Wong-wong Kucing Sindrom Kucing Nduwe Deleng Saru
Sindroma mata kucing (CES, uga dikenal minangka Sindrom Schmid-Fraccaro), yaiku sawijining kondisi sing disebabake dening abnormalitas kromosom lan dijenengi kanthi jeneng mata sing kaya kucing. CES minangka asil saka kekurangan genetik ing kromosom 22, sing nyebabake pecahan kromosom ekstra.
Kejadian Cat Eye Syndrome
Sindrom mripat kucing ngandhut loro lanang lan wadon lan kira-kira bakal kedadeyan ing 1 saka 50.000 nganti 1 ing 150.000 individu.
Yen sampeyan duwe CES, sampeyan mung bisa kasebut siji-sijine saka kulawarga supaya bisa ngalami kondisi kasebut amarga kelainan kromosom minangka gene.
Gejala Cat Eye Syndrome
Yen sampeyan utawa anak duwe CES, sampeyan bakal nemu sawetara gejala. Kira-kira 80 persen nganti 99 persen sindrom kucing mata duwe telung gejala sing umum:
- Peningkatan kulit (tandha) sing cilik saka kuping njaba
- Depressions ing kulit (ngadu) saka kuping njaba
- Anatomi utawa anané anus (atresia silet)
Liyane, sing luwih umum, gejala sindrom Schmid-Fraccaro kalebu:
- Kurangé jaringan saka bagéyan werna utawa loro mata (iris coloboma)
- Cacat jantung kongenital
- Rib abnormalities
- Downward slanting ing antarane eyelid ndhuwur lan ngisor
- Kekurangan saluran kemih utawa ginjel
- Gendheng cekak
- Cleft palate
- Wide-set eyes
- Kecacatan intelektual
Ana cacat lair liya sing durung umum, sing uga dicathet minangka bagian saka kondisi kasebut.
Penyebab Cat Eye Syndrome
Miturut Organisasi Nasional kanggo Penyakit Langka (NORD), sabab sing tepat akibat sindrom kucing ora dipahami. Ing sawetara kasus, abnormalitas kromosom katon kanthi acak amarga kesalahan nalika sel indhustri reproduktif dadi loro. Ing kasus iki, wong tuwa sampeyan duwe kromosom normal.
Ing kasus liyane, katon minangka translocation imbang ing salah sawijining wong tuwa.
Translocations dumadi nalika bagian-bagian saka kromosom tartamtu mati lan disusun ulang, sahingga owah-owahan materi genetis lan kromosom sing diowahi. Yen panyusun ulang kromosom bisa diarani tegese, tegese manawa ana gen sing diowahi nanging diimbangi, biasane ora aman kanggo operator. Nanging, yen sampeyan duwe CES, panyusun ulang kromosom bisa ningkatake risiko ngliwati perkembangan kromosom sing ora normal marang bocah-bocah.
Ing sawetara kasus, wong tuwa saka bocah sing kena pengaruh bisa duwe kromosom penanda ing sawetara sel awak lan, ing sawetara kasus, bisa ditemokake tartamtu, mungkin entheng, fitur saka kelainan kasebut. Evidence nuduhake yen abnormality kromosom iki bisa ditularake liwat sawetara generasi ing sawetara kulawarga; Nanging, sing kasebut ing ndhuwur, ekspresi fitur sing gegandhengan bisa dadi variabel. Akibaté, mung sing nduweni fitur ganda utawa abot bisa diidentifikasi.
Analisis kromosom lan konseling genetik bisa dianjurake kanggo wong tuwa saka anak sing kena kanggo ngonfirmasi utawa ngilangi anané kelainan tartamtu sing nglibatake kromosom 22 lan ngevaluasi resiko kahanan.
Mendiagnosis lan Ngobati Sindrom Mata Kucing
Yen sampeyan duwe sindrom kucing mata, tegese sampeyan wis lair karo. Biasane, dhokter bakal ndiagnosa sampeyan utawa anak sampeyan adhedhasar gejala sampeyan. Pengujian genetis, kayata karyotype, bisa ngonfirmasi anané cacat genetis spesifik ing kromosom 22-tripling utawa quadrupling bagean-bagean kromosom-sing terkait karo CES.
Carane dianggep CES adhedhasar gejala sampeyan utawa anak sampeyan. Sawetara bocah uga butuh operasi kanggo mbenake cacat lair ing anus utawa jantung. Paling wong sindrom kucing mata duwe pangarep-arep urip rata-rata kajaba duwe masalah fisik sing ngancam nyawa, kayata cacat jantung sing abot.
> Sumber:
> Pusat Informasi Penyakit Genetik dan Langka. Cat Eye Syndrome. Pusat Nasional Perkembangan Translational Sciences. Departemen Kesehatan lan Layanan Manungsa AS. Institut Kesehatan Nasional. Dianyari April 13, 2015.
> Organisasi Nasional kanggo Gangguan Jarang (NORD). Cat Eye Syndrome. Diterbitake taun 2017.