Sawetara wong sing paling cilik ana ing donya iki
Dwarfism primordial yaiku kelompok kelainan ing ngendi wutah wong wis ditundha wiwit wiwitan perkembangan, utawa ing kandhutan. Khusus, bayi karo dwarfism primordial duwe retardasi pertumbuhan intrauterine (IUGR), yaiku kegagalan janin kanggo tuwuh kanthi normal. Iki bisa dianggep minangka awal umur 13 minggu lan dadi luwih susah amarga bayi wis rampung.
Iku jenis dwarfism sing tanggung jawab kanggo sawetara wong cilik ing donya. Wong diwasa biasane ora tuwuh luwih dhuwur tinimbang 33 inci lan asring duwe swara sing dhuwur amarga slempang voicebox.
Ing wong Majewski dwarfisme primordial tipe II (MOPDII), yaiku salah sawijining keluwen kelainan genetik sing saiki dikelompokake miturut dwardisme primordial, ukuran otak diwasa babagan bayi sing umur 3 sasi. Nanging, iki biasane ora njalari perkembangan intelektual.
Dwarfisme Primordial nalika lair
Nalika lahir, bayi kanthi primordial dwarfism bakal cilik, biasane bobot kurang saka telung kilogram (1.4 kg) lan ukuran kurang saka 16 inci, ukurane kira-kira ukuran janin normal 30-minggu. Kadhangkala, bayi lair prematur ing umur 35 minggu. Anak wis kabentuk kanthi lengkap lan ukurane kepala adhedhasar ukuran awak, nanging loro-lorone cilik.
Sawise lair, bocah bakal tuwuh alon-alon lan tetep adoh ing bocah liyane ing kelompok umur. Minangka bocah cilik, tandha yen owahan fisik bakal diwiwiti:
- Kepala bakal tuwuh luwih alon tinimbang sisa awak (microcephaly).
- Tulang balung lan sikil bakal luwih cendhek.
- Joints bakal ngeculke karo dislocation occasional utawa misalignment saka lutut, elbows, utawa hips.
- Ciri-ciri rai bisa nyakup irung lan mata sing penting lan untu sing cilik banget utawa ora ana.
- Masalah spine kayata lengkungan (scoliosis) uga bisa berkembang.
- Dhuwur, swara swara iku umum.
Jenis Dwarfisme Primordial
Paling ora limang kelainan genetik saiki ana ing sangisoré dwarfisme primordial, kayata:
- Sindrom Russell-Silver
- Sindrom Seckel
- Sindrom Meier-Gorlin
- Majewski dwarfism primadona osteodisplastik (MOPD Jenis I lan III)
- MOPD Tipe II
Wiwit kahanan iki langka, angel sumurup carane asring kedadeyan. Kurang luwih 100 individu ing Amerika Utara wis diidentifikasi minangka MOPD Tipe II.
Sawetara kulawarga duwé anak luwih saka siji karo MOPD Type II, sing nuduhaké menawa kelainan kasebut bakal diturunaké saka gen saka wong tuwa tinimbang mung siji (kondhisi sing dikenal minangka pola recessive autosomal ). Loro-lorone lanang lan wadon saka kabeh latar mburi bisa kena pengaruh.
Diagnosis Dwarfisme Primordial
Amarga kelainan dwarfism primordial arang banget, misdiagnosis umum. Utamané ing bocah cilik, gagal amarga asring dianggep nutrisi utawa gangguan metabolik.
Diagnosis definitif ora biasane digawe nganti bocah duwe ciri fisik dwarfism abot. Dadi, sinar X bakal nampilake nyenyet balung bebarengan karo widening saka ujung balung dawa.
Saiki ora ana cara sing efektif kanggo ningkatake tingkat pertumbuhan ing bocah kanthi dwarfisme primordial. Ora kaya bocah cilik sing duwe dwarfism hypopituitary , kekurangan pertumbuhan normal ora ana hubungane karo kekurangan hormon pertumbuhan. Mulane terapi hormon tumangkara ora bakal duweni efek.
Sawise diagnosis, perawatan medis bakal fokus marang perawatan masalah nalika berkembang, kayata masalah nyusu bayi, masalah vision, scoliosis, lan dislokasi bebarengan.
> Sumber:
> Anna > Klingseisen lan Andrew P. Jackson. Mekanisme lan jalur kegagalan pertumbuhan ing dwarfisme primordial. Gen & Pengembangan: Jurnal Biologi Selular lan Molekul. 2011.
> Nemours Nonprofit Sistem Kesehatan Anak. Primordial Dwarfism.
> Shaheen, R .; Fageih, E .; Ansari, S .; et al. "Analisis genomik dwarfisme primordial ngandhakake gen penyakit anyar." Genom Res. 2014; 24 (2): 291-299.