Neurofibromatosis yaiku kelainan genetik, multi-sistem tinimbang ora mung nyedhaki mata, nanging uga otak, saraf, balung, lan kulit. Ana rong jinis neurofibromatosis: NF1 (tipe 1) lan NF2 (tipe 2) . NF1 iku jinis penyakit sing paling umum, sing nuduhake 90 persen kasus.
Wong sing duwé NF1 biasane duwe sawetara tandha ciri sing bisa diwiwiti nalika lair, nanging sebagéyan gedhé tanda lan gejala muncul ing bocah cilik.
Karo NF2 biasane nandhang tanda-tanda lan gejala ing salawas-lawase, antarane umur 20 lan 30. NF1 kadhangkala diarani minangka Von Recklinghausen utawa neurofibromatosis perifer. NF2 sok-sok diarani neurofibromatosis tengah.
Tanda lan Gejala
Wong sing duwe tipe neurofibromatosis 1 bisa duwe fitur ing ngisor iki:
- Cafe-au-lait macules: Cafe-au-lait macules yaiku pigmen lesi kulit sing katon ing 95% wong sing nganggo neurofibromatosis. Patches peteng iki biasane nambah ukuran lan nomer sajrone 10 taun pisanan.
- Skurold freckling: Skinfold freckling asring diarani minangka tandha Crowe. Wong sing duwe neurofibromatosis kerep duwe koleksi bintik-bintik ing bagian kelek lan groin. Ing sawetara, bintik-bintik iki ditemokake ing sadhuwure eyelids, ing ngisor dodo, lan ngubengi gulu.
- Owah-owahan balung: Wong sing nandhang neurofibromatosis cenderung ngalami pertumbuhan tulang normal lan kadang displasia skeletal. Skeletal dysplasia nyebabake stature cekak lan tangan lan sikil dadi bagian saka awak.
Neurofibromatosis lan Mata
Wong sing nganggo neurofibromatosis kerep nyebabake kelainan sing langsung ndadekake mripate.
- Neurofibroma kulit: Kulit neurofibroma minangka tandha kulit tandha tandha ing NF1. Neurofibromas sing tumiba ing tumor kulit bunder. Neurofibromas katon ing pungkasan kanak-kanak lan nambah ukuran lan nomer ing saindhenging urip. Neurofibromas bisa dadi gedhe, kadhangkala bisa nganti lima sentimeter. Padha biasane ora nglarani nanging bisa dadi gatal lan dadi alus. Yen kedadeyan kelakon ing kelopak mata, bisa nyebabake inflamasi lan infeksi kayata blepharitis . Iki uga bisa nyebabake distorsi kelopak mata kayata ptosis, ing endi kelopak mata sing luwih murah tinimbang sing kudu, lan ektropion, ing endi kelopak mata ngisor mudhun saka mripat lan bisa katon ing atmosfer ora normal.
- Lisch nodules: Lisch nodule sing dibangkitake, pigmented lesions sing katon ing iris . Dokter mata bisa ndeleng nodules Lisch ing mripate wong kanthi neurofibromatosis kaya umur enem taun. Dheweke katon kaya luka cilik, bunder, lan kubah sing bisa metu saka iris. Iki penting banget kanggo tujuan diagnostik. Kadhangkala, nodules Lisch ditemokake sajrone ujian mata sadurunge wong didiagnosis karo neurofibromatosis.
- Retina astrocytic hamartomas: Retina astrocytic retina iku tumor jin sing retina sing bisa berkembang ing mripat loro. Padha bisa ndherek saraf optik nanging uga nyebar metu kanggo njalari macula, pusat retina. Yen bagean kasebut, sampeyan bisa ngurangi visi lan strabismus bisa muncul. Jenis tumor iki dumunung ing kutub posterior, utawa
- Jalur gliomas Optik: Sebanyak 15 persen bocah kanthi NF1 duwe tumor otak sing mengaruhi jalur optik, kalebu saraf optik nalika metu saka mripat lan bali menyang otak. Kadhangkala tumor iki bisa nyebabake proptosis. Proptosis minangka kondhisi sing nimbulake massa kanggo nutupi. Strabismus (mata siji) uga bisa kedadeyan minangka asil saka glioma optik.
