Tuberous sclerosis (TSC) yaiku kelainan medhia langka. Iku arang banget diarani relatif marang autisme, nanging nyatane, sing paling akeh TSC bisa didiagnosis karo gangguan spektrum autisme. Miturut NIH:
Tuberous sclerosis (TSC) arupa penyakit genetis langka sing nyebabake tumor jaran tuwuh ing otak lan organ penting liyane kayata ginjel, jantung, mata, paru-paru, lan kulit. Umumé kena pengaruh sistem saraf pusat. Saliyane tumor jin sing kerep muncul ing TSC, gejala umum liya kayata lelara, retardasi mental, masalah prilaku, lan kelainan kulit.
Sambungan Antara TSC lan Autisme
Kira-kira 50% kabeh wong sing disebabake TSC uga diagnosa karo autisme. Sabanjure 14% wong sing duwe gangguan spektrum autisme lan kelainan seizure uga bisa di diagnosis karo TSC. Para panaliti ora yakin yen autisine lan TSC koyone disambungake, nanging miturut Alliance Alliance, panemuan kasebut nuduhake yen ing TC:
... ana kelainan cara otak liyane sing sambung, ora mung ing lobus temporal nanging uga akeh liyane otak. Sambungan sing ora normal, sing dumadi saka tubers, digandhengake karo ASD ing bocah-bocah lan wong diwasa karo TSC. Kajaba iku, akeh panliten sing nunjukake yen serangan lan, utamane, awal serangan serangan, sing gegandhèngan karo perkembangan sing ditundha lan ASD. Mulane, iki kemungkinan kombinasi saka faktor sing ndadekake kasempatan ASD luwih dhuwur.
Malah karo informasi anyar iki, ora jelas yen serangan bisa nimbulaké autisme - utawa ing ngendi kejang iku nyata indikasi saka ora normal sing uga nyebabake autisme.
Ngenali lan Mendiagnosa TSC
Sampeyan bisa marahi TSC saka wong tuwa. Nanging, akeh kasus amarga mutasi genetik spontan. Mangkene, gen anak wis mutasi, sanadyan ora ana sing duwe pasangan TSC utawa gen sing gagal. Nalika TSC diwenehi warisan, biasane asal saka siji wong tuwa. Yen wong tuwa duwe TSC, saben bocah duwe kemungkinan 50 persen ngembangake kelainan kasebut.
Anak-anak sing oleh warisan TSC mboten gadhah gejala ingkang sami kaliyan tiyang sepuhipun.
Ing sawetara kasus, pitunjuk pisanan kanggo ngakoni TSC yaiku anané serangan kejang utawa perkembangan sing ditundha. Ing kasus liyane, tandha pisanan bisa dadi tanduran putih ing kulit. Kanggo diagnosa TSC, dokter nggunakake CT utawa MRI mindai otak, uga minangka ultrasonografi ati, ati, lan ginjal.
Sawise bocah wis diaknosis karo TSC, penting kanggo nyadari kamungkinan sing kuat yen dheweke uga bakal ngalami autis. Nalika gejala kelainan loro kasebut tumpang tindih, padha ora identik - lan perawatan awal kanggo autisme bisa nyebabake asil sing paling positif.
Sumber:
> "Tuberous Sclerosis Fact Sheet," NINDS. Publikasi No. NIH 07-1846
> Hunt a, Shepherd C. A Prevalence Study of Autism in Tuberous Sclerosis. J Autisme Dev Disord. 1993 Juni; 23 (2): 323-39.
> Smalley SL. Autisme lan Tuberous Sclerosis. J Autisme Dev Disord. 1998 Oct; 28 (5): 407-14.