Sclerosis lateral Amyotrophic (ALS), kadhangkala dikenal minangka penyakit Lou Gehrig sawisé pemain baseball sing misuwur, minangka kondhisi sing nimbulaké wong dadi luwih alon lan luwih entheng. Kekirangan progresif iki amarga degenerasi saraf ing sungu anterior saka sumsum tulang belakang , sing ngirimake informasi saka otak menyang otot awak.
Minangka sel-sel syaraf iki mati, otot-otot sing dikontrak diwiwiti kanthi atrophy. Kajaba iku, neuron ing otak uga mati, sanajan neuron pati biasane ora ana hubungane karo cara wong mikir, supaya wong kasebut bisa uga kepingin weruh carane penyakit kasebut maju. Paling kasus, ALS ndadékaké paralisis lan pati ing limang taun. Kira-kira sepuluh persen wektu, wong ALS bisa urip luwih suwe.
ALS biasane nyerang wong nalika umur antarane 40 lan 70; Nanging, bisa kedadeyan ing wektu liya ing urip wong. Wong lanang luwih disenengi tinimbang wanita. Begjanipun, ALS relatif langka, nyerang sekitar 30.000 wong ing Amerika Serikat, kanthi kira-kira 5,600 kasus anyar ALS sing diarani saben taun.
Gejala ALS
Gejala ALS biasane diawali karo kekirangan. Kekirangan iki bisa diwiwiti kanthi mung siji. Otot bisa cramp, kaku utawa duwe kenceng sing disebut "fasciculations." Yen sikile wis kena pengaruh pisanan, wong kasebut bisa uga weruh yen dheweke luwih kerep utawa bisa ngalami clumsier.
Yen gejala diwiwiti ing tangan, bisa uga ana sawetara kangelan nangani obyek cilik, kayata buttoning kemeja utawa ngowahi tombol. Kurang umum, otot pisanan sing kena pengaruh yaiku ing pasuryan lan tenggorokan, sing mbebayani kanggo ngandhani utawa ngulu. Ora ana tingling utawa ora ngandel karo kekirangane.
Minangka penyakit kasebut, kelemahan kasebut bakal nambah lan nyebar menyang wilayah awak liyane. Wong bakal ilang kemampuan ngomongake amarga dheweke bisa ngontrol basa lan lambene. Pungkasane, wong bisa mbutuhake tabung pamakanan . Minangka otot-otot sing dibutuhake kanggo nandhang napas, bisa uga disediakake supir pernafasan, pisanan nganggo mesin CPAP lan kanthi ventilasi mekanis. Amarga padha ora duwe kekuatan kanggo ngubengi utawa ngresiki tenggorokane, wong-wong sing nduweni ALS cenderung ngalami pneumonia . Ing kasunyatan, paling wong ALS pungkasane bakal ilang amarga aspirasi utawa gagal respiratori .
Kadhangkala, wong sing duwe ALS duwe demensia sing gegandhengan. Uga, sawetara wong ngembangake pseudobulbar palsy, sing nggawe angel kanggo ngontrol emosi.
Apa Nimbulaké ALS?
Penyebab tepat ALS isih diteliti. Penyakit iki biasane nyerang spontan, senadyan kira-kira 10 persen kasus iku genetis. A gen sing kodhe superoxide dismutase (SOD1), sawijining enzim sing ngobati radikal bebas, ditemokake ing taun 2001. Gen liyane - kalebu protein DNA-ikatan TAR (TARDBP, uga dikenal minangka TDP43); fused-in-sarcoma (FUS), abnormalitas genetik ing kromosom 9 (C9ORF72); lan UBQLN2, sing encode protein ing ubiquitin kayata ubiquitin? 2 - kabeh wis gegandhèngan karo ALS.
Minangka asil saka owah-owahan selular misterius, sel saraf ing sungu anterior saka sumsum tulang belakang lan sel ing korteks cerebral mulai mati.
Sawetara wong wis nyathet pranala ing antarane ciloko kepala lan risiko ALS, sanajan kasus kasebut bisa uga ngandhut kelainan beda sing dikenal minangka encephalopathy traumatik . Para veteran militer, utamane sing njabat ing Perang Teluk, duwe risiko tambah gejala ALS, kaya uga atlet. Pajanan kanggo racun uga wis diselidiki, senadyan ora ana paukuman sing durung ana.
