Osteopetrosis minangka penyakit balung sing nyebabake balung dadi banget kandheg, anjog kanthi gampang patah tulang. Osteopetrosis nyebabake sel-sel tulang khusus sing disebut osteoklas kanggo fungsi ora normal. Biasane, osteoklas ngeculake jaringan tulang lawas minangka jaringan tulang anyar. Kanggo wong osteopetrosis, osteoklas ora ngrusak jaringan tulang lawas. Iki balung mbangun kasebut nyebabake balung dadi akeh.
Ing sirah lan utomo, overgrowth iki nandhesake tekanan ing saraf lan nimbulaké masalah neurologis. Ing balung sumsum balung biasane bentuke, akeh sing metu sumsum balung.
Ana sawetara jinis osteopetrosis: osteopetrosis dominan autosomal, osteopetrosis reseptor autosomal, lan osteopetrosis autosomal intermediet. Tipe sampeyan duwe lan keruwetan saka kondisi gumantung carane iki diwenehi warisan.
Autosomal Dominant Osteopetrosis (ADO)
Awalé disebut penyakit Albers-Schonberg sawisé ahli radiolog Jerman sing pisanan nggambaraké, wangun osteopétrosis iki entheng lan biasane ditemokake ing wong diwasa antarane 20 lan 40 taun. Dewasa karo osteopetrosis kerep duwe tulang bali sing ora bisa waras. Infeksi tulang (osteomielitis), nyeri, radang sendi degeneratif, lan sirah uga bisa kedadeyan. ADO minangka wangun osteopetrosis sing entheng. Sawetara wong mungkin ora duwe gejala sing bisa ditemokake.
ADO yaiku wangun osteopetrosis paling umum. Kira-kira 1 saka 20.000 wong duwe wujud kondisi kasebut. Wong ADO mung nduweni warisan siji gene, tegese mung saka siji wong tuwa (dikenal minangka warisan dominan autosom). Sing didiagnosis karo osteopetrosis duwe kesempatan 50 persen ngliwati kondisi kasebut marang anak-anake.
Autosomal Recessive Osteopetrosis (ARO)
ARO, uga dikenal minangka osteopetrosis infantile ganas, minangka bentuk osteopetrosis sing abot. ARO wiwit mengaruhi bayi sadurunge dheweke utawa lair. Bayi karo ARO duwe balung banget sing rapuh (konsistensi sing wis dibandhingake karo batang kapur) sing gampang gampang. Sajrone proses lair, balunge balung bayi bisa bubar.
Osteopetrosis infantile ganas biasane katon nalika lair. Sakwéné taun pisanan urip, kira-kira 75 persen anak kanthi osteopetrosis infantile ganas bakal ngalami masalah getih kayata anemia (jumlah sel getih abang sing kurang) lan thrombocytopenia (nomer platelet sing kurang ing getih). Gejala liyane kalebu:
- Kadar kalsium (sing bisa nyebabake lelara)
- Tekanan ing saraf optik ing otak (anjog kanggo gangguan visual utawa wuta)
- Kerugian krungu
- paralysis rai
- Fraktur kerep tulang
Bentuk osteopetrosis iki arang banget, sing ndadekake 1 saka 250.000 wong. Kondisi kasebut dumadi nalika loro wong tuwa duwe gene sing ora normal sing ditulungi karo bocah (disebut pusaka autosomal). Wong tuwa ora duwe kelainan, sanajan dheweke ngandhut gene. Saben bocah padha duwe 1 saka 4 kemungkinan lair karo ARO.
Karo ora ditangani, umur rata-rata kanggo bocah-bocah kanthi ARO kurang saka sepuluh taun.
Intermediate Autosomal Osteopetrosis (IAO)
Osteopetrosis autosomal antara liya osteopetrosis langka. Mung sawetara kasus kondisi kasebut kacarita. IAO bisa diwenehi warisan saka siji utawa loro wong tuwa, lan biasane katon nalika bocah. Anak-anak kanthi IAO uga duwe risiko retak tulang, uga anemia. Anak-anak kanthi IAO biasane ora duwe kelainan sumsum sumsum sing ngancam nyawa sing anak-anak karo ARO duwe. Nanging, sawetara bocah bisa ngembangake celcium kalsium sing ora normal ing otak, anjog marang cacat intelektual.
Kondisi kasebut uga disambung karo asamosis ginjal ginjel, jinis penyakit ginjel.
OL-EDA-ID
Ing kasus arang banget, osteopetrosis bisa diwarisake liwat kromosom X. Iki dikenal minangka OL-EDA-ID, sing nyebabake gejala - osteopetrosis, lymphedema (pembengkakan abnormal), anhtrosis ectodermal dysplasia (kondisi sing kena pengaruh kulit, rambut, untu, lan kelenjar sing kringet), lan immunodeficiency. Wong sing nganggo OL-EDA-ID prone menyang infèksi sing luwih abot.
Pilihan perawatan
Bentuk osteopetrosis sing diwasa lan diwasa bisa entuk manfaat saka injeksi Actimun. Actimunune (interferon gamma-1b) nanggepi perkembangan osteopetrosis infantile ganas amarga nyebabake peningkatan resorpsi tulang (pambusakan jaringan tulang lawas) lan produksi sel getih abang.
Transplantasi sumsum tulang iku mung tamba lengkap sing kasedhiya kanggo osteopetrosis infantile ganas. Transplantasi sumsum tulang wis akeh risiko, nanging keuntungan - nyingkiri bocah cilik - bisa ngalahake risiko kasebut.
Pangobatan liyane kalebu nutrisi, prednison (mbantu nambah angka sel getih), lan terapi fisik lan karier .
Sumber:
Institut Kesehatan Nasional. Informasi kanggo Patients babagan Osteopetrosis.
Genetik Home Reference. Osteopetrosis. (2016)