Adhedhasar Gene Study, Leukemia AML Nduwe 11 Subtipe

Leukemia ora mung siji penyakit, nanging akeh. Para ilmuwan wiwit ngerti carane malah siji, jenis tartamtu leukemia duwe subtipe sing beda-beda kanthi cara sing penting.

Papat jinis utama leukemia didhasarake manawa leukemia akut utawa kronis, lan myeloid utawa lymphocytic, lan kategori utama iki minangka tindakake:

Babagan AML

Leukemia akut myelogenous yaiku kanker saka sumsum balung - balung spongy, ing ngendi sel getih digawe-lan uga kanker getih.

AML dianggep minangka leukemia "leukemia" amarga tumindak cepet kanthi cepet. Jeneng myelogenous asalé saka sel mieloid-grup sel sing biasane berkembang dadi macem-macem jinis sel getih sing diwasa, kayata sel getih abang, sel darah putih lan platelet.

AML duwé akèh alias: Leukemia myelogenous akut uga dikenal minangka leukemia akut myeloid, leukemia myeloblastic akut, leukemia akut granulositik lan leukemia nonlymphocytic akut.

AML bisa mangaruhi kabeh wong umur. Proyek Kesehatan Dunia 2012 GLOBOCAN ngusulake 352.000 wong ing saindhenging donya duwe AML, lan penyakit iki dadi luwih umum minangka populasi umur.

Tanda lan gejala AML kalebu:

Subtipe

Klasifikasi AML adhedhasar panampil mikroskopik sel kanker, utawa morfologi, ditambah kanthi penemuan anyar babagan owah-owahan genetika utawa mutasi sing ana ing macem-macem bentuk keganasan iki.

Para peneliti ing Trust Wellcome Sanger Institute lan kolaborator bubar ditambahake ing basis pengetahuan, nglaporake mutasi genetika sing mbantu mbentuk pemahaman AML-luwih ngowahi konsep AML saka sing kelainan siji kanggo siji karo paling ora 11 macem-macem genetik genetik malignancy , kanthi beda sing bisa mbantu ngandharake wektu survival variabel antarane pasien enom karo AML.

Para panaliti nerbitake sinau babagan genetika AML ing jurnal "New England Journal of Medicine," lan para ahli yakin panemon iki bisa ningkatake uji klinis lan nyebabake cara pasien AML didiagnosis lan dianggep ing mangsa ngarep.

The NEJM Study

Para panaliti nyinaoni 1,540 pasien karo AML sing didaftarkan ing uji klinis. Padha nganalisis luwih saka 100 gen sing dikenal kanthi nyebabake leukemia kanthi tujuan ngenali "tema genetika" ing balik perkembangan penyakit.

Dheweke nemokake yen pasien karo AML bisa dipérang dadi 11 kelompok utama, saben kelompok klompok owah-owahan béda lan karakteristik lan ciri sing béda-béda. Miturut studi, sebagian pasien duwe kombinasi unik saka owah-owahan genetis sing nyebabake leukemia, sing bisa mbantu ngandharake apa sebabe AML nuduhake variasi kasebut ing tingkat kelangsungan hidup.

Implikasinya

Ngerti panyebaran genetik saka leukemia pasien bisa ningkatake kemampuan kanggo ngira yen pangobatan saiki bakal efektif. Informasi jinis iki bisa digunakake kanggo ngrancang uji klinis anyar kanggo ngembangake pangobatan sing paling apik kanggo saben subtipe AML; lan pungkasanipun, tes genetik sing luwih lengkap babagan AML ing diagnosis bisa dadi luwih rutin.

Ing sistem klasifikasi Badan Kesehatan Dunia (WHO) 2008, para ilmuwan wis mulai ngelompokake AML diwasa menyang "kelompok molekul" sing beda-beda, kalebu owah-owahan genetik sing spesifik utawa ciloko kromosom sing ditandhani minangka: t (15; 17), t (8; ), inv (16) -t (16; 16), t (6; 9), inv (3) -t (3, 3), gene gabungan MLL, lan mutasi CEBPA utawa NPM1.

Nanging, kaya sing digambarake ing panalitiyan NEJM anyar, klasifikasi molekul WHO ora bisa dianggo kanthi apik kanggo kasus AML sing akeh. Ing panalitene, 736 pasien karo AML, utawa 48 persen, ora bakal diklasifikasikake miturut klompok molekular WHO, sanajan 96 persen saka pasien, mulane, duwe apa sing diarani mutasi driver-owahan genetis sing ndandani malignancy.

Panemuan kathah gen leukemia, macem-macem mutasi pembalap saben pasien, lan pola mutasi sing rumit ditindakake para peneliti kanggo ngevaluasi klasifikasi genom AML saka awal.

Evaluasi lan Klasifikasi AML, miturut Mutasi Genetik

Mangkono, peneliti bali menyang papan gambar kanggo nyoba ngembangake sistem anyar kanggo ngelas AML sing nggunakake informasi sing muncul.

