Ringkesan
Tuberous sclerosis (aka tuberous sclerosis complex) arupa penyakit genetis langka sing nyebabake tumor jaran tuwuh ing macem-macem sistem organ, kalebu otak, ginjal, jantung, paru-paru, mata, ati, pankreas, lan kulit. Tumor iki bisa nyebabake wektu tundha, seizures, penyakit ginjel lan liyane; Nanging, prognosis pungkasane gumantung ing panyebaran utawa panyebaran tumor.
Wekasane, akeh kondhisi terus urip sehat.
Apa tegese 'Tuberous Sclerosis'
Karo sclerosis tuberous, tubers utawa tumor kaya kentang bakal tuwuh ing otak. Perkembangan iki pungkasané dadi calcified, hardened, lan sclerotic . Tuberous sclerosis ditemokake luwih saka 100 taun kepungkur dening dokter Perancis lan tau dikenal kanthi jeneng loro: epilia utawa penyakit Bourneville .
Prevalensi
Amarga sclerosis tuberous wis langka, angel banget kanggo ngeculake frekuensi sing bener. Kurang luwih saka 25.000 lan 40.000 warga Amerika lan kira-kira siji lan rong yuta wong ing donya.
Sabab
Tuberous sclerosis bisa diwenehi warisan kanthi gaya dominan autosomal . Kanthi penyakit dominan autosomal, mung siji wong tuwa sing kudu duwe salinan gen mutasi kanggo nglirwakake penyakit marang bocah lanang utawa wadon. Sklerosis liya-lan liyane umum-tuberous bisa dicithak saka mutasi spontan utawa sporadis ing individu sing kena pengaruh, kanthi ora ana induk mbeta mutasi gen sing tanggung jawab nyebabake sclerosis tuberous.
Tuberous sclerosis disebabake dening mutasi gene ing TSC1 utawa TSC2 , sing nyandi hamartin utawa tuberin . ( TSC1 dumunung ing kromosom 9, lan TSC2 dumunung ing kromosom 16.) Salajengipun, amarga gene TSC1 jejere gen PKD1 -saéngga nambah kemungkinan gen loro-lorone kena pengaruh-akeh wong sing oleh warisan sclerosis uga oleh warisan dominan autosomal penyakit ginjel polycystic (ADPKD).
Kaya sclerosis tuberous, penyakit ginjel polycystic autosomal nyebabake tumor kanggo tuwuh ing ginjel.
Ing babagan mekanika, TSC1 lan TSC2 nindakake karusakan kanthi kodhe kanggo hamartin utawa tuberin sing pungkasane dadi clumping menyang kompleks protein. Protein iki komplèks kompleks ing inti sel lan ngganggu penandaan intrasélular, sing ditengahi dening mTOR (protein kinase) enzim. Kanthi ngganggu mTOR, divisi sel, réplikasi lan wutah bakal kena pengaruh, lan tumor tumor ora normal. Apike, para ilmuwan saiki nyoba ngembangake inhibitor mTOR sing bisa digunakake minangka therapy kanggo sclerosis tuberous.
Gejala
Tuberous sclerosis minangka komplèks lan minangka manifestasi minangka gejala sing nglibataké manéka sistem organ. Ayo ndeleng efek ing papat sistem organ tartamtu: otak, ginjal, kulit lan jantung.
Keterlibatan otak. Tuberous sclerosis nimbulaké telung jinis tumor ing otak: (1) tubers kortis , sing biasane dumadi ing permukaan otak nanging bisa berkembang luwih akeh ing otak; (2) nodul supependymal , sing dumadi ing ventricle; lan (3) astroytomas sel raksasa supependymal , sing dumadi saka nodul supependymal lan mblokir alur cairan ing otak, saéngga mrodhuksi tekanan otak sing ndadékaké sirah lan visibilitas kabur.
Patologi otak sekunder kanggo sclerosis tuberous biasane yaiku akibat sing paling ngrusak saka penyakit iki. Kejebak lan kelewatan perkembangan sing umum ana ing antarane sing kena penyakit iki.
Keterlibatan ginjel. Arang banget ngasilake sclerosis tuber nyebabake penyakit ginjel kronis lan gagal ginjal ; ing urinalysis, endapan urin asring biasa lan proteinuria (tingkat protein ing urin) kurang entheng. (Wong sing ngalami penyakit ginjel sing luwih abot bisa "tumplek" utawa ilang protein ing urine.)
Nanging, pratandha ginjel lan gejala sing bisa ditandhani karo wong sing nduweni sclerosis tuberous mbutuhake tumor tumor sing disebut angiomyolipomas .
