Apa sampeyan bisa mangerteni yen sampeyan duwe mutasi genetik sing bisa nyebabake fibrosis cystic (CF) ing bocah sampeyan? Apa ora bisa kita ngerti yen wong duwe mutasi sing bisa nyebabake fibrosis cystic? Lan ngapa penguji dadi larang?
Ringkesan
Iku penting kanggo njlentrehake persis apa pengujian genetik kanggo fibrosis cystic kanggo mangertos pitakonan kasebut. Kita duwe tes sing bisa diagnosa fibrosis kistik ing bocah-bocah, malah nalika lair , sadurunge ana gejala.
Ujian kanggo negara operator, Nanging, beda.
Pengujian genetik kanggo mutasi fibrosis kistik nyakup pengujian wong sing ora duwe, lan ora bakal berkembang, mutasi gen sing bisa dilulusake marang anak, sing uga bisa nyebabake fibrosis kistik.
Diperkirakan ing Amerika Serikat, luwih saka 30.000 wong duwe fibrosis kistik lan luwih saka 10 yuta wong nggawa sifat fibrosis kistik . Operator ora duwe penyakit utawa gejala nanging bisa ngliwati CF menyang bocah.
Genetika 101
Gen sing dadi cetak biru genetika kita lan tanggung jawab kanggo mbeta informasi kanggo kabeh saka werna mripat kanggo desain enzim sing nyeret panganan ing saluran pencernaan kita. DNA kita diwangun saka 46 kromosom, 23 sing teka saka ibu kita lan 23 saka leluhure.
A gene minangka bagean saka kromosom. Gèn kita, sing dipigunakaké minangka kombinasi saka papat asam amino, sing minangka "huruf" sing, nalika digabung, ngandhut "tembung". A mutasi nuduhake manawa karusakan ing gen ing ngendi urutan normal aksara kasebut digabungake.
Ana uga aksara sing ilang, huruf sing ditambah, utawa bisa disusun ulang ing macem-macem cara.
Secara sederhana, sampeyan bisa mikirake mutasi minangka tembung ing sawijining layang. Nalika huruf kasebut ilang utawa diowahi, tembung sing beda ditrapake. Ing awak, DNA kita "diterjemahake" ing pembentukan protein.
Nalika mutasi ngasilake protèin abnormal, penyakit kaya fibrosis cyst bisa kedadeyan.
Genetika & Fibrosis Cystic
Pengujian genetik kanggo fibrosis kistik wis rampung kanggo nemtokake manawa wong, utawa minangka operator, fibrosis kistik. Tes iki biasane ditindakake ing sampel getih, nanging kadhangkala bisa uga ditindakake ing sel liya sing nduweni DNA kaya swab saka ing pipi. Sampel diteliti kanggo panel mutasi tartamtu saka gene regulator transmembrane fibrosis cystic (CFTR) .
Saben uwong duwe rong salinan gen CFTR ing saben sel. Yen salah siji salinan, uga dikenal minangka alel, ditemokake duwe mutasi, wong iku operator. Yen loro salinan gen kasebut mutated, wong duwe penyakit fibrosis kistik.
Kanggo bocah ngembangake fibrosis kistik, wong kudu ngilangake rong gen sing mutated, siji saka ibune lan siji saka bapakne. Yen mung ibu utawa bapak sing nduweni gene mutated, bocah kasebut bisa dadi operator sifat CF, nanging ora bakal nyina fibrosis kistik.
Mutasi ing gene ora mung jinis siji. Luwih akeh macem-macem cara sing bisa dadi gen ora normal. Ana luwih saka 1,500 mutasi CFTR sing beda sing nyebabake CF, lan mutasi anyar sing ditemokake minangka riset ing gen kasebut terus.
Ora ana pemeriksa test kanggo kabeh mutasi CF sing mungkin, nanging sawetara tes sing kasedhiya kanggo mriksa mutasi CFTR paling umum. Biaya testing genetis antara sawetara atus nganti pirang-pirang ewu dolar, lan bisa uga ora dilebokake dening asuransi.
Pengujian genetik kanggo Fibrosis Cystic
Tes genetik dasar kanggo fibrosis cystic kadang disebut minangka Panel Mutasi ACMG / ACOG utawa panel 23-mutasi, nggolek mutasi CFTR sing paling umum. Ujian iki kira-kira 90 persen efektif kanggo ndeteksi mutasi CF ing populasi Kaukasia, nanging mung babagan 70 persen efektif ing Afrika Amerika lan 60 persen efektif ing populasi Hispanik.
Test iki kasedhiya ing laboratorium lokal lan regional, nanging mutasi spesifik sing diuji kanggo bakal beda-beda miturut protokol lab. Sawetara laboratorium mriksa luwih mutasi, nanging tes dasar ngirim paling ora kalebu mutasi 23 sing dianjurake dening American College of Medical Genetics (ACMG) lan American College of Obstetricians and Gynaecologists (ACOG). Hasilé biasane kasedhiya ing sawetara dina, nanging luwih suwe yen spesimen kudu dikirim menyang laboratorium sing luwih gedhe kanggo pengujian.
Sawetara perusahaan wis ngembangake tes sing bisa ngenali mutasi sing kurang umum lan uga ing panel sing dianjurake ACMG / ACOG. Tes iki bisa dadi pitulung banget kanggo ndeteksi mutasi fibrosis cystic langka nalika ditindakake minangka tes tindak lanjut yen panel dhasar ngasilake asil normal.
Sawetara wong milih kanggo nguji iki luwih jero kanggo tes awal, utamane yen kemungkinan duwe mutasi CFTR sing ora umum. Ujian majeng dhuwur banget khusus lan kudu dikirim menyang laboratorium sing nyedhiyakake. Tes iki bisa luwih akeh lan luwih suwe kanggo nampa asil saka panel panguji dhasar sing ditindakake ing lab lokal.
Yen sampeyan ngerteni test operator kanggo fibrosis cystic, penting banget kanggo ngobrol karo penasihat genetik. Secara sakabèhé, testing wis ditemokake duwe pengaruh positif ing akeh cara, mulai saka ngidini wong tuwa dadi agresif karo tes prenatal supaya bocah-bocah bisa dianggep miwiti nalika lair kanggo nyedhiyakake kepastian kanggo wong sing nemokake dheweke ora dadi pelaku trait.
Kanggo wong-wong sing ora ngandhut wektu uji coba, nanging nemokake sing dadi operator, ana akeh pilihan etika lan pribadine sing ati-ati sing kudu diwenehake lan akeh dukungan.
Sumber:
Brennan, M., lan I. Schrijver. Cystic Fibrosis: Tinjauan Phenotypes Terkait, Nggunakake Pendekatan Diagnostik Molekul, Karakteristik Genetik, Kemajuan, lan Dilema. Journal of Diagnostic Molecular . 2016. 18 (1): 3-14.
Dugueperoux, I., L'Hostis, C., Audrezet, M et al. Nuduhake Impact saka Cascade Carrier Testing ing Cystic Fibrosis Families. Jurnal Cystic Fibrosis . 2016. 15 (4): 452-9.
Straniero, L., Solda, G., Costantino, L. et al. Whole-Gen CFTR Sequencing Digabungake karo Digital RT-PCR Ngapikake Genetika Diagnosis Cystic Fibrosis. Jurnal Manungsa Genetika . 2016. 61 (12): 977-984.