Testing Options
Yen ora ditangani, fibrosis cystic (CF) nyebabake karusakan sing ora bisa dibalekake marang awak. CF sadurungé didiagnosis, perawatan sing luwih cepet bisa miwiti kanggo nyegah karusakan lan ngetokake perkembangan penyakit kasebut. Sadurungé, wong-wong dadi gerah saka fibrosis kistik sadurunge diagnosis bisa digawe. Sakwéné puluhan taun kepungkur, tes wis dikembangake sing ngidini diagnosis malah sadurunge gejala pisanan katon.
Pengujian Genetik
Pengujian genetis minangka cara mung kanggo mangerteni yen wong nggawa sifat fibrosis kistik. Uga kadhangkala uga ditindakake kanggo mangerteni yen wong duwe fibrosis kistik, utawa kanggo ngenali mutasi apa wae sing nduweni CF.
Tes Prenatal
Pengujian genetis bisa dilakoni prenatally kanggo nemtokake yen bayi bakal lair kanthi fibrosis kistik. Menawa pasangan pasangan sing ngerti utawa ngati-ati menawa dheweke bisa dadi pelaku usaha gene sing cacat, dheweke bisa milih kanggo nyoba kanggo mbantu milih utawa ora ngakhiri ngandhut. Yen pasangan rencana nerusake kehamilan, diagnosa CF bakal dikenal sadurunge lair lan bayi bakal duwe manfaat kanggo nampa perawatan awal.
Ana rong tes sing bisa dilakoni ing periode prenatal. Loro-lorone tes sing invasif lan nggawa tingkat cilik resiko sing kudu dibahas karo dokter sadurunge nyoba.
Chorionic Villus Sampling (CVS): Sejatine tissue dibuang saka plasenta lan dikirim menyang laboratorium kanggo nemtokake yen gen CFTR sing cacat ana.
Tes iki biasane rampung ing minggu ke-11 nalika ngandhut.
Amniocentesis: Cacahing amniotik cilik sing dibuang nganggo jarum lan jarum suntik liwat abdomen lan dikirim menyang laboratorium kanggo nemtokake yen gene CFTR sing wis ana. Tes iki biasane rampung ing minggu ke-16 nalika ngandhut.
Screening Newborn
Screening bayi ora ndhelikake CF, nanging asil positif ningkatake gendera abang kanggo menehi tandha marang dokter supaya bisa nguji luwih lanjut.
Ing Amerika Serikat, paling negara saiki kalebu test fibrosis kistik ing tes tumindake bayi sing rutin.
Test Sweat
Ujian ngetokake wis dadi tes diagnostik standar emas kanggo CF sajrone bertahun-tahun. Ujian kringet iku tes cepet, ora invasif, tanpa uji sing ngukur tingkat natrium lan klorida sing diekskripsikake ing kringet. Iku minangka indikator sing cukup apik saka fibrosis kistik, nanging ora bisa dipercaya.
Sumber: Bilton, D (2008). Faktor fibrosis. Kedokteran. 36, 273-278.