Carane ALS Diagnosis?
Diagnosa ALS kudu dilakoni dening neurolog.
Neurolog sing ngira-ngira penyakit neuron motor kayata ALS bisa ngomongake kombinasi "tanda-tanda neuron motorik ndhuwur lan ngisor" sing dibutuhake kanggo nggawe diagnosis. Temuan tartamtu fisik, kayata reflek tendon jero hiperaktif, nuduhake yen kelemahan kasebut amarga penyakit ing sumsum tulang belakang utawa otak. Temuan ujian liyane, kayata fasciculations, biasane disebabake kanggo nimbulake syaraf sawise ninggalake sumsum tulang belakang. Amarga penyakit neuron motor kaya ALS ngrusak wilayah ing ngendi neuron motor ndhuwur mudhun saka otak nyatake neuron motor ngisor metu saka utek, loro neuron motor ndhuwur lan ngisor katon ing ALS lan dibutuhake kanggo diagnosa.
Keseriusan saka diagnosis ALS biasane ndadékaké kanggo testing tambahan kanggo ngilangi liyane, luwih bisa ditrapake, penyakit sing bisa niru ALS. Studi elektromogram (EMG) lan studi konduksi syaraf bisa rampung kanggo ngilangi kamungkinan penyakit kayata myasthenia gravis utawa neuropati peripheral. Mriksa mindai MRI kanggo ngilangi penyakit balunge spinal liyané, kayata tumor utawa multiple sclerosis.
Gumantung marang crita individu lan ujian fisik, tes tambahan kanggo penyakit kasebut minangka HIV, Lyme utawa syphilis bisa ditindakake. Pasien sing diarani ALS kudu nganggep minangka pendapat sing kapindho.
Carane ALS Dianggep?
Mung siji pengobatan, Riluzole, wis dituduhake kanthi efektif ing ngarepan kelangsungan pasien ALS. Sayange, efek kasebut sithik, tetep tahan urip mung rata-rata antara telu nganti limang sasi.
Nanging ana bantuan. Nggarap tim profesional medis bisa nyuda akeh gejala ALS. Tim kasebut bisa kalebu neurolog, terapi fisik, wicara lan terapi terapi lan ahli ing piranti nutrisi lan pernapasan.
Buruh sosial bisa uga melu mbantu ngatur kelompok-kelompok pendukung lan uga kabutuhan legal, kayata bakal urip lan kekuwatan saka pengacara . Utamané cedhak pungkasan urip, akeh pasien entuk manfaat saka para ahli ing perawatan lan hospis paliatif .
Nganggo profesional sing profesional bisa nulung pasien sing ALS urip sisae kanthi bebas lan nyaman.
> Sumber:
AE Renton, E Majounie, Waite, et al. Ekspansi balesan hexanucleotide ing C9ORF72 yaiku panyebab ALS-FTD kromosom 9p21. Neuron 2011; 72 (2): 257-68. E-pub 2011 Sep 21.
HX Deng, W Chen, ST Hong, KM Boycott, GH Gorrie, SN Siddique, Y Yang, F Fecto, Y Shi, H Zhai, H Jiang, M Hirano, E Rampersaud, GH Jansen, S Donkervoot, EH Bigio, BR Brooks , K Ajroud, R Sufit, JL Haines, E Mugnaini, MA Pericak Vace, T Siddique, Mutasi ing UBQLN2 nyebabake remaja AL-an lan ALS / demensia sing ana hubungane X-linked dominan, Nature 477, pp 211-215 Sep 8, 2011
AC McKee, BE Gavett, RA Stern, CJ Nowinski, RC Cantu, NW Kowall, DP Perl, ET Hedley-Whyte, B Price, C Sullivan, P Morin, HS Lee, CA Kubilus, DH Daneshvar, M Wulff, AE Budson. TDP-43 Proteinopati lan Penyakit Neuron Motor ing Encephalopathy Traumatic Kronis. J Neuropathol Exp Neurol. Agustus 2010
AH Ropper, MA Samuels. Adams lan Principles of Neurology Victor, 9th: Perusahaan McGraw-Hill, Inc., 2009.