Dadi saiki sampeyan bisa uga ngerti yen sawetara gèn wong kanker. Liputan media ngubengi mastectomies prophylactic Angelina Jolie amarga "kanker payudara gen" tambah kesadaran masyarakat. Pasinaon sing luwih anyar, lan kurang dipublikasi wis nemokake yen mutasi spesifik ing salah siji saka gen sing padha sing ningkatake risiko kanker payudara uga bisa ningkatake risiko ngembangake kanker paru-paru.
Sadurunge njlentrehke sing wis resiko, Nanging, mbantu kanggo nemtokake sawetara istilah.
Apa Predisposisi Genetik?
Lair karo mutasi gene kayata BRCA2 ora ateges sampeyan bakal njaluk kanker maneh. Nanging, tegese sampeyan duwe kelemahan (warisan predisposisi ) sing diwenehake utawa kamungkinan tambah penyakit. Gumantung ing mutasi gene spesifik, resiko bisa beda-beda. Contone, mutasi bisa uga berarti yen sampeyan bisa ngalami 80 persen utawa bisa dadi cilik.
Paling wektu, sabab kanker dianggep multifaktorial. Iki artine faktor akeh (multiple) bisa nyebabake utawa nyegah kanker. Ing kasus kanker paru-paru, iki bisa berarti kombinasi rokok, polusi udara, pajanan radon , utawa kewarasan ningkatake risiko, nalika faktor diet lan olah raga sing sehat bisa ngurangi risiko.
Apa Gene Mutasi BRCA2 lan Cara Nggawe Kanker?
Jeneng resmi gen BRCA2 yaiku gèn "kanker payudara 2, awal wiwitan".
Mutasi gene kasebut pisanan ditemokake minangka kanker payudara, utamane kanker payudara ing wanita sing luwih enom.
Gen bisa dipigunakaké minangka kodhe kanggo protèin ing awak, kayata kaya cetak biru. Nalika gen BRCA mutasi, protèin abnormal dibentuk. Gen BRCA2 minangka jinis tumor suppressor tumor .
Iki kodhe gen kanggo protèin kang fungsi kanggo ndandani rusak DNA (rusak minangka asil racun lingkungan, radiasi, utawa kesalahan ing replikasi gene) utawa mbusak sèl liwat proses sel sing diprogram apoptosis. Tanpa ndandani (utawa nyopot sel liwat apoptosis), karusakan bisa diijolake supaya sel-sel sing ora dicenthang lan kanker bisa berkembang.
Nalika sawetara mutasi gen mengaruhi protein tunggal, kode BRCA2 kanggo protein sing bisa dianggo kaya manajer. Iku tanggung jawab kanggo ngarahake tumindak sawetara gen sing kode kanggo protèin kang fungsi kanggo ndandani rusak DNA. Mutasi ing BRCA2 ora kabeh padha, lan peneliti wis nemokake luwih saka 800 varian saka mutasi.
Apa Mutasi Iki?
Kurang luwih rong persen wong leluhur Éropah mawa mutasi BRCA2. Mutasi iki ana ing kromosom 13 lan bisa diwenehi saka ibu utawa bapak. Saben uwong ngandhut loro gen iki, lan mutasi mung siji menehi resiko.
Mutasi gene iki diwenehi warisan ing pola dominan autosomal sing tegese yen wong tuwa ngandhut gene kanthi mutasi, anak-anake duwe kesempatan 50 persen duwe mutasi. Kaya kasebut ing ndhuwur, nduwe mutasi BRCA2 ora kudu nyebabake kanker, nanging tambah resiko.
Gene Mutasi BRCA2 lan Kanker Paru-paru
Ana hubungan antara gene mutasi BRCA2 lan kanker paru-paru. Ing panalitene diterbitake 2014, para peneliti nyawang luwih saka 11.000 wong kanker paru-paru lan mbandingake luwih saka 15.000 wong tanpa kanker paru-paru. Dheweke nemokake yen perokok sing nggawa mutasi BRCA2 tartamtu meh padha kaping pindho minangka kanker paru-paru minangka perokok tanpa mutasi.