Perawatan
Neurofibromas bisa gedhe banget utawa dumadi ing tanduran cilik. Yen nodule sing ditemokake kasebut dumadi ing panggonan-panggonan sing ora nyenengake sing nyebabake masalah, umpamane ing sajrone candhi, bisa ditangani kanthi cara operasi. A neurofibroma ing sadawaning candhi bisa nimbulaké masalah gedhe mung nyoba nganggo kacamata resep utawa kacamata hitam. Pembedahan bedah uga dianggo kanggo lesi sing diisolasi nanging ora mungkin akeh kasus kanggo mbusak jumlah gedhe.
Wong sing duwe sawetara neurofibromas ing saindhenging mripat lan tlapukan kudu ngati-ati supaya nggunakake kesehatan apik ing wilayah kasebut. Reresik ing sekitar neurofibromas watara tlapukan bisa nyegah blepharitis lan infèksi kulit liyane.
Anak-anak sing ngembangake glioma optik biasane ora mbutuhake perawatan kajaba tumor sing nuduhake perkembangan cepet utawa progresi. Yen kedadeyan kasebut, kemoterapi yaiku perawatan pilihan. Kadhangkala rusak otak iki bisa nimbulaké gangguan utawa kognitif. Anak kasebut perlu perhatian khusus amarga lesi iki bisa nimbulaké cacat spasial, defisit visuotor lan masalah basa lan masalah koordinasi motor.
Komplikasi
Saben komplikasi bisa muncul ing wong NF2.
- Neuromas akustik: Neurofibromatosis tipe 2, NF2, disebabake dening mutasi ing gen sing nandhang tumor tumor. Iki nyebabake overproduksi jaringan syaraf lan pertumbuhan tumor. Salah sawijining pratandha sing paling umum saka NF2 yaiku neuromas akustik, utawa tumor sing nandhang saraf sing ngidini kita krungu. Wong sing nandhang sangsara iki bisa ngeling-eling masalah kaseimbangan, pendengaran lan tinnitus.
- Kataracts : Luwih 80% wong NF2 bakal ngembangake rong jinis katarak, katarak subkapsular lan katarak korteks. Iki minangka cataract sing relatif entheng, nanging sekitar 20 persen pengalaman ngalami penglihatan amarga ana.
- Kalung syaraf optik meningiomas: Sekitar 27 persen wong kanthi NF2 bakal duwe tumor sing mengaruhi panutup ing saraf optik. Tumor kasebut biasane entheng, nanging bisa nyebabake peretakan lan pembuluh getih saraf ing saraf optik, nyebabake owah-owahan. Meningiomas iki uga bisa nimbulaké mripat kanggo ningkatake maju lan nyebabake watesan otot mata.
- Membran epiretinal: Wong sing nandhang sangsara saka NF2 uga katon kanthi gampang ngembangake membran epiretinal. Membran epiretinal yaiku membran sing dikembangake ing permukaan retina. Membran iki biasane dipusatake liwat macula. Yen membungkus kontrak kasebut, bisa nyebabake owah-owahan utawa owahan sing kacilakan.
Apa Sampeyan Sing Ngerti
Neurofibromatosis minangka penyakit serius sing nyebabake pertumbuhan tumor ing saindhenging akeh sistem ing awak. Loro-lorone NF1 lan NF2 bisa gawé pratandha mata sing bisa digoleki dening dokter mata sing bakal nimbulaké diagnosis sadurungé. Sapa sing seng di tuduhake duwe neurofibromatosis kudu duwe ujian mripat lengkap, kayata dilation saka mripat.
Komplikasi sing kerepotan mata ing neurofibromatosis bisa nular sacara dramatis, sanajan ing anggota kulawarga sing padha. Nanging, amarga iki nyebabake akeh sistem awak, wong-wong iki biasane ngunjungi akeh pakar sing kalebu neurosurgeons, otolaryngologists, audiologists, optometrists / ophthalmologists , lan neuroradiologists.
> Sumber:
> Sowka, Joseph, Gurwood, Andrew, Kabat, Alan, Neurofibromatosis, p13-15, Juni 2016, Review Optometry, Handbook of ocular disease management, edisi kaping 18.