Kelainan otot genetik
Duchenne muscular dystrophy (DMD) iku salah siji saka sembilan jenis dystrophy muscular, sawijining klompok kelainan genetik sing nyebabake nggunakake otot sukarela ing awak. Duchenne MD diwarisi minangka kelainan disambungake X. Amarga cara kasebut diwenehi warisan, Duchenne MD utamane mengaruhi bocah lanang. Bocah-bocah wadon bisa diwenehi gene kanggo DMD nanging ora duwe gejala kasebut.
Duchenne MD mengaruhi kira-kira 1 ing saben 3,500 kelahiran lanang urip (sekitar 20.000 kasus anyar saben taun). Iku bakal nyebabake anak-anak kabeh latar wutah. Gen kanggo DMD nyebabake anané dystrophin, protein sing mbantu njaga sel otot sing utuh. Iki tegese sel otot gampang rusak lan dadi kuwat saka wektu.
Gejala
Bocah lanang karo Duchenne MD biasane duwe bayi. Gejala DMD biasane wiwit antarane umur 2 lan 6. Anak sing kena bisa:
- duwe kesulitan lumampah, mlaku, utawa mendaki tangga amarga kelemahane ing sikil lan panggul
- perjuangan kanggo ngangkat kepala, utawa duwe gulu sing kuwat
- butuh bantuan nyedhak saka lantai
- lumaku kanthi sikil loro
- ngadeg lan lumaku karo dodo lan weteng sing macet (utawa wis mlayu bali)
- nggunakake manikver Gower kanggo tangi saka lantai (mlaku tangan munggah sikil tinimbang ngadeg terus munggah, amarga Otot sikil banget)
Duchenne MD pungkasane mengaruhi kabeh otot ing awak, kalebu otot lan otot sing nafas, supaya bocah cilik gejala sing luwih tua bisa kalebu:
- lemes
- angel ambegan
- masalah jantung amarga jantung sing luwih gedhe
- mundhut kemampuan kanggo lumaku kanthi umur 12 taun
- kekirangan ing tangan lan tangan
Diagnosis
Diagnosa Duchenne MD biasane adhedhasar perkembangan gejala ing taun sadurunge sekolah. Tuwane utawa guru-guru diwiwiti nalika bocah iki kesengsem mundhak utawa ngupayakake anak.
Ing tahap awal DMD, tes getih kanggo creatase kinase (CK utawa CPK) bisa nuduhake tingkat sing luwih dhuwur tinimbang 10 nganti 100 kali normal. Tes iki nuduhake yen karusakan otot wis kedadean nanging ora ngonfirmasi diagnosis. Pengujian genetis - looking for the presence of gen DMD - minangka cara paling apik kanggo ngonfirmasi diagnosis. Sawise bocah kasebut duwe DMD, anggota kulawarga liyane bisa dites kanggo ndeleng sapa sing uga duwe gen.
Perawatan
Sanajan riset babagan Duchenne MD wis rampung, ora ana tamba utawa cara kanggo mungkasi penyakit kasebut kanthi cepet. Prednisone obat bisa nambani mundhut otot, ningkatake kekuwatan, lan mbiyantu nylametake energi, nanging nduweni efek samping serius nalika dijupuk nganti suwe. Pangobatan bisa uga ditindakake yen ana masalah jantung. Terapi fisik lan karajan mbiyantu mbiyantu keluwesan lan nyegah otot awak saka kontraksi. Aktivitas aerobik kaya nglangi banget kanggo bocah lanang karo DMD. Terapi pidato bisa uga dibutuhake yen bocah lagi kesulitan ngomong utawa sesambungan.
Minangka penyakit kasebut, bocah iki kudu piranti adaptif kayata braces lan kursi rodha. Amarga masalah napas, sawetara bocah lanang kudu duwe tabung trakeostomi sing disawat ing trakea (tenggorokan angin), lan sawetara uga perlu respirator.
Sanajan kanthi perawatan medis paling apik, wong lanang nom-noman kanthi Duchenne MD biasane ora bisa urip luwih dawa tinimbang thirties awal amarga jantung sing ngancam nyawa lan masalah napas sing dikembangake amarga penyakit.
> Sumber:
> "Duchenne Muscular Dystrophy (DMD)." Penyakit. Juli 2007. Association of Dystrophy Muscular.
> "NINDS Muscular Dystrophy Information Page." Kelainan. 15 Sep 2008. Institut Nasional > kanggo > Kelainan Neurologis lan Stroke.
> "Prakawis Duchenne." Ngerti Duchenne. Proyektor Induk Usus Dystrophy. 1 Okt 2008