Pengujian genetis bisa menehi pitutur marang kowe bab gen lan riwayat kulawarga
Awake sampeyan digawe saka triliunan sel. Nang saben sel iku sawijining struktur sing disebut nukleus, sing nduwe 23 pasang kromosom sing mawa informasi genetis. Saben kromosom kasebut arupa struktur sing kaya dawa, sing disebut DNA, sing kasusun saka kimia sing disebut asam deoksiribonukleat (DNA).
Setengah kromosommu diwenehi warisan saka ibune lan setengah liyane diwenehi saka bapakmu, menehi rong salinan saben gen.
Manungsa duwé watara 25.000 gèn. DNA panjenengan minangka urutan pasangan gen iki.
Gen sampeyan nggawa informasi babagan apa sing ndadekake sampeyan, sampeyan. Kabeh pasangan kasebut nambahake kombinasi sing unik, kayata kode, sing ngandhani awak apa sampeyan bakal duwe rambut coklat, kulit zaitun, utawa mata biru sing nibani biyung gedhe. DNA sampeyan uga ngandhani sel sampeyan bisa nindakake, tuwuh, lan nalika mati.
Coba tilik DNA sampeyan kaya tangga. Langkah-langkah iki digawe saka basis nukleotida. Urutan dhasar kaya huruf alfabet. Huruf-huruf kasebut, ing salajengipun, disusun kanthi cara sing ngeja "tembung". Tembung kasebut banjur ditranskripsikan (disalin) lan diterjemahake (diinterpretasi) menyang protein (enzim) sing ngontrol kabeh ing awak. Yen gene mutated, sampeyan bisa mikirake minangka nyampur huruf ing alfabet. Tembung metu saka salah lan kabeh ukara iku salah. Yen gene utawa wilayah DNA tanggung jawab kanggo fungsi sing penting, masalah bakal kasil.
Yen kode kanggo protein sing ngontrol divisi sel, kanker bisa kedadeyan. Kadhangkala DNA sing luwih abot, kaya telung salinan kromosom tinimbang loro, bisa nyebabake kondisi genetika kayata sindrom Down.
Njupuk DNA Diuji
Nalika sampeyan nguji DNA, DNA bakal dibuang lan diwaca. Amarga saben sèl duweni luwih saka enem kaki DNA ing saben sel lan saben sel (DNA kanthi kenceng kanggo nggawe kromosom, supaya cocok ing njero inti), saben sel bisa nahan akeh informasi genetik sing unik saka sapa wae liyane.
Eksklusif mung identik kembar, sing nuduhake DNA sing padha.
Kanggo nindakake tes DNA, sampeyan kudu njupuk sampel sel. Sampel iki bisa dadi getih, saliva, sel kulit utawa malah ing pipimu. Yen sampeyan duwe kanker, DNA bakal dijupuk saka sampel tumor. Biasane, conto tes DNA dijupuk dening dokter utawa klinik lan dikirim menyang laboratorium uji genetik khusus ing endi DNA sampeyan kapisah saka sel.
Kanggo tes getih, jarum lan jarum suntik dibutuhake kanggo nggambar sampel getih. Kanggo menehi sampel saliva, sampeyan bakal mlebu menyang tabung. Kanggo swab pipi, ngusap ing pipi kanthi swab katun sing gedhe kudu nglakoni tugas.
Bakal njupuk minggu utawa luwih kanggo asil teka saka laboratorium, amarga butuh teknisi laboratorium kanggo ngecek lan maca sekuens genetik ing sadawane untu DNA.
Pengujian Kelainan Genetika
Yen dhokter sampeyan nyangka sampeyan utawa anak sampeyan duwe kelainan genetis, bakal supaya tes luwih lanjut kanggo ndhelikake masalah kasebut. Ilmuwan bisa nggoleki owah-owahan sajrone gene tartamtu sing ana gegayutan karo kelainan genetis tartamtu. Pengujian DNA uga bisa ngenali anggota kulawarga sing duwe utawa ngalami risiko, ngembangake kelainan genetis.
Test sing umum yaiku test kanggo phenylketonuria , sing dilakoni kabeh bayi bayi. Yen anak, amarga keturunan utawa mutasi, ora duwe gen sing kodhe kanggo enzim fenilalanine hydroxylase, apa wae fenilalanine sing dipangan bisa nyebabake karusakan otak. Nanging, manawa gen ora normal ditemokake nalika lair, bocah bisa nyebabake urip sing relatif normal kanthi ngetrapake diet sing mbatesi.
Liyane test dokter sampeyan bisa supaya iku karyotype . Karyotip bisa ndeleng kromosom ing DNA. Salinan tambahan DNA utawa potongan sing ilang bisa nuduhaké ora normal genetis. Yen bocah duwe 47 kromosom tinimbang sing biasa 46 lan duwe telung salinan kromosom 21 tinimbang loro, dheweke duwe sindrom Down .
Sindrom mudhun minangka kelainan kromosom paling umum. Akeh kehamilan karo jumlah kromosom sing ora normal nyebabake keguguran. Yen sampeyan duwe riwayat keguguran sing surut, dhokter sampeyan bisa nyaranake tes karyotype parental.
