Kekurangan AAT, utawa Alpha-1-antitrypsin, yaiku kahanan genetik sing disebabake dening protein protein, Alpha-1-antitrypsin (AAT), biasane diprodhuksi dening ati. Kanggo mayoritas kita sing duwe cukup AAT, protein cilik iki nduweni peran penting ing njaga fungsi paru normal. Nanging kanggo sing duwe kurang AAT, crita njupuk skenario sing beda.
Paru-paru sehat, paru-paru kasebut ngandung neutrofil elastase, sawijining enzim alam sing - ing kahanan normal - mbantu paru-paru sing digest rusak, sel-sel penuaan lan bakteri. Proses iki nyedhiyakake penyembuhan jaringan paru-paru. Sayange, enzim iki ora ngerti kapan arep mandheg, lan pungkasane nyerang jaringan paru-paru tinimbang mbantu nambani. Mulane AAT rawuh ing. Kanthi ngancurake enzim sadurunge bisa nyebabake karusakan ing jaringan paru-paru sing sehat, paru-paru kasebut bisa ditindakake kanthi normal. Nalika ora ana AAT cukup, jaringan paru-paru bakal terus numpes kadhangkala ngarah marang emphysema.
Kadospundi kula saged kaserat babagan AAT?
Nalika bocah lair, dheweke nduweni loro set gen AAT, siji saka saben wong tuwa. Anak kasebut mung duwe kekurangan AAT yen loro gen AAT ora normal. Yen mung siji gene AAT ora normal lan liyane normal, mula bocah kasebut bakal dadi "pembawa" penyakit kasebut, nanging ora bakal duwe penyakit kasebut.
Yen loro set gene sing normal, mangka bocah kasebut ora bakal nandhang penyakit, utawa bakal dadi operator.
Yen sampeyan wis didiagnosis karo kurang AAT, penting yen sampeyan ngobrol karo dhokter sampeyan babagan nduwe wong liya ing kulawarga sing dites kanggo penyakit kasebut, kalebu saben anak sampeyan.
Yen sampeyan ora duwe anak, dhokter sampeyan bisa nyaranake supaya sampeyan ngupaya penyuluhan genetika sadurunge nggawe keputusan kasebut.
Kanggo informasi luwih lengkap hubungi Situs web Alpha-1 utawa hubungi hotline sabar: 1-800-245-6809.
Statistik
Kekurangan AAT wis ditemokake ing saben populasi, budaya lan etnis. Asosiasi Lung Amerika memperkirakan ana kira-kira 100.000 wong ing Amerika Serikat sing lair kanthi kekurangan AAT. Antarane mayoritas individu kasebut, emphysema sing gegandhèngan AAT bisa dadi umum. Menapa malih, amargi kekurangan AAT asring kedadeyan sing didiagnosis utawa misdiagnosis, kabeh 3% kabeh kasus emphysema sing ana gegayutan karo kekurangan AAT ora bakal dideteksi.
Ing saindenging donya, 116 yuta wong yaiku pelarut sing kurang saka AAT. Saka jumlah iki, kira-kira 25 yuta urip ing Amerika Serikat. Nalika pelaku usaha ora duwe penyakit kasebut, dheweke bisa ngliwati penyakit kasebut marang anak-anake. Kanthi iki, WHO ngusulake supaya kabeh wong sing nganggo COPD , uga wong diwasa lan remaja kanthi asma , bakal dites kanggo kurang AAT.
Risiko ngembangaken empysema sing gegandhèngan AAT suda-suda mundhak kanggo wong sing ngrokok. Asosiasi Lung Amerika nyatakake yen rokok ora mung nambah resiko kanggo emphysema manawa sampeyan kekurangan AAT, nanging uga bisa ngurangi umur urip kanthi nganti 10 taun.
Tanda lan Gejala Kurang AAT
Amarga emphysema related AAT kadhangkala mbutuhake backseat kanggo bentuk COPD sing luwih gampang diakoni, akeh gaweyan wis digawe liwat taun kanggo nemokake cara kanggo mbedakake. Miturut Chest , rong ciri utama emfisema sing ana gegayutan karo kekurangan AAT sing abot kudu menehi prasangka kanggo emphysema terkait AAT.
Sadurunge, gejala emphysema ing individu sing ora duwe AAT biasane ora kedadeyan nganti dasawarsa utawa dasawarsa. Miturut American Lung Association, iki ora bener kanggo wong sing duwe AIS related toysis. Kanggo wong-wong iki, gejala kasebut bisa ditindakake sadurungé, antara umur 32 nganti 41 taun.