Klasifikasi sing paling wiyar lan skema prognostik kanggo AML nggunakake klasifikasi WHO - kalebu lesi cytogenetic sing disebut-kayane t (15: 17) - bebarengan karo NPM1, FLT3ITD, lan CEBP, sing kadhaptar ing ndhuwur.

Ing panliten kasebut, para panulis ngusulake supaya, ing wektu sing sakjerone, TP53, SRSF2, ASXL1, DNMT3A, lan IDH2 kudu dianggep minangka pedoman prognostik amarga padha umum lan nduwe pengaruh kuat marang hasil klinis.

Kanggo klasifikasi AML, evaluasi "gen splicing-factor" RUNX1, ASXL1, lan MLLPTD ing diagnosis bakal ngidhentifikasi pasien ing "kelompok splinterosome chromatin". Iki minangka kelompok pasien AML paling gedhé kaloro ing panliten iki, lan kontras karo Kelas-kelas WHO saka AML, ora ana siji-sijine lesi genetis sing nemtokake grup iki.

Nggunakake sistem ngajokaken iki, 1.236 saka 1.540 pasien karo mutasi driver bisa diklasifikasake dadi subkumpulan siji, lan 56 pasien ketemu kritéria kanggo loro utawa luwih kategori. Sebanyak 166 pasien karo mutasi driver tetep ora diandharake.

Latar belakang Sistem Klasifikasi sing Ana

AML ora dipentasake kaya kanker paling liyane. Tinjauan kanggo wong karo AML gumantung ing informasi liyane, kayata subtipe sing ditemtokake dening tes lab, uga umur pasien, lan asil tes lab liyane.

Subtipe AML bisa gegandhèngan karo prospek pasien lan perawatan sing paling apik. Contone, subtype leukemia akut promyelocytic (APL) asring dianggep nggunakake obatan sing beda karo sing digunakake kanggo subtipe AML liyane.

Loro sistem utama sing digunakake kanggo ngelas AML dadi subtipe yaiku klasifikasi Prancis-Amerika-Inggris (FAB) lan klasifikasi WHO (World Health Organization).

Klasifikasi Prancis-Amerika-Inggris (FAB) AML

Ing taun 1970-an, ahli leukemia Perancis, Amerika, lan Inggris dibagi AML dadi subtipe, M0 liwat M7, sing didhasarake ing jinis sel sing bakal berkembang lan carane diwasa sel kasebut. Iki adhedhasar babagan carane sel-sel leukemia katon ing mikroskop sawise pawernan rutin.

Jeneng subtype FAB

M0 Leukemia akut myeloblastik sing ora ditliti

Leukemia akut myeloblastik akut sing mateng

Leukemia akut myeloblastik akut kanthi mateng

M3 leukemia promyelocytic akut (APL)

M4 leukemia akut myelomonosit

M4 eos Leukemia akut myelomonositik karo eosinofilia

M5 Akut monocytic leukemia

M6 leukemia erythroid akut

M7 Leukemia megakaryoblastic akut

Subtipe M0 liwat M5 kabeh diwiwiti kanthi bentuk getih putih sing durung dewasa. M6 AML diwiwiti kanthi bentuk getih abang sing durung suwe, nalika M7 AML diwiwiti kanthi bentuk sel sing ora nggawe trombosit.

Klasifikasi Badan Kesehatan Dunia (WHO) AML

Sistem klasifikasi FAB migunani lan isih umum digunakake kanggo nglumpukake AML menyang subtipe, ananging kawruh luwih apik tinimbang prognosis lan wawasan kanggo macem-macem jinis AML, lan sawetara kemajuan kasebut dibayangke ing sistem WHO 2008.

Sistem WHO dibagi dadi AML dadi pirang-pirang kelompok:

AML kanthi kelainan genetis tartamtu

AML karo owah-owahan sing gegandhengan karo myelodysplasia

AML sing gegandhengan karo kemoterapi sadurunge utawa radiasi

AML ora kacathet liyane (AML sing ora ana ing salah sawijining kelompok ndhuwur lan diklasifikasikake kaya apa sing wis dilakoni ing sistem FAB):

Myeloid sarcoma (uga dikenal minangka sarcoma granulocytic utawa chloroma)

Proliferasi myeloid sing gegandhèngan karo sindrom Down

Leukemia akut sing ora ditepungi lan biphenotypic :
Iki leukemias sing duwe fitur limfositik lan myeloid. Kadhangkala disebut ALL kanthi spidol myeloid, AML kanthi spidol limfoid, utawa leukemia akut sing dicampur.

Ndhuwur kategori WHO diadaptasi saka American Cancer Society.

Sumber:

Papaemmanuil E, Gerstung M, et al. Klasifikasi lan prognosis genomik ing akut leukemia akut. N Engl J Med . 2016; 374 (23): 2209-21.

Sangu Institut. Leukemia myeloid akut paling 11 penyakit. Diakses Juni 2016.

American Cancer Society. Leukemia leukemia akut? Diakses Juni 2016.