat intelektual ing bayi karo sindrom Down nalika lair (kaya ora mungkin kanggo mrédhiksi IQ saka bayi nalika lair).
Penting banget menawa bayi lan wong sindrom Down nampa dhukungan, panuntun dhumateng, pendidikan lan pangobatan sing cocok kanggo ngoptimalake potensial lan ngidini wong urip urip.
Sumber
Stray-Gunderson, K., Bayi Sindrom Down - Pandhuan Tuwane Anyar , Woodbine House, 1995.
Chen, H., Sindrom Down, Emedicine , 2007