Ing sawetara kasus, sampeyan ora duwe kondisi genetis, nanging yen sampeyan njupuk salinan abnormal ing gen sampeyan, sampeyan bakal nemtokake kondisi kasebut kanggo bocah-bocah. Conto iki fibrosis cystic. Fibrosis cystic minangka kondisi resesif autosomal, sing tegese sampeyan kudu ngilangi gen CFTR sing ora normal saka wong tuwa sampeyan supaya bisa ngalami penyakit kasebut. Para wong tuwa bisa milih kanggo nganakake tes genetik kanggo fibrosis cystik kanggo ndeleng yen dheweke yaiku pelarut.
Yen sampeyan nindakake kondisi genetis tartamtu, dhokter sampeyan bisa menehi saran preimplantation testing genetika, sing digunakake kanggo ndeleng yen embrio sing dikembangake kanthi in vitro fertilization (IVF) nduweni kelainan genetik uga pilih embrio kanggo implantasi sing bebas saka kelainan kasebut.
Liyane nggunakake medical testing genetis looking ing tumors. Akeh tumor duwe mutasi genetik sing "ningkatake" wutah. Pengujian genetis bisa nyatakake yen kanker tartamtu duwe mutasi genetik sing bisa ditangani kanthi terapi obat sing ditarget. Paling akeh owah-owahan genetik ing sel kanker dumadi sakwise lair lan ora turun temurun kajaba BRCA1 lan BRCA2, sing digandhengake karo kanker payudara.
Liyane Tipe Genetika
Pengujian paternity mratélakaké yèn anakmu duwé hubungan genetis karo bapaké. Tes paternity dianggep banget dipercaya karo siji-sijine istiméwa, chimerism. Yen sampeyan dadi chimera, sel-sel sampeyan bisa duwe DNA beda. Iki paling kerep ana ing kembar, sing nuduhake sawetara DNA karo kembar liyane; ing ibu-ibu sing wis melahir lan bisa njupuk sawetara DNA saka bayi, lan sing wis transfusi utawa transplantasi organ. Sindrom Mosaic Down minangka wangun liya saka chimera.
Pengujian genetis uga digunakake ing adegan kajahatan. Pasukan investigasi forensik nggunakake tes khusus kanggo nambah jumlah DNA sing kasedhiya kanggo pemeriksaa. DNA ing adegan tindak pidana bisa saka sel getih, sel sperma, utawa sel awak liyane kayata rambut utawa saliva. DNA mitokondria jarang digunakake ing forensik.
Panggunaan panalitèn genetis minangka uji coba leluhur. DNA saka rong individu bisa dibandhingake kanggo ndeleng yen padha karo cara tartamtu sing kudu ditrapake. DNA mitokondria, beda karo DNA nuklir, ora ditemokake ing inti sel, nanging ditemokake ing mitokondria - organel ing sitoplasma sel sing minangka tanduran daya ing sel lan mung siji kromosom kebungkus ing bunder. DNA mitokondria luwih cendhek tinimbang DNA nuklir lan ngasilake cithak biru (mung 37 gen) kanggo mung sawetara enzim sing melu metabolisme.
DNA mitokondria ditulari saka ibu wae. Tes DNA mitokondria ora menehi informasi babagan bapakmu nanging bisa mbantu ngenali garis keturunan ibu-malah pirang-pirang taun kepungkur. DNA mitokondria, beda karo DNA nuklir luwih gampang ditemokake lan bisa digunakake kanggo nggawe identitas (paling ora ibu) sanajan ora ana DNA nuklir.
Pinten Punapa Biaya Pengujian Genetik?
Biaya tes DNA gumantung marang jinis tes apa sing perlu dilakoni. Sawetara tes prasaja, kayata tes paternity utawa sing dipigunakaké kanggo ndeteksi mutasi genetik gampang, bisa mbayar sawetara atus dolar utawa kurang. Pengujian luwih rumit, kayata kanggo kelainan genetis langka, bisa nompo ewu dolar. Begjanipun, thanks kanggo startup genetika lan perusahaan sing nawakake uji coba leluhur, tes sing luwih umum wis ngurangi biaya.
Etika saka Pengujian Genetik
Ana sawetara kontroversi babagan nggunakake tumindake sawetara tes antenatal. Yen kahanan tartamtu ditemokake nalika lair, kayata phenylketonuria, anak bisa duwe masa depan sing luwih sehat. Nanging, ora kabeh kondisi genetis bisa diobati lan sawetara ora katon nganti diwasa. Penyakit Huntington , kelainan neurologis sing progresif, berkembang ing salawas-lawasé lan ora ngobati utawa ngobati. Ing kasus kaya iki, sawetara wong nyoba nguji.
Ing kasus liyane, sampeyan bisa uga disebabake minangka "gen kanker," kayata BRCA1 lan BRCA2. Ngerti sampeyan duwe gen iki bisa mbantu sampeyan nggawe keputusan penting babagan kesehatan. Nanging, sampeyan iku pilihan, lan yen sampeyan luwih apik karo utawa tanpa informasi.
> Sumber:
> Chard, R., lan M. Norton. Konseling Genetic kanggo Patients Menimbang Screening lan Diagnosis kanggo Chromosomal Abnormalities. Pengujian Laboratorium Klinis . 2016. 36 (2): 227-36.
> Fonda Allen, J., Stoll, K., lan B. Bernhardt. Penyuluhan Genetik Pre-Post-Test kanggo Kelainan Chromosomal lan Mendelian. Seminar ing Perinatologi . 2016. 49 (1): 44-55.