Fitur penting liyane sing mbedakake emphysema terkait AAT saka pasangan sing kurang saka AAT yaiku lokasi ing paru-paru sing paling sering muncul. Ing sing duwe emphysema sing kekurangan AAT, penyakit iki luwih umum ing bagian ngisor paru-paru, dene ing emphysema sing ora ana ing AAT, penyakit iki nyerang wilayah paru-paru ndhuwur. Loro-lorone fitur kasebut bisa mbantu panyedhiya kesehatan nggawe diagnosa sing akurat.
Tanda-tanda lan gejala-gejala AISI kekurangan AAT yaiku:
- Dyspnea
- Wheezing
- Batuk kronis lan peningkatan produksi lendir
- Kadhemen dada kedadean
- Jaundice
- Pembesaran abdomen utawa sikil
- Ngurangi toleransi ngleksanani
- Alergi ing panandhang asma utawa asma taun-taun
- Masalah ati sing ora bisa dijelasake utawa enzim ati sing dhuwur
- Bronchiectasis
Diagnosa lan Pengujian
Uji getih prasaja bisa menehi dhokter yen sampeyan duwe kurang AAT. Amarga pentinge diagnosis awal, Universitas South Carolina wis ngembang program, kanthi bantuan Alpha-1 Foundation, sing ngidini gratis, uji coba rahasia kanggo wong-wong sing beresiko kanggo penyakit kasebut.
Diagnosis awal kritis amarga cessation lan pengobatan awal bisa mbiyantu proses ngatasi emisi AAT sing gegandhèngan.
Kanggo informasi luwih lengkap babagan testing, hubungi Alpha-1 Research Registry ing Medical University of South Carolina ing 1-877-886-2383 utawa visit Alpha-1 Foundation.
Maca liyane babagan carane diagnosa kekurangan AAT digawe lan sing kudu dites.
Perawatan kanggo Kurang AAT
Kanggo wong-wong sing wis miwiti nampilake gejala-gejala anysema sing terkait karo AAT, terapi penggantian (augmentation), bisa dadi pilihan perawatan sing bisa mbantu njaga paru-paru marang enzim destruktif, neutrofil elastase.
Terapi penggantian kasusun saka menehi wangun konsentrasi AAT sing asalé saka plasma manungsa. Iki ndadekake tingkat AAT ing aliran getih. Yen sampeyan miwiti terapi pengganti, sampeyan kudu ngalami perawatan kanggo urip. Iki amarga yen sampeyan mandheg, paru-paru bakal bali menyang tingkat disfungsional sadurunge lan elastase neutrophil bakal maneh numpes jaringan paru-paru.
Ora mung penggantian therapy mbantu nyebabake mundhake fungsi paru-paru ing wong sing ngandhut emphysema, nanging bisa uga kanggo ngurangi frekuensi infeksi paru-paru. Ing studi sing diterbitake ing Dada , terapi penggantian dituduhake duwe hubungan sing kuwat karo pangurangan sing signifikan ing frekuensi lan keruwetan infèksi paru-paru sing gegandhèngan karo emphysema terkait AAT. Panliten kasebut nyimpulake yen tekanan emisi tetep ora bisa dibalekake, kurang kerep, lan paru-paru sing gedhene bisa mbantu lelambihan kemunculan emphysema sing gegayutan karo AAT lan mimpin kualitas urip sing luwih dhuwur.
Kanggo informasi luwih lengkap babagan kurang AAT utawa panggantos therapy, guneman karo panyedhiya kesehatan utawa ngunjungi Foundation Alpha-1.
Sumber:
American Lung Association. Alpha-1 Related Emphysema http://www.lungusa.org. November, 2006.
American Thoracic Society. American Thoracic Society / European Respiratory Society Statement: Standar kanggo Diagnosis lan Manajemen Individu karo Alpha-1 Defisiensi Antitrypsin. " ATS: Desember 2002. ERS: Februari, 2003.
Alpha-1 Foundation. https://www.alpha1.org/
Lieberman, J. "Therapy Augmentation Ngurangi Frekuensi Infeksi Paru-paru Kurangipun Antitrypsin: Hipotesis Anyar Kanthi Data Penunjang". Dada 2000; 118; 1480-1485.
Stoller, J., MD, FCCP. "Ciri Klinis lan Sejarah Alam Kekurangan Alpha-1 Antitrypsin Kurang". Dada 1997; 111: 123S-128S.