A Kekurangan Bawaan Kanthi gejala sing abot
Megacystis microcolon syndrome hipoperistalsis (MMIH), uga dikenal minangka Berdon sindrom, akibat saka gangguan otot polos ing sistem abdomen lan pencernaan. Kelainan iki ngalangi weteng, usus, ginjel, lan ngendhog saka fungsi sing bener.
Ora ngerti persis utawa sebabe, sindrom MMIH ana. Sawetara peneliti pracaya iku diwenehi warisan amarga ana kasus adhine sing kena pengaruh.
Meh kabeh kasus sing ditemokake ing bocah-bocah wadon. MMIH uga misdiagnosis minangka sindrom perut pruning , utamane ing bocah lanang.
Gejala
Gejala MMIH akibat kelainan otot kelip. Otot-otot ing njero organ ora gampang lan ora berkembang ing utero. Gejala MMIH yaiku:
- megacystis - kandung kemih raksasa sing kuwat
- microcolon - usus gedhé cilik banget
- usus hipoperistalsis - usus cilik sing amba lan otot sing lemah ora bisa nyepetake pangan
Otot-otot perut sing mambu, nyebabake weteng bayi katon wrinkled, kaya prune. Hipoperistis iki ndadékaké konstipasi lan penyumbatan usus.
Diagnosis
MMIH angel didiagnosa sadurunge bayi lair. Organ internal sing ora normal kayata nglewati lan ora ngalangi bisa katon ing ultrasonik janin, nanging ora jelas yen bocah duwe MMIH, kajaba bocah duwe sadulur kanthi kelainan.
Sawise bayi lair, pemeriksaan fisik lan ultrasonik bisa nemtokake yen MMIH ana.
Ing pemeriksaan fisik, dokter bakal nemokake gejala kasebut minangka indikasi awal saka kondisi kasebut:
- Liyané sing dilumuri utawa dibesarkan
- Muntah-muntah muntah lan gagal ngliwati meconium (zat ijo peteng sing mbentuk feces pisanan bayi sing bayi).
- Various abdominal system syaraf visceral (sing ngontrol otot sing mulus, otot jantung, lan sel kelenjar)
- Masalah saluran pencernaan kalebu microcolon, malrotation saka usus, lan cendhak cekak.
- Malformasi saluran kemih
- Tes testis ing sawetara kasus
Perawatan
Sayange, ora ana tamba kanggo MMIH (Berdon Sindrom), lan wekasane kurang kanggo bayi sing lair; paling mati ing taun pisanan urip. Bayi bisa diombe kanthi intravena kanthi campuran khusus, nanging jenis terapi iki asring nyebabake gagal ati.
Dokter wis nyoba ngganti kabeh organ internal sing cacat ing bayi karo MMIH kanthi transplantasi. Artikel ing Transplantasi jurnal ing taun 1999 nyatakake 3 bocah wadon karo MMIH sing nampa transplantasi multi-organ. Transplantasi gagal ing bocah, sing tilar donya; sawijining bocah sing tilar donya 17 sasi suwene saka radhang paru-paru , nanging bocah katelu urip lan uga ing wektu artikel kasebut.
Aljani Di Matteo, Genoa, Italia, nampa wolung organ saka bayi liyane: ati, weteng, pankreas, usus cilik, usus gedhe, limpa, lan loro ginjel. Dokter ing Universitas Miami / Jackson Memorial Hospital, ing ngendi operasi rampung, dilapurake 7 minggu sabanjure Alessia nindakake kanthi apik.
Dheweke kudu terus njupuk obat anti-penolakan kanggo sisa urip, nanging wong tuwa dheweke nimbang yen ana rega cilik kanggo mbayar karunia urip dheweke wis diwenehi.
Sumber:
Brecher, EJ Baby entuk 8 organ anyar ing Miami. The Miami Herald, Jumat, 19 Maret 2004.
InfoBiogen. Sindrom Megacystis-microcolon-intestinal-hypoperistalsis.
Masetti, M., Rodrigues, MM, Thompson, JF, Pinna, AD, Kato, T., Romaguera, R. l., Nery, JR, De Faria W., Khan, MF, Verzaro, R., Ruiz, P ., Tzakis, AG (1999). Transplantasi multivisceral kanggo mikrosolon megacystis sindrom hipoperistalsis usus. Transplantasi , 68 (2), pp. 228-232.