Penyakit Warisan Nimbulaké Sensitivitas Sun Ekstrim
Xeroderma pigmentosum (XP) yaiku penyakit sing diwenehake sing nimbulake sensitivitas banget kanggo sinar ultraviolet (UV). Lampu UV ngrusak materi genetis ( DNA ) ing sel lan ngrusak fungsi sel normal. Biasane, DNA rusak didandani dening awak, nanging sistem pangobongan DNA wong XP ora bisa dienggo kanthi bener. Ing XP, DNA sing rusak mbangun lan dadi mbebayani kanggo sel-sel awak, utamane ing kulit lan mata.
Xeroderma pigmentosum diwenehi warisan ing pola recesive autosomal . Iku bakal nyerang wong lanang lan wanita kabeh latar wutah. XP dianggep dumadi ing 1 saka 1,000.000 individu ing Amerika Serikat. Ing sawetara dhaerah, kayata Afrika Lor (Tunisia, Aljazair, Maroko, Libya, Mesir), Timur Tengah (Turki, Israel, Suriah), lan Jepang, XP luwih kerep.
Gejala kulit
Wong xeroderma pigmentosum ngalami gejala kulit lan owah-owahan saka ing srengenge. Iki kalebu:
- sunburn sing luar biasa sing bisa nyakup blistering sawise mung ana ing srengenge wektu cendhak
- sunburn luwih suwe saka samesthine, kadhang-kadhang kanggo sawetara minggu
- pembangunan akeh bintik-bintik ing umur dini
- kulit banget garing (xerosis)
- pertumbuhan kulit kasar (solar keratoses)
- titik peteng ora tetep
- perkembangan salah sawijiné kanker kulit umum: karsinoma sel basal, karsinoma sel skuamosa, utawa melanoma
Jeneng "xeroderma pigmentosum" artine "kulit garing pigmented." Paningalan ing srengenge sauntara wektu nyebabake kulit dadi luwih peteng, garing, lan kaya perkamen. Malah ing bocah, kulit katon kaya kulit petani lan pelaut sing wis ana ing srengéngé suwene pirang-pirang taun.
Wong xeroderma pigmentosum sing luwih enom saka 20 taun duwe luwih saka 1,000 kali resiko ngembangake kanker kulit tinimbang wong tanpa penyakit.
Kanker kulit sing pisanan bisa berkembang sadurunge bocah karo XP umur 10 taun, lan akeh kanker kulit bisa berkembang ing mangsa ngarep. Ing XP, kanker kulit luwih kerep dienggo ing pasuryan, lambene, ing mripate, lan ing ujung lidah.
Gejala Eye
Wong xeroderma pigmentosum uga nemu gejala mata lan owah-owahan saka ing srengenge. Iki kalebu:
- mripate sing sensitif banget kanggo srengenge
- mata gampang diganggu lan dadi getih
- ectropion, ngowahi metu pinggir tlapukan
- inflammation (keratitis) saka kornea, bagian sing cetha saka ngarep mripat sing nyedhiyakake cahya liwat
- awan saka kornea
- peteng saka kulit kelopak mata; Kadhangkala lashes tiba
Gejala Sistem Saraf
Kira-kira 20 nganti 30 persen wong kanthi xeroderma pigmentosum uga duwe gejala sistem saraf kayata:
- mundhut pangrungon sing mundhak luwih cepet tinimbang wektu
- koordinasi miskin
- Otot spastik
- sirah cilik sing luwih cilik tinimbang (disebut microcephaly)
- cacat intelektual sing bakal nemen-nemen liwat wektu
- seizures
Gejala sistem saraf uga dumadi ing bayi, utawa ora katon nganti pungkasan bocah utawa remaja. Sapérangan wong karo XP mung bakal ngalami gejala sistem saraf ringan, nanging gejala kasebut bisa dadi luwih parah tinimbang wektu.
Diagnosis
Diagnosis pigmentosum xeroderma adhedhasar gejala sistem kulit, mripat, lan saraf (yen saiki). Tes khusus sing dilakoni ing getih utawa sampel kulit bisa nggoleki cacat DNA sing ana ing XP. Tes bisa ditindakake kanggo ngatasi kelainan sing bisa nyebabake gejala sing padha, kayata sindrom Cockayne, trichotiodystrophy, sindrom Rothmund-Thomson, utawa penyakit Hartnup.
Perawatan
Ora ana tamba kanggo pigmentosum xeroderma, saéngga perawatan luwih fokus marang masalah sing ana lan nyegah masalah ing mangsa ngarep. Sembarang kanker utawa lesi curiga kudu dianggep utawa dibusak dening spesialis kulit ( dermatologist ).
Spesialis mata ( ophthalmologist ) bisa nambani masalah mripat sing kedadeyan.
Awit cahya UV sing nyebabake karusakan, bagean gedhe saka pencegahan masalah yaiku nglindhungi kulit lan mata saka sinar matahari. Yen ana wong sing nganggo XP kudu metu ing wayah awan, dheweke kudu nganggo lengen dawa, celana panjang, sarung tangan, topi, kacamata hitam kanthi tameng sisih, lan sunscreen. Nalika ing jero ruangan utawa ing mobil, jendhela kudu ditutup kanggo mblokir sinar UV saka sinar matahari (sanajan sinar UVA isih bisa nembus, supaya wong kudu nganggo sandhangan lengkap). Anak-anak sing nganggo XP kudu ora metu ing wayah awan.
Sawetara jinis cahya ing njero ruangan (kayata lampu halogen) uga bisa nguripake cahya UV. Sumber cahya UV ing lingkungan omah, sekolah, utawa lingkungan kudu diidentifikasi lan dilindhungi, yen bisa. Wong XP uga bisa nyandhang sinar matahari ing jero ruangan kanggo ngreksa marang sumber cahya UV sing ora diakoni.
Bagéan penting kanggo nyegah masalah yaiku pemeriksaan kulit, pemeriksa mata, lan pengobatan awal kanggo perawatan sistem syaraf kayata gangguan pangrungon.
Sumber:
"Ngerti Xeroderma Pigmentosum." Informasi Pasien Pasien. 2006. Pusat Klinik, Institut Kesehatan Nasional.
Kraemer, Kenneth. "Xeroderma Pigmentosum." GeneReviews. 22 Apr 2008. GeneTests.