Uga dikenal minangka: PCD, PCD karo situs solitus & sindrom imotile silia
Primary dyskinesia primer (PCD) yaiku kelainan genetis langka sing nyerang sekitar 1 saka 16.000 wong. Cilia minangka struktur kaya rambute sing ngetutake bagean-bagean awak kaya sepasang eustachian lan trakea. Cilia nyedhiyakake fungsi sing penting kanggo nglakokake lendhut lan bahan asing liyane saka organ kanggo dibuang saka awak.
Ing PCD, wong cilik ora ana maneh fungsi normal sing nyebabake wektu tundha kanggo ngilangi lebu sing nambah risiko infeksi. Ing PCD, organ-organ abdomen lan dada ana ing posisi normal.
Ana uga subtipe PCD kayadene sindrom Kartagener (situs inversus totalis), sing nduweni PCD, nanging uga nduweni fitur ciri khas organ ing sisih awak. Contone, tinimbang limpa sing ana ing sisih kiwa awak, iku ana ing sisih tengen awak. Organ sing uga kena pengaruh sindrom Kartagener kalebu: jantung, ati, lan usus. Sindrom Kartagener malah luwih jarang karo insiden sekitar 1 saka 32.000 wong.
Faktor Risiko kanggo Dyskinesia Utama Ciliary
Dyskinesia utama ciliary ora kelainan contagious. Sampeyan mung bisa mbayar PCD nalika sampeyan lair nalika loro wong tuwane duwe gangguan iki utawa minangka pelarut saka kelainan kasebut. Luwih umum dadi operator PCD amarga duwe pola warisan autosomal .
Iki tegese yen wong tuwa menehi gen sing tanggung jawab kanggo PCD nanging wong tuwa liyane ora menehi gen, sampeyan ora bakal diwenehi PCD nanging dikenal minangka operator.
Ana sawetara kelainan gene sing bisa nimbulake PCD nanging saiki sampeyan ora bisa ndandani pelarut dyskinesia ciliary utama.
Sembarang gèn sing mengaruhi protèin cilia bisa duwé potensi kanggo mimpin PCD. Mutasi menyang protèin sing gegandhèngan karo silia bisa ngurangi, nambah, utawa mungkasi obah kaya gelombang sing gegayutan karo fungsi ciliary normal. Owah-owahan fungsi saka silia bisa nimbulaké gejala ing ngisor iki sing gegandhèngan karo dyskinesia utama:
- nyeri hidung kronis, rhinitis , utawa infeksi sinus
- otitis media kronis ( infeksi kuping ) utawa mundhut pangrungon
- infertilitas
- infeksi saluran napas sing kerep kaya pneumonia
- watuk
- atelectasis (runtuh paru-paru)
Diagnosa Primary Dyskinesia Ciliary
Dokter sampeyan ora kanthi otomatis nggoleki dyskinesia cili utami, amarga gejala kasebut bisa gegandhèngan karo pirang-pirang gangguan sing bisa ditampilake ing bocah-bocah lan wong diwasa. Nalika situs inversus totalis (organ sing dumunung ing sisih tengen awak) katon, diagnosis bisa gampang. Nanging, nalika placement organ normal, dhokter sampeyan kudu nindakake tes tambahan. Pengujian genetis minangka salah sawijining metode utama sing digunakake kanggo ndiagnosa PCD, nanging ana rong cara umum sing digunakake kanggo nganalisa visual kanggo masalah karo elilia: mikroskop elektron & video . Bentenipun ing antarane loro tes yaiku jinis mikroskop sing digunakake.
Loro-lorone tes perlu dhokter sampeyan njupuk sampel saka loro rongga njero utawa saluran nafas kanggo nganalisa ing mikroskop.
Radiasi sing dipasang ing partikel cilik, uga dikenal minangka partikel radiolabel , bisa dihirup. Dokter banjur bakal ngukur manawa partikel kasebut bali nalika exhalation. Nalika partikel sing kurang saka samesthine bali, masalah ciliary bisa dicurigai. Dokter sampeyan uga bisa ngresiki nitrit oksida . Tes iki ora bisa dimangerteni, nanging nalika sampeyan ngetutake kurang saka asil normal, PCD bisa dicurigai.
Saliyane normal uga perlu kanggo sistem reproduksi sing sehat.
Amarga tingkat disfungsi saka silia ing saluran reproduksi, analisis semen uga bisa mbuktekake mbiyantu diagnosa PCD ing wong diwasa. Sampel sperma banjur dianalisis ing mikroskop.
Standar emas kanggo tes kasebut minangka mikroskop elektron. Iki cetha bisa nemtokake manawa ora ana kelainan struktural lan fungsi kanthi cilia. ENT sampeyan bisa njupuk sampel saka irung utawa saluran udara kanggo njupuk conto kanggo test iki. Pengujian genetis bisa dadi diagnostik, nanging mung kira-kira 60 persen kasus PCD sing wis diidentifikasi.
Perawatan Primary Dyskinesia Ciliary
Ora ana tamba kanggo dyskinesia cili utami. Perawatan gegandhengan karo ngatur gejala lan nyoba nyegah infeksi. Kanggo mbiyantu nyegah infeksi telinga, ENT bakal nyelehake tabung kuping kanggo ngidhentikake kuping kanggo saluran kasebut menyang saluran kuping, amarga transportasi liwat tabung eustachian kacilakan. Pangobatan liya bisa uga kalebu nyisihake njerone irung lan sprays anti-inflamasi.
Perawatan kanggo masalah napas fokus ing ngapikake kemampuan kanggo batuk. Wiwit cilia nyuda kemampuanmu kanggo ngilangake lendhut ing saluran napas, batuk mbantu mbantu awak ngobahake lendhut metu saka saluran napas. Kanggo entuk iki, sampeyan bisa diwènèhi resep:
- Physiotherapy dada - piranti mekanis utawa teknik tangan kanggo nyurung batuk
- Latihan - latihan jantung nyebabake sampeyan dadi luwih abot sing bisa ngedol sekresi ing saluran napas
- Obat-obatan - bronkodilator lan anti-inflammator bisa mbantu nyuda pembengkakan lan mbukak saluran udara kanggo mbantu sampeyan ngubengi utawa ngalirake lendhut.
Ing kasus sing paling awon, PCD sing njalari paru-paru bisa nyebabake bronkektektasis. Kasus abot ora bisa diobati lan transplantasi paru-paru bakal perlu. Transplantasi paru-paru bakal ngobati PCD ing paru-paru. Nanging sampeyan kudu ngatasi kabeh perawatan lan pembatasan sawise transplantasi. Iki minangka perawatan gedhe nalika perlu, nanging ora cara sing sepisan apik kanggo ngobati PCD.
Sumber:
Kliegman, Stanton, St. Geme & Schor. (2015). Buku Teks Pediatrik Nelson. 20th ed. Primary Dyskinesia Utama (Immobiline Syndrome Syndrome Kartagener Syndrome). https://www.clinicalkey.com/#!/ (Langganan sing dibutuhake).
National Heart, Lung, and Blood Institute. (2011). Apa Dyskinesia Utama Ciliary. https://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/pcd.
Organisasi Nasional Gawan Jarang. (2015). Primary Dyskinesia. http://rainiseases.org/rare-diseases/primary-ciliary-dyskinesia/