Gangguan Langka Sing Ngaruhi Sistem Multiple
Sindrom Costello minangka kelainan sing langka sing nimbulaké macem-macem sistem awak, nyebabake bangkekan, ciri-ciri rai, pertumbuhan ing irung lan tutuk, lan masalah jantung. Penyebab sindrom Costello ora dikenal, sanajan mutasi genetik dicurigai. Ing taun 2005 peneliti ing Rumah Sakit DuPont kanggo Anak ing Delaware (AS) nemokake mutasi gene ing urutan HRAS ana ing 82,5% saka 40 individu karo sindrom Costello sing padha sinau.
Mung babagan 150 lapuran sindrom Costello wis diterbitake ing literatur medis ing donya, saengga ora cetha sepira kerepe sindrom kasebut bener ana utawa sing luwih cenderung kena pengaruh kasebut.
Gejala
Gejala khas kanggo sindrom Costello yaiku:
- kasedhiyan bobot awak lan saya mundhak sawisé lair, sing ndadékaké jengkol cepet
- kulit sing gedhe banget ing gulu, telapak tangan, driji, lan soles saka sikil (cutis laxa)
- non-kanker growths (papillomata) ing cangkeme lan nostrils
- Ciri-ciri katon kaya sirah gedhe, kuping cedhak karo gedhe, lobak kandel, lambe kandel lan /
- mental retardasi
- kental, kulit garing ing tangan lan sikil utawa tangan lan sikil (hyperkeratosis)
- sendhi sing fleksibel ing driji.
Sawetara individu bisa uga duwe watesan gerakan ing sikil utawa ngetokake tendon ing bagian mburi tungkak. Individu karo sindrom Costello bisa duwe cacat jantung utawa penyakit jantung (cardiomyopathy).
Ana sing gedhene tumor pertumbuhan, loro kanker lan non-kanker, sing terkait karo sindrom uga.
Diagnosis
Diagnosis sindrom Costello adhedhasar kedadeyan fisik saka bocah sing lair kanthi kelainan kasebut, uga gejala liya sing bisa ditularake. Akeh bocah sing duwe sindrom Costello duwe rasa nyenyet, uga entuk bobote lan akeh, supaya bisa menehi diagnosis.
Ing wayahe, pengujian genetik kanggo mutasi gene sing ana hubungane karo sindrom Costello bisa digunakake kanggo ngonfirmasi diagnosis.
Perawatan
Ora ana perawatan spesifik kanggo sindrom Costello, supaya perawatan medis fokus ing gejala lan gangguan sing saiki. Dianjurake kabeh wong sing nduweni sindrom Costello nampa evaluasi kardiologi kanggo golek cacat jantung lan / utawa penyakit jantung. Terapi fisik lan karajan bisa mbantu individu nemokake potensial perkembangane. Pemantauan jangka panjang tumrap pertumbuhan tumor, tulang belakang utawa masalah ortopedi, lan owah-owahan jantung utawa tekanan darah penting. Umur wong sing nduweni sindrom Costello bakal dipengaruhi dening anané masalah jantung utawa tumor kanker , saéngga manawa sindrom individu bisa sehat kanthi normal.
> Sumber:
> Costello Kids. Babagan sindrom Costello.
> Gripp, KW, et al. (2005). Analisis mutasi HRAS ing sindrom Costello: Génotipe lan korélasi phenotype. American Journal of Medical Genetics.
> Lin, AE, et al. (2002). Luwih rinci ing kelainan jantung ing sindrom Costello. Jurnal Ilmu Genetika Amérika, 111 (2), pp. 115-129.
> Moroni, I., et al. (2000). Sindrom Costello: Sindrom predisposisi kanker? Dysmorphol, 9 (4), pp. 265-268.
> Organisasi Nasional Kelainan Galak. Sindrom Costello.
> Pascual-Castroviego, I., et al. (2005). Costello syndrome: Presentasi kasus karo tindak lanjut 35 taun. Neurologia, 20 (3), pp. 144-148.