Ngerti dasar-dasar genetika bisa mbantu mangertos kelainan genetis
Masyarakat èlmu kawruh babagan genetik mundhak saben dina, nggawé panelitèn lan pangobatan sing luwih apik saben dina. Yen sampeyan utawa wong sing sampeyan tresnani wis didiagnosis kanthi kondisi genetis, sampeyan bisa nemokake angel kanggo njaga kabeh istilah genetika kasebut. Kene sawetara istilah paling umum lan apa sing sampeyan kudu ngerti babagan.
Apa DNA?
DNA (asam deoksiribonukleat) nyedhiyakake informasi genetis ing sel awak sampeyan. DNA digawe saka papat kimia sing padha-adenine, timina, sitosin, lan guanine-sing diarani basa lan diarani A, T, C, lan G. Dasar-dasar kasebut diulang-ulang ing pasangan kanggo nggawe DNA.
Apa Gene?
A gen minangka bagean sing béda saka DNA sel. Gen dipigunakaké minangka instruksi kanggo nggawe kabeh kebutuhan awak, utamané protein. Sampeyan duwe babagan 25.000 gen. Peneliti durung nemtokake manawa mayoritas gen kita, nanging, sawetara gen sing bisa digandhengake karo kelainan kayata fibrosis kistik utawa penyakit Huntington.
Protein: Blok Bangunan Kita
Protein yaiku ranté blok kimia sing diarani asam amino. A protein bisa ngemot mung sawetara asam amino ing ranté utawa bisa duwe pirang-pirang ewu. Protein mbentuk basis kanggo sebagian besar awakmu kayata pencernaan, nggawe energi, lan akeh.
Dasar Kromosom
Gen sing di rangkep ing bundel disebut kromosom. Manungsa duwé 23 pasang kromosom, sing ngasilake 46 kromosom. Sing pasangan, siji pasangan, kromosom x lan y, nemtokake manawa sampeyan lanang utawa wadon, lan uga karakteristik awak liyane. Wanita nduweni pasangan XX kromosom nalika wong duwe pasangan kromosom XY.
22 pasangan liyane yaiku kromosom autosomal, sing nemtokake sandhangan awak liyane.
Genome Manungsa?
Genome manungsa minangka salinan lengkap kabeh instruksi gen manungsa. Project Human Genome, rampung tahun 2003, ngenalake kabeh gen manungsa ing DNA lan nyimpen informasi kasebut ing basis data supaya kabeh peneliti bisa nggunakake endokrin kasebut.
Understanding Mutations
Urutan tartamtu saka pasangan As, Ts, Cs, lan Gs iku penting banget ing DNA sampeyan. Kadhangkala ana kesalahan-salah siji pasangan bakal diuripake, dijebol, utawa diulang. Iki ngganti kodhe kanggo siji utawa luwih gen lan diarani mutasi genetik. Sawetara mutasi ora aman, nalika mutasi liya bisa nimbulaké penyakit utawa nyebabake kehamilan sing ora bisa dianggep.
Cara liyane kode DNA sampeyan bisa diganti yaiku kesalahan ing kromosom. Bagéyan saka kromosom bisa matèni, ngowahi karo bagéyan kromosom liyané, utawa diganti ing kromosom sing padha. Yen ana kesalahan utawa kesalahan liyane, banjur owah-owahan, uga dikenal minangka mutasi, dumadi ing kode gen. Sampeyan uga bisa duwe telung salinan kromosom, dikenal minangka trisomi, utawa mung siji kromosom, tinimbang pasangan normal. Sindrom mudhun, uga disebut trisomi 21, ana nalika ana telung salinan kromosom 21.
Sumber
- > Burton, Jess, & Jon Turney. Petunjuk Rough kanggo Gen & Kloning . London: Rough Guide Ltd, 2007.
- > "Apa Gen?" Pengertosan Genetika. Museum Teknologi Inovasi. 21 Jan 2008.
- > "Cara Kelainan Genetik Dipun Tumpukake." Howard Hughes Medical Institute. 21 Jan 2008.
- > "Dasar-Dasar Lan Nganti." Learn.Genetics. Universitas Utah. 21 Jan 2008.