A Neurodegenerative Disorder
Sindrom MELAS (myopathy mitokondrial, encephalopathy, acidosis lactic, lan stroke) yaiku kelainan neurodegenerative progresif sing disebabake dening mutasi ing DNA mitokondria. Mitokondria minangka struktur ing sèl-sèl kita sing paling gedhé tanggung jawab kanggo ngasilaké energi sing kudu ditindakake sel-sel. Mitokondria duwe DNA dhewe, sing diwenehake saka ibu.
Nanging, sindrom MELAS asring ora bener warisan; Mutasi ing kelainan iki umume ana sacara spontan.
Amarga penyakit kasebut ora pati dipikawanoh lan bisa uga ngalami diagnosis, durung dimangerteni manawa akeh wong wis ngembangake MELAS ing saindenging jagad. Sindrom iki nyebabake kabeh klompok ètnis lan lanang lan wadon.
Individu sing kasedhiya biasane wiwit nuduhake gejala antarane umur 4 lan 40. Prognosis kurang; Penyakit iki kerep dadi fatal. Ora ana tamba kanggo sindrom MELAS; perawatan medis luwih akeh ndhukung.
Gejala
Amarga mitokondria sing cacat ana ing kabeh sel pasien karo sindrom MELAS, akeh gejala sing bisa berkembang, kang asring debilitating. Stroke nyebabake karusakan otak, anjog marang serangan , mati rasa, utawa kelumpuhan parsial. Ing encephalopathy (penyakit otak) nyebabake tremor, spasme otot, wuta, kuping, lan bisa nyebabake demensia. Myopathy (penyakit otot) nyebabake lumaku, obah, mangan lan ngomong.
Diagnosis
Ing akèh wong sing duwé sindrom MELAS, stroke, utawa gejala sing padha kayata nyeri sirah, muntah, utawa kejang, minangka pitunjuk pisanan sing salah. Babagan stroke pisanan sing biasane dumadi ing bocah umur antarane 4 lan 15 taun, nanging bisa uga dumadi ing bayi utawa ing wong diwasa.
Sadurungé stroke pisanan, bocah bisa dadi alon kanggo tuwuh lan berkembang, duwe kabisan learning utawa gangguan defisit.
Tes bisa mriksa tingkat asam laktat ing cairan getih lan cerebrospinal . Tes getih bisa mriksa enzim (creatine kinase) sing saiki ana ing penyakit otot. Sampel otot (biopsi) bisa dites kanggo cacat genetik paling umum sing ana ing MELAS. Studi imaging otak, kayata kompilasi tomography (CT scan) utawa imranansi resonans magnetik (MRI), bisa nggoleki pratandha karusakan otak saka stroke.
Perawatan
Sayange, durung ana perawatan kanggo ngatasi kerusakan sindrom MELAS, lan asil kanggo sindrom sindrom kasebut biasane kurang. Latihan treadmill sing modhèrn bisa mbantu ningkataké ketahanan individu kanthi myopathy. Terapi metabolisme, kayata suplemen diet, wis nampilake manfaat kanggo sawetara individu. Pangobatan iki kalebu coenzyme Q10, phylloquinone, menadione, ascorbate, riboflavin, nikotinamide, creatine monohydrate, idebenone, succinate, lan dichloroacetate. Manawa suplemen iki bisa mbantu kabeh sindrom MELAS sing lagi diteliti.
Sumber:
Scaglia, F. (2002). Sindrom MELAS. eMedicine.
Kaufmann P, Engelstad K, Wei Y, lan liya-liyane. Sajarah alamiah MELAS digandhengake karo mitochondrial DNA m.3243A> G genotipe. Neurologi 2011; 77: 1965.