Tanpa screening bayi, fibrosis cystic (CF) ora didiagnosis nganti gejala mulai muncul lan cukup maju kanggo nimbulaké wutah sing ditundha lan masalah pernapasan . Biasane, iki kedadeyan ing rong taun pisanan ing urip - nanging nalika diagnosis digawe, karusakan wis rampung.
Nanging, kanthi screening bayi, CF didiagnosa ing sawetara minggu pisanan lan bayi bisa miwiti perawatan langsung, saéngga nyegah malnutrisi lan kahanan respirasi sing bakal ora bisa dihindari.
Diagnosis awal lan perawatan uga nduweni potensi kanggo ningkatake pangarep-arep urip wong CF. Wong sing saiki manggon kanthi fibrosis kistik bisa realistis nyana kanggo urip ing umur 30 taun, nanging sawetara panaliten nyatakake yen bayi-bayi sing lair ing dina iki karo CF bakal urip dadi 50 taun amarga diagnosis awal lan perawatan sing luwih apik.
Proses Screening
Screening bayi kanggo fibrosis kistik yaiku test kanggo ndheteksi kemungkinan fibrosis kistik. Iku langkah pisanan ing proses sing pungkasane ndadékaké diagnosis cystic fibrosis, identifikasi pembawa CF, utawa mbusak loro kemungkinan. Yen asil screening awal positif, sing ora ateges bayi duwe fibrosis kistik. Skrining positif mung tegese pengujian luwih lanjut kudu rampung kanggo nemtokake pentinge asil positif kasebut.
Langkah pisanan - Mundur Bendera Merah
Langkah kapisan kanggo screening bayi minangka tes getih sing dilakoni sepisan sawise dina lair.
Getih ditarik saka bayi lan dikirim menyang laboratorium negara kanggo nampilake sawetara kelainan. Uji skrining kanggo CF nemtokake tingkat sing luwih dhuwur saka inti sing disebut immunoreactive trypsinogen (IRT), sing minangka enzim sing digawe dening pankreas. Bayi sing lair kanthi fibrosis kistik kerep duwe tingkat IRT ing getih, nanging kahanan liya uga bisa ningkatake enzim.
Yen screening bayi kanggo CF punika positif, tegese tingkat IRT sing dhuwur bakal dideteksi. Saben negara nemtokake pedoman dhewe kanggo tingkat normal lan ora normal IRT. Sawetara negara duwe nilai tetep sing dadi level positif lan sawetara negara milih persentasi tingkat IRT sing paling dhuwur sing dilapurake saben dina.
Langkah kapindho - Testing Genetik
Yen screening bayi awal kanggo IRT positif, paling akeh tes liyane ing getih kanggo nemokake yen bayi nduweni mutasi saka Regulator Konduktansi Transmembrane Cystic Fibrosis (CFTR). Ana luwih saka 1,200 mutasi sing dikenal ing gen CFTR sing nyebabake fibrosis kistik. Ora trep praktis utawa bisa kanggo nguji finansial kabeh, nanging akeh sing nyoba nguji mutasi sing paling umum. Maneh, saben negara mutusake mutasi kasebut ing panel penguji.
Yen mutasi gen CFTR sing dideteksi, bayi kasebut minangka operator CF utawa duwe penyakit fibrosis kistik. Laboratorium negara bakal ngandhani dokter utama bayi lan ing sawetara negara, uga bakal nyathet departemen kesehatan county utawa lembaga liyane sing disetujoni lan dilatih kanggo nyedhiyakake tindak lanjut karo kulawargane.
Yen tingkat IRT diunggahake nanging ora ana mutasi gen CFTR sing dideteksi, asil loro tes kasebut dikirim menyang dokter perawatan utama bayi sing bakal nemtokake manawa pengujian luwih lanjut dibutuhake.
Langkah Katelu - Test Sweat
Test sweat chloride , utawa uji kringet, wis dadi tes standar emas kanggo diagnosa fibrosis kistik sajrone bertahun-tahun. Test ngukur jumlah uyah ing kringet wong, sing luwih dhuwur tinimbang normal ing wong CF. Kandungan klorida luwih saka 60 mmol / liter dianggep minangka asil positif.
Nalika dokter dhokter utama nampi asil screening bayi saka laboratorium negara, dheweke bakal mutusake apa pengujian luwih lanjut kudu dilakoni. Yen tingkat IRT didhuwurake nanging ora ana mutasi CFTR sing dideteksi, dokter primer bisa uga ngupayakake tes ngetokake yen bayi uga duwe salah sijine mutasi sing ora umum sing ora kalebu ing panel uji genetik.
Yen screening bayi ngetokake mutasi CFTR , dokter dhokter utama bakal ngetokake test ngetokake yen bayi duwe penyakit CF. Yen tes sweat klorida positif, bayi duwe fibrosis cystic lan bakal biasa disebut pusat CF akreditasi kanggo miwiti perawatan. Yen pengujian genetis ngumumake mutasi ing gen CFTR nanging tes klorida kring negatif, bayi iku operator CF nanging ora duwe penyakit lan ora mbutuhake perawatan. Ing kasus kasebut, konsultasi genetika biasane rampung karo kulawarga kanggo nerangake implikasi jangka panjang asil.
Sumber:
Comeau, AM, PhD, Accurso, FJ, MD, Putih, TB, PhD, Campbell, III, PW, MD, Hoffman, G., BS, Parad, RB, MD, MPH, Wilfond, BS, MD, Rosenfeld, M ., MD, MPH, Sontag, MK, PhD, Massie, J., MBBS, FRACP, PhD, Farrell, PM, MD, PhD, lan O'Sullivan, BP, MD. "Pedoman Implementasi Program Screening Bayi Cystic Fibrosis: Laporan Workshop Yayasan Cystic Fibrosis". Pediatrik. 2007. 119: 2 e495-e518. 6 Juli 2008.