Sindrom Stickler arupa penyakit keturunan utawa genetis langka sing nyebabake jaringan ikat ing awak. Luwih khusus, individu karo sindrom Stickler umume duwe mutasi ing gen sing ngasilake kolagen. Mutasi gene iki bisa nyebabake sawetara utawa kabeh ciri-ciri ing ngisor iki: sindrom Stickler:
- Masalah mata - kalebu nearsightedness, degeneration vitreoretinal, glaucoma , katarak , lan retina utawa detasemen. Ing sawetara kasus, masalah mripat sing gegandhèngan karo Sindrom Stickler bisa nyebabake kebutaan.
- Abnormalitas ing kuping tengah sing bisa nyebabake mundhut campuran, sensorineural utawa konduktif , infeksi kuping berulang , cairan ing kuping utawa hiper-mobilitas balung kuping.
- Abnormalitas skeletal kalebu spine melengkung (scoliosis utawa kyphosis), sendi hyper-mobile, arthritis serang awal, cacat dada, gangguan hip nalika bocah (disebut penyakit Legg-Calve-Perthe), lan masalah sendi sing umum.
- Individu karo sindrom Stickler uga duwe prolaps katup mitral sing luwih dhuwur tinimbang populasi umum, miturut riset.
- Gigi abnormal kalebu malocclusion.
- A tampilan ramping sing diarani kadang disebut minangka urutan Pierre Robin. Iki kerep nyakup ciri-ciri kayata langit-langit cakrawala , bifida uvula, langit-langit sing arched dhuwur, ilat sing luwih bali saka dawa, shortened dagu, lan rahang ngisor cilik. Gumantung ing keruwetan fitur rai (sing beda-beda ing antarane individu), kahanan kasebut bisa nyebabake masalah pakan, utamane nalika bayi.
- Fitur liyane uga kalebu hipertonia , kaki rata, lan driji dawa.
Sindrom Stickler sarupa banget karo kondisi sing diarani sindrom Marshall, senadyan sindrom Marshall biasane duwe stature sithik sajrone akeh gejala sindrom Stickler. Sindrom Stickler dipérang dadi limang jinis sub-gumantung saka gejala kasebut sadurunge.
Gejala lan keruwetan manawa beda antarane individu karo sindrom Stickler sanajan uga ing kulawarga sing padha.
Nimbulaké
Kejadian sindrom Stickler kira-kira dadi 1 saka 7,500 lair. Nanging, kondisi kasebut dipercaya didiagnosa. Sindrom Stickler dilewati saka wong tuwa marang bocah kanthi pola dominan autosomal. Résiko wong tuwa karo sindrom Stickler ngliwati kondisi kasebut ing bocah iku 50 persen kanggo saben kehamilan. Sindrom Stickler ana ing loro lanang lan wadon.
Diagnosis
Sindrom Stickler bisa uga disangka yen sampeyan duwe ciri utawa gejala sindrom iki, utamane yen wong ing keluarga wis didiagnosis karo sindrom Stickler. Pengujian genetis bisa mbiyantu diagnosa sindrom Stickler nanging saiki ora ana kriteria diagnosis standar sing diwenehake dening komunitas medis.
Perawatan
Ora ana obat kanggo sindrom Stickler nanging akeh pangobatan lan terapi sing ana kanggo ngatur gejala sindrom Stickler. Pengenalan awal utawa diagnosa sindrom Stickler penting supaya kondisi sing gegandhengan bisa ditindakake lan dianggep cepet. Koreksi bedah saka kelainan rai kayata langit-langit cuci uga perlu kanggo mbantu mangan lan napas.
Lensa pembuktian utawa operasi bisa migunani kanggo ngatasi masalah mata. Bantu pendengaran utawa tata cara bedhah kayata panggang tabung ventilasi bisa mbenerake utawa ngatasi masalah kuping. Kadhangkala pangobatan anti-inflamasi bisa mbiyantu ngatasi arthritis utawa masalah sendi, ing kasus-kasus abot bisa ditindakake dening peserta.
Sumber:
Genetik Home Reference. Sindrom Stickler. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/stickler-syndrome
Yayasan Marfan. Sindrom Stickler. https://www.marfan.org/stickler-syndrome.
Organisasi Nasional kanggo Gangguan Langka. Sindrom Stickler. http://rainiseases.org/rare-diseases/stickler-syndrome/.