Lissencephaly minangka kondisi neurologis sing ora umum sing asring nyebabake keterlambatan perkembangan sing abot lan angel ngontrol kejang. Iki minangka kondisi sing ditularake saka migrasi gagal sel saraf nalika perkembangan fetus.
Tembung lissencephaly asalé saka tembung Yunani: lissos , tegesé "lancar," lan enkaphalos , tegesé "otak". Yen katon ing otak normal, perkara abu-abu (cerebrum) nduweni jurang lan lembah ing permukaane.
Ing lissencephaly, permukaan otak meh rampung. Perkembangan abnormal saka otak iki dumadi nalika meteng, lan bisa uga katon ing MRI intrauterine kanthi gestation 20-24 minggu.
Lissencephaly bisa kedadeyan piyambak utawa minangka bagéan saka kondisi kayata sindrom Miller-Dieker, sindrom Norman-Roberts, utawa sindrom Walker-Warburg. Kondisi kasebut dianggep luar biasa nanging ora jarang, dumadi saka kira-kira siji saka 100.000 bayi. (A penyakit langka ditemtokake minangka siji sing dumadi kurang saka siji ing 200.000 wong).
Nimbulaké
Ana sawetara kemungkinan panyebab lissencephaly. Penyebab paling umum yaiku mutasi genetik ing gunggung kromosom X-kromosom sing dikenal kanthi jeneng DCX. Kode gene iki kanggo protein sing disebut doublecortin sing tanggung jawab kanggo gerakan (migrasi) sel saraf (neuron) ing otak nalika perkembangan janin. Loro gen liyane uga wis disebabake ing akibat.
Ciloko menyang janin amarga infèksi virus utawa aliran getih sing ora cukup kanggo otak bisa nyebabake tambahan. Ing "karusakan" panginten kedadean nalika janin antara umur 12 lan 14 minggu, kedadeyan ing trimester sepisanan utawa trimester awal.
Gejala
Ana macem-macem gejala sing bisa kedadeyane ing wong sing diarani kanthi lissencepahly.
Sawetara bocah duwe sawetara yen gejala kasebut uga akeh. Kerusakan gejala bisa uga beda-beda. Gejala sing bisa nyebabake lissencephaly kalebu:
- Gagal kanggo berkembang: Gagal berkembang dadi kondhisi sing kerep ditemokake ing bayi sing lagi wae ora bisa ditemokake. Sampeyan bisa duwe akeh panyebab.
- Kekirangan intelektual: Intelligence bisa nyedhaki saka cedhak normal kanggo masalah sing signifikan.
- A gangguan seizure: A gangguan seizure occurs ing watara 80 persen anak karo kondisi.
- Kesulitan ngulu lan mangan.
- Kesulitan ngontrol otot-otot ( ataxia ).
- Awalé ngurangi nada otot (hypotonia) kanthi kekuwatan utawa spastik tangan lan sikil.
- Rai katon ora normal karo rahang cilik, dahi dhuwur, lan indentasi candhi. Kelainan kuping lan bukaan iring bisa uga kacathet.
- Abnormalitas saka driji lan sikil, kalebu digit ekstra (polydactyly).
- Kelewatan pembangunan sing bisa mulai saka entheng nganti abot.
- Ukuran sing luwih cilik tinimbang ukuran sirah (microcephaly).
Diagnosis
Diagnosis saka lissencephaly asring ora digawe nganti bocah wis sawetara sasi, lan akeh bocah kanthi kondisi katon sehat ing wektu pangiriman. Wong tuwa biasane nyathet yen bocah ora berkembang ing tingkat normal watara umur 2 nganti 6 sasi.
Gejala sing paling dhisik bisa dadi serangan serangan, kalebu jinis abot sing disebut "spasme infantile." Bisa angel kanggo njaluk serangan ing kontrol.
Yen lissencephaly dicolong adhedhasar gejala bocah, ultrasonik, pencitraan resonansi magnetik (MRI) , utawa tomography diitung (CT scan) bisa digunakake kanggo ndeleng otak lan ngonfirmasi diagnosis.
Perawatan
Ora ana cara kanggo langsung nguripake efek saka lissencephaly utawa ngobati kondisi, nanging ana akeh sing bisa dilakoni kanggo njamin kualitas urip sing paling apik kanggo bocah kasebut. Tujuan saka perawatan kanggo mbantu bocah kanthi lissencephaly bisa nyedhaki tingkat perkembangane potensial.
