Muscular dystrophy (MD) yaiku kelompok kelainan genetis sing disebut " X-linked" sing nyebabake kelemahan otot lan degenerasi otot rangka ngontrol gerakan. Miturut Institut Kesehatan Nasional, sawetara bentuk MD dadi katon ing bayi utawa bocah cilik nalika wong liya ora katon nganti umur tengah utawa sore.
Faktor Risiko
Dystrophy kanthi kacepetan X, utamané duweni pangaruh lanang, lan akeh lanang sing marisi mutasi saka ibune.
Ing babagan siji-katiga bocah kanthi dystropi muscular, ibune ora dadi operator kanggo MD lan ngembangake minangka mutasi anyar.
Kira-kira 1 ing saben lanang 3,500 kanggo 5000 dilahirake karo MD, kanthi sawetara 400 nganti 600 kasus anyar saben taun ing Amerika Serikat.
Duchenne MD minangka wangun dystrophy paling umum lan disababaké déning anané dystrophin protein. Iki minangka gangguan sing nandhang cepet kanthi cepet, kanthi sing paling ngalami (sing meh kabeh lanang) ora bisa mlaku kanthi umur 12 taun lan butuh respirator kanggo ambegan.
Becker MD mirip nanging kurang abot tinimbang Duchenne MD. Facioscapulohumeral MD biasane diwiwiti ing taun-taun candhake lan nimbulaké kelemahan progresif ing otot ing pasuryan, tangan, sikil, lan ing pundhak lan dada. Iku luwih maju tinimbang Duchenne lan gejala saka entheng kanggo mateni.
Bentuk diwasa paling umum yaiku Myotonic MD. Gejala kasebut kalebu spasme otot, katarak, lan endokrin lan ora normal jantung.
Miturut Pusat Penyakit Penyakit, "ana sawetara pangobatan sing bisa mbantu alon prosesi mundhut otot, kayata panggunaan steroid, nanging ora ana tamba."
Gejala Penyebab Muscular ing bocah-bocah
Tanda saka Duchenne MD pisanan diwiwiti nalika bocah umur antarané umur 3 lan 6 taun lan dheweke nemokake yen bocah-bocah kuwi nduweni masalah karo motor.
Anak bisa mudhun kanthi cepet, duwe kesulitan nyedhak nalika lagi lungguh utawa ngapusi, utawa kesandhung kanthi jangkah. Anak-anak bisa mlaku kanthi pundhak utawa driji sikil ing sawijining wadhah, utawa uga bisa mlaku kanthi mlaku dhewe. Wong tuwa uga weruh yen bocah wis nggedhekake otot pedhet, amarga pseudohypertrophy. Maca gampang nalika aktivitas fisik rutin minangka gejala MD liyane.
Diagnosis
Yen dokter anak nyangka anak sampeyan duwe dystropi otot, kedadeyan kasebut bakal mulai nguji tingkat creatine kinase (CK) ing getih anak. Enzim otot iki dhuwur banget ing bocah kanthi dystropi otot.
Yen dhokter nemokake tingkat CK dhuwur, kemungkinan bakal nguji DNA kanggo nggolek mutasi ing gen sing nggawe dystrophin. Yen pengujian genetis iki negatif, banjur biopsi otot bisa rampung kanggo ngonfirmasi diagnosis dystropi otot.
Screening Newborn
Senajan bisa nampilake bayi anyar kanggo dystropi otot kanthi nguji tingkat creatase kinase, ora sacara rutin rampung. Salah sawijining masalah gedhe yaiku mung babagan 10 persen bayi anyar sing duwe tingkat CK dhuwur bakal duwe dystropi otot. 90 persen liyane bakal duwe tingkat CK sing bakal bali normal nalika umur pitung minggu.
Perawatan
Ing laporan NIH, "prognosis MD beda-beda miturut jinis MD lan prosesi kelainan." Sawetara kasus bisa entheng lan progres banget alon-alon liwat umur normal, nalika kasus liyane bisa uga ditandhani kanthi progressioni kelemahan otot, cacat fungsi, lan mundhut kemampuan kanggo lumaku. Yen bocah sampeyan duwe diagnosis MD, sampeyan bisa mangerteni sing luwih lengkap babagan kasus anak nalika mbangun tim profesional kesehatan sing dipercaya.
Sumber:
Pusat kanggo Penyakit Penyakit. Duchenne / Becker Perawatan lan Care. https://www.cdc.gov/ncbddd/musculardystrophy/treatments.html.
Institut Kesehatan Nasional. Informasi Dystrophy Muscular Page.
> https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Muscular-Dystrophy-Information-Page.