Apa artine nomer kasebut? Wong sing ngrokok 40 persen luwih akeh ngembangake kanker paru-paru tinimbang wong sing ora ngrokok. Perokok sing nggawa mutasi kira-kira 80 kali luwih gedhé kanggo ngembangaké penyakit kasebut.
Ngomong cara iki: biasane, 13 nganti 15 persen wong sing ngrokok dianggep bisa ngasilake kanker paru-paru, nanging kanggo perokok sing positif kanggo mutasi gene BRCA2, resiko umure kira-kira 25 persen. Kanggo tau perokok, risiko ngembangake kanker paru-paru kanggo wong-wong sing positif kanggo mutasi gene BRCA2 spesifik sing diterangake ing panliten iki rada kurang saka rong persen.
Mutasi gén BRCA2 sing paling raket digandhengake karo kanker paru sel skuamosa , minangka wangun kanker paru-paru sing ora cilik.
Kanker Liyane Digandhengake Kanthi Mutations BRCA2
Saperangan kanker liyane digandhengake karo mutasi BRCA2. Iki kalebu:
- Kanker payudara wanita - Kanggo wanita sing duwe mutasi BRCA2, 45 persen bakal ngalami kanker payudara nalika umur 70 taun
- Kanker payudara laki-laki
- Kanker ovarium - 11 nganti 17 persen wanita kanthi mutasi iki bakal ngalami kanker ovarium (utamané 1.4 persen wanita)
- Kanker pankreas
- Kanker tabung fallopian
- Melanoma
- Kanker peritoneal
- Kanker prostat
- Kanker laring
Apa Sampeyan Bisa Ngerti Menawa Sampeyan Ngombe Mutasi?
Ing wektu saiki, paling wong sing nggawa mutasi BRCA2 ora ngerti. Duwe riwayat kulawarga kanker payudara, utamané yen wis ana ing sawetara anggota utawa ing umur enom, nambah kemungkinan.
Mutasi kasebut ditemokake luwih umum ing kelompok etnis tartamtu kalebu wong Yahudi Ashkenazi lan bangsa leluhur Norwegia, Walanda, lan Islandia.
Sesok
Ing mangsa ngarep, obat-obatan bisa uga kasedhiya kanggo wong kanker paru-paru. Nalika padha ora ditindakake kanthi kanker paru-paru, obat-obatan sing disebut inhibitor PARP wis cukup sukses ing uji klinis nglibatake wong kanker payudara lan kanker ovarium kanthi mutasi BRCA2.
Njupuk Panggonan Ngarep
- Iku penting kanggo elinga yen predisposition ora ateges sampeyan bakal njaluk kanker. Ngramut gaya urip sing sehat, mangan kanthi sehat lan olahraga bisa nurunake risiko sampeyan.
- Njupuk sajarah kesehatan kulawarga sing apik lan ajak anggota kulawarga liyane supaya bisa uga. Iki bisa ngandhakake predisposisi marang kanker uga kondisi liyane kayata penyakit jantung. Gumantung marang riwayat kulawarga, dhokter sampeyan bisa milih kanggo ngawasi sampeyan luwih cedhak utawa ing umur sing luwih dawa kanggo kondisi kasebut. Elinga yen sawetara kahanan duwe jeneng sing beda-beda ing wektu kepungkur, contone, "dropsy" kanggo bengkak sing gegandhèngan karo gagal jantung.
- Yen sampeyan ngrokok, mandheg, manawa sampeyan duwe mutasi gene BRCA2.
- Kanggo wong sing beresiko, gunakake dhokter sampeyan babagan pilihan screening kanker paru-paru .
> Sumber
Lembaga Kanker Nasional. BRCA1 lan BRCA2: Risiko Kanker lan Pengujian Genetik. Dianyari 04/01/15.
Perpustakaan Nasional Kedokteran. Genetik Home Reference. BRCA2. 11/09/15.
Wang, Y. et al. Variasi langka sing gedhe banget sing nyebabake kanker paru-paru BRCA2 lan CHEK2. Genetika Alam . Published online 01 Juni 2014.