Perawatan modalitas sing bisa mbantu kalebu:
- Terapi fisik kanggo ningkatake gerak lan bantuan kanthi contractures otot.
- Terapi pandhuan.
- Kontrol serangan karo anticonvulsant.
- Preventive medical care, kalebu ati perawatan ati-ati (minangka komplikasi pernafasan yaiku penyebab umum saka pati).
- Panganan pitulungan. Anak-anak sing kesengsem karo ditelan bisa mbutuhake tabung pamakanan.
- Yen bocah ngembangake hydrocephalus ("banyu ing otak"), shunt uga kudu dilebokake,
Prognosis
Prognosis kanggo bocah lissencephaly gumantung ing tingkat cacat otak. Sawetara bocah uga nduweni pangembangan lan intelijen cedhak-normal, senadyan iki biasane minangka pangecualian.
Sapa wae, pangarep-arep urip rata-rata kanggo bocah kanthi lissencephaly abot mung watara 10 taun. Penyebab pati iku biasane aspirasi (nghirup) pangan utawa cairan, penyakit pernapasan, utawa serangan abot ( status epilepticus ). Sawetara anak bakal urip nanging ora nuduhaké perkembangan sing signifikan, lan bocah bisa tetep ing tingkat sing biasa kanggo umur 3 nganti 5 sasi.
Amarga saka asil kasebut, penting kanggo nggoleki pendapat pakar ing lissencephaly lan dhukungan saka klompok-klompok karo sambungan menyang spesialis kasebut.
Riset
Institut Nasional Gangguan Neurologis lan Stroke nglaksanakake lan ndhukung macem-macem studi sing njelajah sistem komplikasi perkembangan otak normal, kalebu migrasi neuronal. Pasinaon anyar wis ngenali gen sing tanggung jawab kanggo lissencephaly. Pengetahuan sing ditampa saka studi kasebut nyedhiyakake dhasar kanggo ngembangake pangobatan lan langkah-langkah pencegahan kanggo gangguan migrasi neuronal.
Tembung Saka
Yen bocah wis didiagnosis karo lissencephaly, utawa menawa dokter anak sampeyan ngelingi diagnosis, sampeyan bisa uga wedi. Apa tegese dina iki? Apa sing bakal ditindakake minggu iki? Apa tegese 5 taun utawa 25 taun mudhun dalan?
Mengko sawetara wektu sinau babagan kelainan anak (apa sing diarani utawa mung dianggep) bisa uga ora ngilangi kabeh karepe sampeyan, nanging bakal nyelehake sampeyan ing kursi pengemudi. Kanthi sembarang kondisi kesehatan ing awak dhewe utawa anak-anake, minangka peserta sing aktif ing perawatan iku penting banget.
Ngumpulake sistem dhukungan sampeyan uga penting. Kajaba iku, mbantu banget kanggo nyambungake karo wong tuwa liyane sing duwe anak karo lissencephaly. Ora ketompo carane tresna utawa mbiyantu kanca-kanca lan kulawarga, ana apa-apa sing khusus kanggo ngomong karo wong-wong sing wis ngadhepi tantangan sing padha. Jaringan dhukungan kanggo wong tuwa uga menehi kesempatan kanggo mangerteni apa panalitene paling anyar.
Minangka wong tuwa, penting kanggo ngurus dhewe. Emosi sampeyan mbokmenawa bakal dadi kabeh papan lan sing bakal diduga. Sampeyan bisa nyedhaki awak dhewe nalika sampeyan ndeleng wong tuwa liyane karo bocah-bocah sing sehat lan ngerteni apa urip bisa dadi ora adil. Njupuk metu sing bisa menehi dhukungan unconditional lan ngijini sampeyan kanggo nuduhake apa sing saestu rumangsa ing wektu iki.
> Sumber:
> National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Informasi Lissencephaly. https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Lissencephaly-Information-Page
> Shahsavani, M., Pronk, R., Falk, R. et al. Model In Vitro of Lissencephaly: Ngembangake Peran DCX Sajrone Neurogenesis. Psikiatri Molekul . 2017 Sep 19. (Epub ahead of print).
> Williams, F., lan P. Griffiths. Ing Utero MR Imaging ing Fetuses ing High Risk of Lissencephaly. Journal of Radiology Inggris . 2017. 90 (1072): 20160902.