Kelainan Sistem Gagal Saraf
Tipe 2 Neurofibromatosis yaiku salah siji saka telung jinis kelainan sistem saraf genetik sing nyebabake tumor kanggo tuwuh ing saraf. Tipe telung jinis neurofibromatosis yaiku Tipe 1 (NF1) , Tipe 2 (NF2), lan schwannomatosis. Perkiraan 100.000 Amerika duwe wangun neurofibromatosis. Neurofibromatosis ana ing loro lanang lan wadon kabeh latar wutah.
Neurofibromatosis bisa uga diwenehake ing pola dominan autosomal utawa uga amarga mutasi gene anyar ing individu. Gen kanggo neurofibromatosis Tipe 2 dumunung ing kromosom 22.
Gejala
Tipe 2 Neurofibromatosis kurang umum tinimbang NF1. Iki bakal nyerang sekitar 1 saka 40.000 wong. Gejala kasebut kalebu:
- tumor ing jaringan watara syaraf cranial kaping wolu (disebut schwannomas vestibular)
- Hearing loss utawa deafness, utawa ringing ing kuping (tinnitus)
- tumor ing sumsum tulang belakang
- meningioma (tumor ing membran sing nyakup sumsum tulang belakang lan otak) utawa tumor otak liyane
- cataracts ing mata ing kanak-kanak
- masalah saldo
- kekirangan utawa mati rasa ing tangan utawa sikil
Diagnosis
Gejala neurofibromatosis Tipe 2 biasane katon antarane 18 nganti 22 taun. Gejala sing paling kerep banget yaiku ngilangake mundhut utawa nada ing kuping (tinnitus). Kanggo ndandani NF2, dokter nemokake schwannomas ing sadawane loro sisi saraf cranial kawolu, utawa riwayat kulawarga NF2 lan siji schwannoma ing saraf cranial kawolu sadurunge umur 30 taun.
Yen ora ana schwannoma ing syaraf cranial kawolu, tumor ing bagean awak lan / utawa katarak ing mata ing bocah bisa mbantu konfirmasi diagnosis.
Awit cacat pendengaran bisa muncul ing tipe neurofibromatosis 2, tes pangrungu (audiometry) bakal rampung. Tes otak auditory evoked (BAER) bisa mbantu nandhakake yen syaraf cranial kawolu wis mlaku kanthi bener.
Magnetic resonance imaging (MRI), kalkulus tomografi (CT), lan sinar-X digunakake kanggo nggoleki tumor lan saraf pendengaran. Pengujian genetis kanthi tes getih bisa dilakoni kanggo nggoleki cacat ing gene NF2.
Perawatan
Dokter ora ngerti carane ngatasi tumor saka ngembang ing neurofibromatosis. Surgery bisa digunakake kanggo mbusak tumor sing nyebabake rasa nyeri utawa masalah karo sesanti utawa pangrungu. Pangobatan kimia utawa radiation bisa digunakake kanggo ngurangi ukuran tumor.
Ing NF2, yen operasi rampung kanggo mbusak schwannoma vestibular nyebabake gangguan pangrungu, implan otak pendengaran bisa digunakake kanggo ningkatake pangrungu.
Gejala liyane kayata nyeri, ngelu, utawa kejang bisa dikelola karo obat-obatan utawa pangobatan liyane.
Nangani lan Dhukungan
Ngrawat wong, utamane bocah, kanthi kondisi kronis kayata neurofibromatosis bisa dadi tantangan.
Kanggo mbantu sampeyan ngrampungake:
- Temokake dhokter utama sing bisa dipercaya lan sapa sing bisa ngoordinasi perawatan anak karo spesialis liyane.
- Nggabungake klompok dhukungan kanggo wong tuwa sing ngurus bocah kanthi neurofibromatosis, ADHD, panyakit khusus utawa penyakit kronis ing umum.
- Nampa pitulungan kanggo kabutuhan dina rata-rata kayata masak, reresik, ngrawat anak-anak liyane utawa mung menehi sampeyan istirahat sing dibutuhake.
- Deleng dhukungan akademik kanggo bocah sing ora duwe kabisan.
> Sumber:
"Lembar data Neurofibromatosis." Kelainan. 13 Dec 2007. National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
"Learning About Neurofibromatosis." Kelainan Genetik Khusus. 27 Nov 2007. Institut Riset Nasional Genus Manungsa.