Penyakit ora sensitif kanggo nyeri lan anhydrosis (CIPA) yaiku penyakit hereditif sing nimbulaké individu sing kena ora bisa ngrasakake rasa sakit lan ora bisa ngetokake (anhydrosis). Iki uga disebut neuropati sensori lan autonomik tipe IV (HSAN IV).
Jeneng iki banget deskriptif amarga nemtokake sawetara ciri sing penting saka penyakit kasebut.
Kondisi kasebut turun temurun, sing artine lumaku ing kulawarga. Sensory neuropathy tegese yaiku penyakit saraf sing khusus ndadekake saraf sing ngontrol sensasi. Saraf otonom yaiku saraf sing ngontrol fungsi kelangsungan awak. CIPA, utawa HSAN IV, khusus ndadekake saraf otonom sing ngontrol kringet.
Gejala CIPA
Penyakit CIPA dumadi nalika lair lan ndadekake wong ora bisa ngrasake rasa nyeri utawa suhu lan ora bisa ngetokake. Gejala kasebut katon nalika bocah cilik lan penyakit kasebut biasane didiagnosis nalika bocah cilik.
Lack of Pain: Paling wong sing duwe CIPA ora ngapusi 'kurang rasa nyeri' utawa 'ora ngetokake kringet'. Nanging, bocah-bocah karo CIPA wiwitane ngalami ciloko utawa geni tanpa menangis, ngeluh utawa malah ngelingi. Para wong tuwa bisa ngati-ati menawa bocah karo CIPA mung bocah cilik, tinimbang ngelingi masalah. Sawise suwe, wong tuwa bisa ngerteni apa sebabe bocah ora nanggepi rasa nyeri, lan dhokter anak kasebut bakal mlaku sawetara tes diagnostik kanggo penyakit saraf.
Anak-anak karo CIPA biasane dadi cilaka bola-bali utawa dibakar amarga ora ngilangi kegiatan sing nyilem. Lan, malah bisa ngalami wounds sing kena infèksi amarga ora naluri nalesi luka sing ditandhingake saka rasa sakit sing luwih gedhe. Kadhangkala, bocah-bocah CIPA kudu dievaluasi medically kanggo ciloko gedhe banget.
Nalika tim medis nguji prilaku sing ora tenang ing pasuryan, bisa uga menehi evaluasi kanggo neuropati sensori.
Anhydrosis (Lack of Sweating): Hidrosis tegese sweating. Anhydrosis tegese kurang kakehan. Biasane, kringet ing permukaan kulit mbantu nglangi awak nalika panas banget saka latihan utawa saka demam dhuwur. Anak (lan wong diwasa) karo CIPA nandhang sangsara akibat anhydrosis, kayata demam dhuwur, amarga padha ora nduweni perlindungan 'pendinginan' sing bisa menehi sweating.
Diagnosis
Ora ana tes sinar X utawa tes getih sing bisa ngenali CIPA. Sawetara wong sing duwe CIPA duwe saraf kurang sehat lan ora duwe kelenjar kringet ing biopsi.
Tes diagnostik sing paling definitif kanggo CIPA yaiku tes genetik , sing bisa dilakoni sadurunge lahir utawa nalika bocah utawa diwasa. Ana sing disebut genetika genetik sing ngenali CIPA, lan diarani gen TRKA (NTRKI) manungsa sing ana ing kromosom 1 (1q21-q22). Tes DNA genetik bisa ngenali abnormalitas gene iki, ngakoni diagnosa CIPA.
Penyebab Utama
CIPA minangka penyakit hereditary. Iku autosomal resesif , sing tegese wong sing duwe CIPA kudu diwenehi gene saka wong tuwa.
Umumé, wong tuwane saka anak sing kena kanggo nambani gene, nanging ora duwe penyakit yen mung diwenehi gene saka wong tuwa.
Gen sing ora normal sing tanggung jawab kanggo CIPA, TRKA manungsa (NTRK1), yaiku gen sing mimpin awak kanggo ngembangake syaraf diwasa. Spesifik nyatakake pertumbuhan saraf kanthi nyandi receptor sing disebut tyrosine kinase (RTK,), sing disebabake autofosphorylated minangka respon kanggo faktor pertumbuhan saraf (NGF).
Nalika gèn iki rusak, amarga ana ing antarané wong sing duwé CIPA, saraf sensori lan sawetara saraf otonom ora sacara sakabèhané dikembangaké, lan saéngga saraf sensori ora bisa dienggo kanthi bener kanggo ngrasake rasa sakit lan suhu lan awak ora bisa ngetokake kringet.
Perawatan kanggo CIPA
Ing wektu saiki, ora ana perawatan sing bisa ngobati penyakit CIPA utawa ngganti sensasi sing ilang saka rasa sakit utawa fungsi ngetokake.
Anak-anak sing duwe penyakit kudu sinau kanggo nyegah ciloko lan kanggo ngawasi cawat kanthi teliti supaya bisa nyegah infeksi. Para wong tuwa lan wong tuwa liyane sing ngurus bocah karo CIPA uga kudu tetep waspada, minangka anak-anak kanthi alami bisa nyoba kanggo nglakoni bab-bab anyar tanpa mangerteni pinunjul potensial ciloko fisik.
Pangarepan
Yen sampeyan utawa sing dikasihi wis didiagnosis karo CIPA, sampeyan bisa duwe urip sing sehat lan produktif kanthi pangalembana medis lan penyesuaian gaya urip. Ngerti manawa penyakit genetis minangka pertimbangan penting nalika nerangake babagan kulawarga.
CIPA minangka kelainan langka, lan asring, nemokake kelompok dhukungan kanggo masalah kesehatan sing unik bisa mbantu nyangkut dukungan sosial lan sinau babagan tips praktis kanggo nggawe urip karo CIPA luwih gampang.
> Sumber:
> Analisis fungsional sing komprehensif NTRK1 Missense Mutations nyebabake keturunan neuropati Sensori lan Otonomi Tipe IV (HSAN IV), Shaikh SS, Chen YC, Halsall SA, Nahorski MS, Omoto K, Young GT, Phelan A, Woods CG, Hum Mutat. 2017 Jan; 38 (1): 55-63
> Mutasi ing TrkA Nggawe Insensitivitas Cacat kanggo Pain karo Anhidrosis (CIPA) Ngakibatake Neurodegeneration-gumantung saka Misfolding, Agregasi, lan Mutasi sing Melu-Mutasi dening Dysfunction Fluks Autophagic. Franco ML, Melero C, Sarasola E, Acebo P, Luque A, Calatayud-Baselga I, García-Barcina M, Vilar M, J Biol Chem. 2016 Oct 7; 291 (41