Tumor iki dumadi ing loro ginjel (bilateral) lan biasane entheng, sanajan yen cukup gedhe (luwih saka 4 centimeter diameter), bisa ngalami getih lan perlu dibuwang kanthi cara operasi.
Saka cathetan ora kaya penyakit ginjel polycystic, sclerosis tuberous bisa ningkatake risiko ngembangake karsinoma sel ginjal (kanker ginjal AKA). Wong karo tuberous sclerosis kudu ditindakake kanthi rutin nggunakake pencitraan diagnostik kanggo mriksa perkembangan kanker ginjal.
Keterlibatan kulit. Saklawasé kabeh wong kanthi sclerosis tuberous saiki karo manifestasi kulit saka penyakit. Luka kasebut kalebu:
- hypomelanotic macules (bintik-bintik awu abu-abu) sing mbungkus kulit sing kurang pigmen lan luwih entheng tinimbang kulit sing ana ing sakubenge)
- shagreen patch (focal leathery thickening of skin)
- "Confetti" lesions
- fibrous facial plaque
- angiofibromas wajah
- fibromas ungual
- adenoma sebaceum
Senajan lesi kulit iki entheng, utawa noncancerous, bisa nyebabake disfigurement, sebabe bisa ditangani kanthi cara operasi.
Keterlibatan jantung. Bayi sing lair kanthi tuberous sclerosis kerep ana karo tumor jantung sing disebut rhabdomyoma . Ing paling bayi, tumor iki ora nyebabake masalah lan ngurangi umur. Nanging, yen tumor bisa cukup gedhe, bisa ngalangi sirkulasi.
Perawatan
Ora ana tamba spesifik kanggo sclerosis tuberous. Nanging, kompleks iki dianggep gejala. Kayata, obat antiepileptic bisa diwenehake kanggo ngobati seizures. Surgery uga bisa dilakoni kanggo mbusak tumor saka kulit, otak, lan liya-liyane.
Panaliti nemokake cara-cara novel kanggo ngobati sclerosis tuberous. Miturut National Institute of Neurological Disorders and Stroke:
"Panalitiyan riset nglakokaké gamut saka riset ilmiah banget dhasar tumrap riset translasi klinis. Contone, sawetara peneliti nyoba kanggo ngenali kabeh komponen protèin sing padha ing 'tandha pathway' ing ngendi produk protein TSC1 lan TSC2 lan protein mTOR dilibatake. Pasinaon liya fokus ing pangerten kanthi rinci babagan penyakit sing dumadi, ing model kewan lan ing pasien, kanggo nemtokake cara anyar kanggo ngontrol utawa nyegah pangembangan penyakit. Akhire, uji klinis rapamisin sing ditindakake (karo NINDS lan NCI support) kanggo nguji kanthi sregep manfaat potensial saka senyawa iki kanggo sawetara tumor sing ana masalah ing pasien TSC. "
Tembung Saka
Yen sampeyan utawa sing dikasihi wis didiagnosis kanthi sclerosis tuberous, sumurup manawa prognosis utawa wawasan jangka panjang kanggo kondisi kasebut bisa banget. Senajan sawetara bayi kanthi kondisi iki ngalami seizure seumur hidup lan retardasi mental sing abot, liyane bakal urip kanthi cara urip sehat. Prognosis pungkasane gumantung ing panyebaran utawa panyebaran tumor. Nanging, wong kanthi kondisi iki kudu diawasi kanthi teliti kanggo komplikasi amarga tansah ana ancaman yen tumor otak utawa ginjel bisa dadi ancaman serius lan urip.
> Sumber:
> Darling TN. Bab 140. Tuberous Sclerosis Complex. Ing: Goldsmith LA, Katz SI, Gilchrest BA, Paller AS, Leffell DJ, Wolff K. eds. Dermatologi Fitzpatrick ing Kedokteran Umum, 8e . New York, NY: McGraw-Hill; 2012.
> Kemp WL, Burns DK, Brown TG. Bab 6. Kelainan Genetis. Ing: Kemp WL, Burns DK, Brown TG. eds. Patologi: Gambar Big . New York, NY.
> Tuberous Sclerosis Fact Sheet. Institut Penyakit Neurologis Nasional lan Stroke. http://www.ninds.nih.gov
> Zhou J, Pollak MR. Penyakit Ginjal Polycystic lan Kelainan Tubule Tumor lan Perkembangan Wong. Ing: Kasper D, Fauci A, Hauser S, Longo D, Jameson J, Loscalzo J. eds. Principles of Internal Medicine Harrison, 19e . New York, NY: McGraw-Hill; 2015.